A Cristina Fernández, de 65 años, la ataxia no le deja hablar tan rápido como le gustaría, pero no a la lucidez con la que lo hace. Y es así desde que los primeros signos de la enfermedad llegaron a su vida, hace más de 40 años, «como no podemos hacer deporte o movernos lo que nos gustaría, las personas con ataxia tenemos que leer y pensar, y eso nos hace más lúcidos y centrados, nos permite percibir muy bien el momento que vivimos», explica.

La ataxia no es una enfermedad, sino varias, un grupo de enfermedades neurodegenerativas que afectan a la coordinación de los movimientos, el equilibrio y el habla. Su impacto en la vida diaria de las personas que la sufren es muy profundo, con repercusiones físicas, emocionales y sociales que, a menudo, conducen a situaciones de aislamiento y falta de comprensión, «a mí al principio me decían, ‘¡madre mía, qué borrachera llevas!’, porque la gente no sabe lo que es. Hace falta mucha concienciación».

Se calcula, porque no hay datos oficiales, que hay unas 13.000 personas con ataxia en España, unas 8.000 de ellas de origen genético, como la de Cristina. Cuando empezó a notar los síntomas, esta gijonesa aún estaba estudiando Química, «empecé con una torpeza clara, me costaba escribir… pero logré terminar la carrera porque los síntomas no eran aún muy acusados».

Su diagnóstico no tardó en llegar, pues uno de sus hermanos mayores había sido diagnosticado antes con Ataxia de Friedreich (FRDA), una enfermedad genética recesiva que se produce porque ambos padres son portadores y que se manifiesta cuando ambos genes son anómalos. En la familia de Cristina, de cuatro hermanos, dos la tienen y los otros dos son portadores.

Un diagnóstico que no cambia el pronóstico

Aunque su hermano le allanó el camino, la realidad es que el diagnóstico de Ataxia de Friedreich preciso no llegó hasta 1996, cuando por fin había una prueba genética que identificaba la mutación. Hasta entonces, se diagnosticaba por la clínica, algo que ha mejorado mucho hoy día, «mis síntomas, por suerte, fueron de aparición tardía y pude llevar una vida más o menos normal hasta los 25 años, pero hay muchos niños que empiezan antes, con 12 o 13 años tienen ya síntomas como deterioro cardiaco y con torpeza al caminar, se caen… En ese momento, les hacen una prueba genética y saben lo que es. En mi época, muchos se quedaban años con la duda», cuenta.

Aunque cualquier avance es bueno, lo cierto es que conocer que tienes la enfermedad, por desgracia, no mejora mucho el pronóstico, pues sigue sin haber tratamientos eficaces para la ataxia, solo una medicación para la anomalía cardiaca que, como lamenta Cristina, «creen que puede detener un poco el deterioro, pero no está 100% probada. Por eso nuestra mayor reivindicación es la investigación».

Solo ayudan, a día de hoy, la fisioterapia continuada y la logopedia, «nos permiten mantener mejor el nivel de motricidad y aumenta un poco nuestra autonomía dentro de que somos muy dependientes: yo, aunque voy en silla de ruedas y soy muy dependiente, aún puedo comer sola, lavarme los dientes… mi hermano no puede, por ejemplo».

Para los tratamientos de logopedia, la Federación de Ataxias de España (FEDAES) ayuda, pero no con la fisioterapia, que tienen que costeársela ellos mismos, «los tratamientos crónicos no están incluidos en la sanidad pública. Te dan como mucho un mes, como cuando tienes una luxación, y eso no vale para nada. Para que sea eficaz tienes que hacerlo al menos dos veces a la semana, y cada sesión son, al menos 35 euros», se lamenta.

Los tratamientos de fisioterapia crónicos no están incluidos en la sanidad pública. Te dan como mucho un mes, como cuando tienes una luxación, y eso no vale para nada

En el caso de personas que apenas tienen pensiones porque no han tenido la oportunidad de trabajar, supone un gran esfuerzo a nivel económico. Ella tiene que admitir que, dentro de lo que cabe, ha tenido suerte, pues, aunque apenar pudo trabajar tres años como química en el Instituto del carbón, «tuve la inmensa suerte de conocer a los de la asociación de ataxia y estuve nueve años teletrabajando para ellos, y eso me salvó totalmente».

Eso le ha permitido no solo ayudar a los demás, sino cotizar, y por los pelos, tiene una pensión de gran invalidez. No es ese el caso de su hermano quien, a pesar de ser ingeniero, apenas trabajó unos años por su cuenta y lo tuvo que dejar, por lo que no tiene acceso ni a una pensión no contributiva, «mi pensión es de 1.249 euros, pero no tenemos muchos ingresos más, la dependencia y una ayuda que recibo de menos de 300 euros del principado».

Muy poco, teniendo en cuenta que vive con su hermano, aún más dependiente, y su madre, de 92 años, «ella pues tampoco puede ayudarnos ya mucho, y nosotros necesitamos cuidados todo el día».

Investigación, fisioterapia y que entre en la ‘ley ELA’

Como cada año, desde FEDAES aprovechan el día mundial para lanzar una serie de reivindicaciones, y este año lo ha hecho en forma de manifiesto. Entre estas peticiones, una histórica, la de tener fisioterapia de manera continuada y en la sanidad, pero también que se incluya a las ataxias en la ley ELA, «la única diferencia de la ataxia con la ELA es que es de progresión lenta, pero las necesidades que tenemos en etapas avanzadas son las mismas. A mí, por ejemplo, me tienen que ayudar prácticamente en todo, a ducharme, a vestirme… y en el caso de mi hermano, incluso a comer. Lo único que no cumplimos es lo de la esperanza de vida corta, pero por lo demás, las necesidades son las mismas. Yo tengo un 92% de discapacidad y una dependencia de grado 3 y necesito, como mi hermano, cuidadores para levantarnos, para acostarnos…», insiste.

Como la ELA, «es una enfermedad muy cruel porque te va dejando encerrada en tu cuerpo, pero con plena lucidez… es cabrito el tema, pero hay que tirar para adelante».

Y ese ‘tirar para adelante’ también significa seguir luchando por ellos y por los que vendrán, por eso seguirán peleando, mientras tengan fuerzas, por que se investigue y se encuentren tratamientos eficaces, por una atención médica integral, multidisciplinaria y especializada, y sobre todo, por que se les apoye y se reconozca socialmente, por eso en su manifiesto son tajantes, «instamos a la sociedad a tomar conciencia de la importancia de la empatía y el apoyo. La ataxia no sólo afecta a quien la padece, sino a su entorno familiar y social. Hoy más que nunca, necesitamos que nuestra causa sea visible, que no se nos ignore ni se nos olvide porque, a pesar de las limitaciones, continuamos con fuerza, valentía y determinación. Este manifiesto es una llamada a la acción. Porque la ataxia no debe ser invisible».