Claudia y su familia, que conviven desde hace seis años con el ultrarraro síndrome de Menke-Hennekam, llevan peleando para recaudar fondos para investigar su enfermedad casi desde su diagnóstico. Y gracias al reto de Verdeliss, que consiguió completar siete maratones en siete días, hoy cuentan con 35.000 euros más, que fue la cantidad que la influencer logró recaudar para su causa. Se trata, sin duda, de un gran empujón que no pueden más que agradecer, «para nosotros es impensable recaudar ese dinero en una semana, porque normalmente recaudamos vendiendo camisetas, pulseras… con pequeñas campañas. Estamos muy agradecidos», asegura Georgina, su madre.

Claudia se convirtió hace cinco años en la primera persona diagnosticada en España con el síndrome de Menke-Hennekam, una enfermedad de origen genético muy rara de la que solo hay diagnosticadas 81 personas en el mundo y que afecta tanto a nivel físico como cognitivo y que provoca un alto grado de discapacidad.

Hoy en día ya no es la única, pero como quiere hacer valer su madre, «siempre quedará para la historia como la primera diagnosticada de España. Hoy ya hay más después que ella, la ‘familia’ va creciendo y algunas de ellas se han unido a nuestra lucha y se involucran en nuestras campañas de recaudación de fondos», asegura Georgina.

Y es que esa fue, desde el principio, la razón de ser de Las mil batallas de Claudia, los perfiles con los que visibilizan la enfermedad y buscar financiación para la investigación, «cuando nos dieron el diagnóstico, todo el mundo decía que no sabía nada, pero alguien tenía que saber, así que empezamos a buscar. Me topé con un correo, escribí casualmente era el de la doctora Menke, que es uno de los médicos que descubrió la enfermedad», recuerda Georgina.

Desde entonces, tienen una relación muy estrecha con ella, que se mostró muy interesada desde el principio en seguir investigando, y ellos se dejan la piel para recaudar fondos para que lo siga haciendo, «hemos hecho muchas videollamadas, nos ha ayudado a abordar la enfermedad e incluso nos hemos conocido porque vino a España a conocer a Claudia. Fue muy emocionante«, cuenta Georgina.

Toda la investigación sobre la enfermedad la financiamos las familias. En estos años hemos logrado recaudar 80.000 euros

280.000 euros para seguir investigando

La Dra. Menke ha contado con Claudia y su familia para iniciar un prometedor proyecto, que está dentro de lo que se denomina ‘cerebro al plato’ una técnica con la que pretenden buscar fármacos que ayuden a encontrar tratamientos eficaces para la enfermedad, «para mí fue un orgullo que pensaran en nosotros. La técnica consiste en extraerme una muestra de piel para, con una muestra que tienen de Claudia, modificarla genéticamente. Me extrajeron muestras en septiembre, y esas muestras se han cultivado en se han enviado a Amsterdam, donde en abril empiezan con el proyecto. A la muestra de Claudia le van a quitar la parte del gen mutado y le van a poner mi gen sano».

A esas células las van a ‘convertir’ en neuronas y, como explica Georgina, «crear pequeños ‘cerebros’ donde van a ir poniendo diferentes fármacos con el objetivo de encontrar alguno con el que consigan alguna mejora… e incluso revertir ciertas anomalías. Sabemos que esto es para largo plazo, el proyecto dura cuatro años, pero la doctora nos dijo que en un año ya podríamos saber si algún fármaco funciona», cuenta emocionada.

El único inconveniente es que necesitan dinero para seguir investigando y poder completar el proyecto, «toda la investigación la financiamos las familias, y en estos años hemos logrado recaudar 80.000 euros. Hasta ahora, lo que se ha ido haciendo es entender un poco mejor la enfermedad, qué genes y proteínas influyen… y después me propusieron esto, pero es un proyecto de cuatro años y cuesta 70.000 al año«. Es decir, que necesitan todavía más de 200.000 para seguir con la investigación.

Lo ideal sería que pudieran disponer de fondos más estables, pero mientras estos llegan, no les queda otra que seguir buscando dinero de debajo de las piedras, «los 35.000 que ha recaudado Verdeliss, lo vamos a destinar a este proyecto, y el resto, como siempre, con pequeñas campañas, vendiendo camisetas…», campañas que podéis conocer en su web lasmilbatallasdeclaudia.com/

Empatía y menos trabas administrativas

Mientras recogen los frutos de todo lo que están sembrando estos años, tanto a la familia de Claudia como a la de otras con el síndrome de Menke-Hennekam u otra enfermedad rara, nos les queda otra que seguir luchando y conviviendo con la enfermedad, «Claudia está escolarizada en un colegio de educación especial, lo que no significa que vaya, porque su talón de Aquiles son las infecciones respiratorias y pasa muchas temporadas en casa con ingreso domiciliario, con oxígeno… Cuando está bien hace otras terapias como logopeda, terapia ocupacional, fisio, va al cole…», cuenta su madre.

Todo esto hace que, por ejemplo, Georgina vea inviable trabajar, por eso tuvo que acogerse a CUME, «me fui a dar a luz y ya no volví. El día de mañana no sabemos, pero ahora mismo es incompatible cuidar a Claudia con trabajar. Mi hija pequeña dice que mi trabajo es ir al hospital y cuidar de Claudia», reconoce.

A lo largo de esto seis años, todos, como familia, han logrado salir a flote a pesar de las trabas que se siguen contando, «al final hay que salir adelante porque nuestros hijos dependen de nosotros: tú eres sus piernas, sus ojos, sus manos… y sobrevive gracias a ti. Claudia, por ejemplo, no come por sí sola, sino que le damos la comida cada x horas por un botón gástrico… son personas tan dependientes que nos necesitan para todo», explica.

Ha sido duro, pero si tuviera que quedarse con un balance sería con un pragmático «de todo se sale. Cuando te dan un diagnóstico así, te sientes en un pozo de oscuridad, muy solo, con mucha incertidumbre… piensas que no vas a poder, que te vas a hundir, pero con el tiempo te das cuenta de que pudiste, saliste adelante y te sigues levantando cada mañana, lo que no significa que sea fácil…».

Cuando te dan un diagnóstico así, piensas que no vas a poder, que te vas a hundir, pero con el tiempo te das cuenta de que pudiste, saliste adelante y te sigues levantando cada mañana

Precisamente por esa soledad y desesperación que pasaron al principio, Georgina dedica parte de su tiempo a ayudar a familias como la suya, «para mí es muy gratificante poder acompañar a estas familias. Yo ya he hecho un camino y les puedo ayudar, algo que con lo que yo no conté por ser los primeros. Me encanta decir a las nuevas familias que no están solos, les doy toda la información de la que dispongo, y supongo que para ellos también será de gran ayuda».

Para ella, desde luego, lo es, por eso le gustaría que toda la sociedad tomara nota y se pusiera en su lugar, «me gustaría que hubiera más empatía, porque si la vida nos lo ha puesto ya difícil, no esperamos que encima nos lo pongas más, como a veces nos pasa», reclama, «todos los días me toca discutir con personas que aparcan en una plaza reservada, con los mil trámites para pedir cualquier cosa… todos los días tenemos que estar peleando y reivindicando algo y eso es agotador, se hace todo muy cuesta arriba», reconoce, «tener o convivir con una enfermedad rara es una fuente de estrés diario, no solo tengo una situación que ya de por sí es muy difícil, sino que todo lo que tienes que hacer derivada de ella, externo, es muuuy cansino».

Ella se queda, a pesar de todo, con dos cosas positivas, que le devuelven la esperanza, el feed-back que les llega por redes sociales, que es siempre positivo, y lo que ve en su hija pequeña, Mireia, «tiene tres años, y para ella su hermana es su hermana, y que coma por ‘barriga’, como dice ella, es normal. Su hermana no ve por un ojo, camina con unas cosas en los pies, no habla… pero está tan orgullosa de ella que se la quiere llevar a todos los cumpleaños que la invitan porque a Claudia nunca la han invitado a ninguno. Falta educar en el hecho de que hay distintas realidades y que todas son igual de válidas. Si se hiciera este trabajo en las aulas, la inclusión sería más real, existirían más niñas como Mireia».