Apenas hay en España 40 personas diagnosticadas con el síndrome de persona rígida, o el Off person syndrome, una enfermedad tan rara como desconocida. De hecho, se calcula que afecta a entre 1 y 1,5 personas por cada millón de habitantes y, debido a este desconocimiento, puede tardar años en diagnosticarse, pues además suele estar asociada a otras enfermedades autoinmunes que a menudo retrasan este diagnóstico.

A la mujer de Pere Cardona, el secretario de la Asociación Síndrome persona rígida, la diagnosticaron en 2012, cuando ya tenía diabetes y epilepsia. Ellos, y casi ni los médicos que la trataron al principio, sabían nada de una enfermedad que, de un día para otro paraliza tu vida en el sentido más amplio de la palabra, «es muy invalidante. A mi mujer, Isabel, un día empezó la pierna derecha a quedársele rígida y a caerse… y hasta hoy, y tiene uno de los casos leves, porque los que tienen espasmos son aún más discapacitantes«, explica.

Los pacientes con síndrome de persona rígida experimentan rigidez muscular progresiva que combina espasmos y dolores musculares con problemas de movimiento. Esta rigidez suele presentarse de manera más grave y repentina ante estímulos exteriores, como ruidos o estrés emocional.

Esta respuesta inconsciente e involuntaria consiste en episodios de rigidez extrema de los músculos con espasmos y sin posibilidad de movimiento en la parte afectada. Además, puede acompañarse de trastornos cognitivos y conductuales, por lo que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Pere e Isabel se vieron tan solos ante un diagnóstico que decidieron crear una asociación para sentirse arropados y poder ayudar a otros, «nos pusimos en contacto con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y nos dijeron que no había asociación, así que decidimos ir buscando pacientes por España y crear una para que, al menos, supieran que existimos y que investiguen. De esto hace ya cuatro años y aquí estamos, luchando contra una enfermedad autoinmune de la que aún no se sabe ni la causa y no tiene cura ni tratamiento específico«.

Aquí estamos, luchando contra una enfermedad autoinmune de la que aún no se sabe ni la causa

En estos cuatro años han conseguido localizar unos 40 casos en España -aunque creen que hay más- y, tras contactar con asociaciones de fuera de España, se han asociado a FEDER, Orphanet y otras entidades internacionales de enfermos para que, si hay alguna investigación, «nos tengan localizados y cuenten con nosotros, porque ese es el objetivo con el que se creó la asociación, dar a conocer la enfermedad para que, con suerte, alguien la investigue, pero son tan pocos los afectados que no es fácil, partimos de cero y los médicos aún están muy perdidos», reconoce.

También han conseguido que se recojan muestras de los afectados y se cree un registro de esta enfermedad en CiberER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, con el mismo objetivo, «somos egoístas», asegura, Pere, «queremos que, en el futuro, no exista la enfermedad, así que vamos a hacer lo posible para ayudar. Si nos sirve a nosotros, estupendo, pero lo que queremos es que no pase a la siguiente generación, porque hay mucha gente muy afectada muy joven, y les parte la vida completamente».