3 millones de personas en españa -30 en Europa, 300 en todo el mundo- conviven con alguna de las más de 6.400 enfermedades raras que a día de hoy se conocen, solo el 6% de ellas tiene un tratamiento y solo el 20% de ellas se investiga. Estos y otros datos se pusieron de manifiesto el miércoles 19 de febrero durante la presentación de la campaña que ha preparado FEDER -la Federación Española de Enfermedades Raras– para el día mundial, que tendrá lugar el 28 de febrero.

En este acto, que se celebró en la sede de la Fundación ONCE en Madrid, han querido, además de destacar estos datos, recordar que tras estos números siempre hay pERsonas, su lema de este año: pacientes que se pasan años sin saber que les pasa mientras van de médico en médico, familiares que los acompañan y los cuidan, médicos que, con frustración, ven que no pueden dar a los pacientes las respuestas que esperan o científicos que buscan con ahínco respuestas en laboratorios y farmacéuticas.

Todos ellos son personas, y de todas ellas quieren desde FEDER que nos acordemos este año, porque como afirma Juan Carrión, su presidente, «detrás de cada diagnóstico, detrás de cada necesidad, detrás de cada síntoma… hay personas, y familias, y acompañándoles, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan, que investigan… y también personas que se nos van en el camino a la espera de un diagnóstico o un tratamiento».

Juan Carrión, acompañado de la directora de la Federación, Isabel Motero, aprovechó el acto para presentar un manifiesto con los retos y desafíos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras y propuestas para abordarlos, como más investigación, equidad en el acceso a tratamientos o más apoyo para las personas con enfermedades raras más allá del ámbito sanitario.

Mucho más que un diagnóstico

Tener una enfermedad rara afecta a todos los aspectos de la vida de la persona, y también a la de sus familias, y así lo confirman los datos que manejan desde FEDER, «más del 40% del alumnado con enfermedades raras ha sentido discriminación, y esto nos lleva a pensar que hay un largo camino por recorrer, como llevar a cabo políticas que garanticen una educación inclusiva o incorporar nuevos perfiles como el del enfermero escolar», asegura Juan Carrión, «y solo una de cada tres personas con estas patologías tiene trabajo, por lo que creemos que deberíamos avanzar en inclusión e inserción laboral o avanzar en facilitarles el acceso a figuras como incapacidades temporales o jubilaciones anticipadas, así como la CUME, tan importante para familias con niños con enfermedades raras».

Solo una de cada tres personas con estas patologías tiene trabajo, deberíamos avanzar en inclusión e inserción laboral

Las enfermedades raras impactan, por tanto, de una manera muy significativa en la calidad de vida, y no solo a nivel físico, también a nivel emocional, social, educativo, laboral…, son personas que necesitan, ser atendidas más allá de los sanitario, como destaca Isabel Motero, «cuando hablamos con las familias, aunque vemos que la parte sanitaria esté presente, existen muchas más dificultades en las que poner el foco, por eso, desde FEDER apostamos por que se cree un protocolo para atender psicológicamente a estas personas, especialmente cuando reciben un diagnóstico tardío, algo que afecta mucho a nivel emocional».

Más investigación y agilizar la creación de la especialidad genética

Precisamente reducir el tiempo de espera, desde que empiezan los síntomas hasta que se recibe un diagnóstico, es uno de los grandes retos a los que se enfrentan estos pacientes, pues de media este tiempo es de seis años. Desde FEDER se han puesto como objetivo que este diagnóstico se reduzca hasta, como mucho, un año, un reto para el que tienen varias propuestas y una de ellas es una que ya han conseguido, pero que piden que se materialice en el primer semestre de este año, «a finales del año pasado ya conseguimos un gran hito, que era que se reconociera por fin en España la especialidad de genética, pero lo que pedimos ahora es que en el primer semestre del año se apruebe el decreto que permita que esto sea una realidad, porque reduciría mucho el tiempo de tener un diagnóstico», afirma Carrión.

Tras el diagnóstico se puede aplicar un tratamiento, pero solo si lo hay, pues en la actualidad solo el 20% de las enfermedades raras se investigan y solo un 6% de ellas tienen tratamiento farmacológico. Para aumentar este porcentaje hay que investigar más, algo que invitan a hacer desde FEDER tanto desde los estados como desde la entidades privadas, «en España es cierto que se ha elevado el porcentaje del PIB en investigación y ya estamos en el 1,49%, pero aún lejos del 2,27% de la media europea y muy lejos de países como Suecia, que invierte el 3%. Más inversión pública es necesaria, pero también incentivos fiscales para que investiguen las entidades privadas, como ocurre en Estados Unidos», asegura Juan Carrión.

En este sentido, Carrión quiso poner en valor de las asociaciones de FEDER, que durante 2021 y 2023 recaudaron por su cuenta más de 7 millones de euros que dedicaron íntegramente a la investigación.

Más inversión pública en investigación es necesaria, pero también incentivos fiscales para que investiguen las entidades privadas

Equidad y cuidados

Una vez que existen tratamientos, no termina el problema, pues a veces esos tratamientos no llegan a los pacientes, o no lo hacen tan rápido como necesitarían. Como dato, se puso sobre la mesa que existen en la actualidad en Europa tenemos identificados 148 medicamentos huérfanos, y que 85 están financiados por los sistemas públicos de salud, o que existen 15 terapias avanzadas y solo 7 se financian. Es decir, que el 58% no están financiados.

Juan Carrión quiso poner en valor los esfuerzos que, en este sentido, se está haciendo desde el ministerio, pero piden más, «se ha reducido de 34 a 23 meses la espera, pero hay que reducirlos más, y tiene que haber más equidad, pues no puede ser que algunos medicamentos estén disponibles en un hospital y en otros no, incluso dentro de la misma comunidad», alertó Carrión.

Es necesaria, por tanto, una mayor igualdad, tanto en los tratamientos, como en los cribados neonatales, «tenemos que lograr homogenización del cribado neonatal en todo el territorio nacional, se pueden diagnosticar al menos 50, pero en comunidades como Galicia se incluyen 50 y en Asturias 18, no es lo mismo nacer en un código postal u otro porque puede cambiar el desarrollo de la enfermedad. Hemos aumentado el número a 11 y este año serán 20, pero hay que seguir avanzando».

En este sentido, Javier Padilla Secretario de Estado de Sanidad, que intervino en el acto a través de un vídeo, reafirmó el apoyo del Ministerio de Sanidad a las personas con enfermedades raras y destacó que España lidera, junto con Egipto, la promoción de una resolución sobre enfermedades raras en la OMS, un hito clave para el reconocimiento global de estas patologías, «estamos impulsando una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para poder mejorar la vida y el impacto social de las enfermedades raras», afirmó Padilla.

César Hernández, Director General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, que sí estuvo presente en el acto, destacó la importancia de la transversalidad, que debe impregnar todas las acciones en el ámbito de las enfermedades raras, «no todo es medicamento. Hay que escuchar a las personas y dedicar recursos a entender sus necesidades reales», subrayó. Además, remarcó su compromiso en mejorar el acceso a información fiable y convertir a España en un referente en acceso a medicamentos. Finalmente, ha hecho un llamamiento a la sociedad para involucrarse en la resolución de los problemas de las personas con enfermedades raras y reconocer el valor de las asociaciones.

En este sentido, y para finalizar el acto, Juan Carrión también pidió que se escuche a las asociaciones y, sobre todo, a las tres millones de personas que representan, que se les escuche y se les acompañe porque, como destacó, «cuando no se puede curar, se puede cuidar con otros tratamientos, como fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional… tratamientos no farmacológicos pero que permiten garantizar una mejor calidad de vida».