Ningún padre está preparado para que les digan que sus hijos tienen un problema grave del desarrollo, pero cuando, además, te dicen que lo que tiene es una enfermedad muy rara, que tiene un nombre impronunciable, que no va hablar, que no va a andar y que encima no vas a encontrar apoyo porque hay tan pocos casos que no existe ni una asociación, el hundimiento es máximo. «Es como si tuvieras un nubarrón encima de la cabeza, no entendía nada», recuerda con angustia Mamen Gálvez, la madre de Noa, una niña de siete años recién cumplidos con el raro Síndrome de Phelan-McDermid.

Por suerte, aquella genetista se equivocó, y no solo sí existía la asociación, sino que fue para ellos un soplo de aire fresco después de un año y medio de búsqueda «era tan sencillo como ponerlo en la barra de Google, no se había preocupado ni de mirarlo. Salimos de allí muy hundidos, pero, por suerte, ese mismo día dimos con asociación y contactamos con ellos, lo que fue un apoyo enorme. Saber que había más familias que nos podían ayudar, orientar… fue un regalo».

No fue con el primer profesional que se encontraron que no les trató adecuadamente, pues Mamen y su marido, desde que tenía tres meses, ya sabían que algo no iba bien en Noa, «no mantenía la cabeza, no tenía fuerza… tenía mucha hipotonía, una falta de tono muscular generalizada, estaba todo el día como adormecida, demasiado tranquila, y ahí empezó nuestro periplo por los centros médico hasta que nos hicieron caso y empezamos con las pruebas, porque al principio no nos hacían caso».

Su pediatra directamente les dijo que era una madre histérica y que, por supuesto, no le iba a mandar ninguna prueba. Por suerte, después vino un «neurólogo muy bueno». Les mandó una resonancia y un cariotipo, que salieron normales, pero no se dio por vencido, «nos mandó las pruebas genéticas en las que ya salió que tenía el síndrome. Nosotros hasta tuvimos suerte, porque suelen dar muchas largas para hacer esta prueba. Ahora, en solo cinco años, esto ha cambiado gracias a que los médicos se han concienciado porque asociaciones y padres hemos empujado mucho, pero es agotador estar todo el día peleándote. Ya no solo para que te hagan caso, te hagan pruebas, también con la burocracia, porque para cualquier cosa tienes que rellenar un montón de formularios… El propio diagnóstico ya desgasta bastante, como para estar peleando por cosas que deberían ser normales, lógicas y por derecho… muchos padres abandonan y no me extraña».

Cuando te ocurre una cosa de estas, lo más importante es la actitud, porque no hay plan B, no queda otra que adaptarse

La vida del revés

Tras el diagnóstico, todo su mundo se puso patas arriba, pero decidieron afrontarlo con la mejor de las actitudes, «cuando te ocurre una cosa de estas, lo más importante es la actitud, porque no hay plan B, y no queda otra que adaptarse. Te cambia la vida de manera radical, te cambian las prioridades, empiezas a ver el mundo de manera diferente, y si se puede sacar algo positivo de todo esto es que creo que te hace mejor persona», asegura Mamen.

También dio un giro a su carrera profesional, que no abandonó porque reconoce que es su vía de escape, pero tuvo que acogerse a la CUME, «trabajar los dos ocho horas era inviable, porque mi hija necesita atención 24/7, no puede estar sola en ningún momento, pero tampoco quería dejar de trabajar por salud mental».

Después se separó de su marido, «viven las dos conmigo. Sigo trabajando mi 50% y el resto del tiempo es para mis hijas, porque vida propia prácticamente no tengo».

Mamen quiere mencionar muy especialmente a su hija mayor, Luna, de 12 años, a quien reconoce, que no ha dedicado toda la atención que se merece, «al final los hermanos son los grandes olvidados, sufren mucho, se frustran… porque al final, la mayor parte del tiempo que tienes es para el hermano afectado y, de alguna manera, tienen que tirar para adelante solos, maduran antes, no puedes hacer los mismos planes con ellos… Y eso hay que trabajarlo mucho psicológicamente con ellos».

Mucho trabajo, esfuerzo, dinero… y una niña feliz

La genetista que les dio el diagnóstico se equivocó en otra cosa: Noa sí anda. Empezó tarde y tras mucho trabajo, pero es un hito muy importante, y lo ha conseguido, algo en lo que también se consideran afortunadas, «va a un colegio de educación especial, donde tiene terapias, pero necesita más porque con lo del cole no tienen suficiente. Nos gastamos más de 400 euros en terapias como fisio, logopeda, música… y esto al final se traduce en que las familias que tienen más posibilidades de pagar terapias, sus hijos están mejor, su evolución es mejor y más rápida. Es muy injusto, pero es la realidad», se lamenta. Gastos que puede permitirse gracias también a la prestación que percibe por su dependencia en grado 3.

Ese alto grado de dependencia se debe a que Noa está bastante afectada, «tiene una deleción, una pérdida genética de 6,7. Para que te hagas una idea, el 9 es incompatible con la vida, pero, aun así, yo siempre digo que somos muy afortunados también por eso, porque no tiene afectaciones en otros órganos, como cardiopatías, quistes renales, no tiene epilepsia… No toma nada de medicación excepto para dormir, pero de salud en general está perfecta», explica su madre.

Una salud que transmite en formad de felicidad, «como su afectación es bastante alta, su discapacidad intelectual también es bastante alta y tiene un 75% de discapacidad, es una niña muy feliz, cariñosa, le encanta el contacto, que la abraces, que le des besos… Solo necesita dibujos y música para ser feliz, sobre todo la música. Aprende mucho gracias a ella. De hecho, va a una terapia específica de música y mañana es su cumple y le hemos comprado una guitarra, y el año pasado fue un teclado de juguete».

Las pocas rabietas que tiene se deben a la frustración de no poder comunicarse, porque no tiene absolutamente nada de lenguaje, «vamos a empezar Alfasaac, un programa de comunicación alternativa y aumentativa, porque los pictos no los comprende muy bien. A veces yo le hablo un poco en lengua de signos, que entiende los más básicos porque llevamos con ellos mucho tiempo», explica Mamen. Su próximo objetivo es que, gracias a este programa, logre comunicarse, aunque sea para hacer peticiones básicas.

Al final, las familias que tienen más posibilidades de pagar terapias, sus hijos están mejor, su evolución es mejor y más rápida. Es muy injusto, pero es la realidad

Grandes esperanzas en el futuro

Como para todos los padres con hijos con enfermedades genéticas raras, la investigación es su gran esperanza, y los padres con niños con el Síndrome de Phelan-McDermid tienen puestas estas esperanzas en la terapia génica, «sabemos que el tema de la investigación en un síndrome tan raro como este es muy complicado, pero este año precisamente van a empezar a probar una terapia génica en Estados Unidos y estamos muy contentos. Para nosotros se abre un universo de posibilidades, porque, aunque empiecen en Estados Unidos, si realmente funciona, puede ser una esperanza para nosotros en el futuro. Como mi hija es pequeña, yo aún tengo la esperanza de que se encuentre, antes de que termine su desarrollo, algún fármaco para que su vida pueda mejorar».

Ahora mismo, no hay nada específico, así que lo único que pueden hacer las familias es tratar los síntomas asociados a la enfermedad cuando aparecen, «como los quistes renales, la epilepsia, las cardiopatías…», y terapias para mejorar su calidad de vida, «como el fisio para la hipotonía o la logopedia… en función de lo que necesite cada uno, porque ningún niño es igual, y dependiendo de la deleción, la afectación es muy distinta», explica Mamen.

Además de la investigación, aprovechando el día mundial, la madre de Noa, que además es secretaria de la Asociación Phelan-McDermid España, «me gustaría que nos pusieran las cosas más fáciles, con menos burocracia, más atención temprana, y que tengamos más apoyo psicológico, porque lo necesitamos. Estar luchando constantemente con todo es un machaque a nivel psicológico, desgasta muchísimo», insiste.

Y a la sociedad les pediría, «que empaticen tanto con los padres como con los niños, que entiendan que son niños y que, aunque tengas sus cosas, les gusta hacer lo que, a todos los niños, les gusta que los quieran, les gusta jugar… y para que se entienda de verdad esto aún falta».

Para terminar, le gustaría reivindicar el papel de asociaciones como la suya, que tanto la ayudó en los momentos más difíciles, «es muy importante asociarse, en este u otros síndromes, tanto para tener visibilidad como para poder disponer de las herramientas necesarias para seguir apoyando a las familias y conseguir fondos para que se investiguen estas enfermedades».