El síndrome de Arnold-Chiari está considerada una enfermedad poco frecuente o rara. Sin embargo, en España se calcula que hay unas 6.000 personas con esta patología. Es decir, que no es tan infrecuente como desconocida. De hecho, una de las mayores quejas de los pacientes con Arnold-Chiari es el gran desconocimiento que existe de esta enfermedad, tanto en la sociedad, esperable en una enfermedad rara, como entre los mismos médicos.

Esto hace que, en muchos casos, los pacientes pasen años sin saber lo que tienen e incluso que se les detecte por casualidad. Y es que esta malformación congénita del cerebro y cerebelo causa una variedad de síntomas tan grande que a menudo pasa desapercibida para los médicos a no ser que hagan una resonancia o TAC de la zona.

Este es el caso de Jose María Martín que, a pesar de tener espina bífida, una malformación que a menudo va asociado al síndrome de Arnold-Chiari tipo II -el que él tiene- y de haberse sometido a multitud de pruebas a lo largo de su vida, no se lo vieron hasta pasados los 40, «en poco tiempo, me dieron dos pericarditis. La primera me tuvo ingresado 25 días en 2019, y la segunda fue pocos meses después. Ahí fue cuando me hicieron un TAC y vieron que tengo síndrome de Arnold Chiari con siringomielia«.

La siringomielia es un síntoma frecuente entre los pacientes con Arnold Chiari y consiste en un quiste en la médula espinal que, con el paso del tiempo, se hace más grande y largo y daña parte de la médula espinal. José María lo tiene en las vértebras del cuello, «desde las vértebras C-1 hasta la T-1», según cuenta.

Además del Arnold Chiari, le diagnosticaron hidrocefalia y presión intracraneal, por lo que lleva «dos válvulas en la cabeza. Se supone que es todo consecuencia de la espina bífida, pero hasta entonces, no habían visto nada», recuerda.

Cuando recibió el diagnóstico, él reconoce que conocía la enfermedad porque una tía suya también la tiene, por eso todavía le sorprendió más el desconocimiento y la falta de comprensión que asegura que se ha encontrado de parte de los médicos que, o bien no conocían la enfermedad o no se comprometían ni le daban un pronóstico, «al ser una enfermedad rara, la mayoría de los neurocirujanos no saben cómo abordarla. Cuando me diagnosticaron, me tuve que ir a uno privado y gastarme 500 euros y un montón de pruebas porque ninguno de la sanidad pública quería verme. Hay mucho desconocimiento entre los médicos, al menos el conocimiento que deberían, por eso no se atreven a dar su opinión, a operarte…».

Al ser una enfermedad rara, muchos neurocirujanos no saben cómo abordarla

Él, como cuenta, solo encontró uno, y lo único que le ofreció fue una operación que le costaba 50.000 euros y no le garantizaba que se le fueran a ir los síntomas e incluso otro le dijo que, si se operaba, tenía un 90% de probabilidades de quedarse tetrapléjico, «nadie va a arriesgarse a algo así», dice resignado.

Mientras tanto, sus síntomas continúan empeorando y aún no ha encontrado ningún tratamiento paliativo, «yo aún tengo suerte porque puedo caminar, no voy en silla de ruedas, como conozco en otros casos, pero sí tengo muchísimos dolores de cabeza, el pie dormido -menos desde que me pusieron las válvulas-, se me duermen las manos, tengo fatiga, insomnio… y hay muchos más. Yo de momento no los tengo, pero hay gente que tiene vómitos, vértigos, que va en silla de ruedas… Mi tía, sin ir más lejos, está mucho peor que yo. Y lo peor es que no me puedo tomar nada. Me mandaron medicamentos para los dolores, que me dejaban dormidísimo y me hacían engordar muchísimo, y que encima no me hacían nada, así que los dejé».

Invisibilidad y resignación

Todos estos síntomas le provocan un 77% de discapacidad y le impiden hacer muchas cosas, en cambio, tiene que seguir trabajando. Primero estuvo en telefonía y desde hace poco más de un año, en la centralita de un ayuntamiento, «voy a peor, pero no me quieren dar la incapacidad ni una tarjeta de aparcamiento porque dicen que no tengo movilidad reducida. Y el neurocirujano casi ni me ve. Me mandaron una resonancia en junio para ver cómo voy y aún sigo esperando», se lamenta.

A pesar de todos los síntomas que le provoca el síndrome de Arnold-Chiari, a José María Martín lo que más le duele es la indiferencia con la que se trata a veces a los pacientes y los invisibles que se sienten, «a lo mejor es porque mi experiencia con los médicos no ha sido buena, pero creo que falta mucha sensibilidad y visibilizar la enfermedad. Muchos médicos te llegan a decir que el Chiari no da síntomas -que en algunos casos puede ser verdad- cuando en la mayoría de los casos sí dan, y muchos. Hay localizados más de 100 síntomas diferentes. Me gustaría que se le diera una mayor visibilidad a esta enfermedad, porque es rara, pero somos muchas personas afectadas. Ojalá nos hicieran más caso».

Tengo una amiga que se pasó dos años en cama sin diagnosticar porque ningún médico en Chile la conocía. Se tuvo que ir a Argentina

Y lo que es peor que muchas de ellas están aún sin diagnosticar, «tengo una amiga que se pasó dos años en cama sin diagnosticar porque ningún médico en Chile la conocía. Se tuvo que ir a Argentina», asegura.

A pesar de todo, Jose María quiere acabar con un mensaje de esperanza y animar a la gente a la que acaban de diagnosticar, «muchos se vienen abajo, piensan que su vida se acaba, que se van a morir… pero yo les digo que no, que de esto no se muere uno. Yo aquí sigo, aunque es verdad que peleando con los síntomas, pero hay que seguir luchando para que nos hagan caso e investiguen».