El 17 de septiembre es el día mundial del síndrome de Kleefstra, una enfermedad que ni siquiera ‘existía’ cuando nació Ampi, la hija de Amparo Aragón, que ahora tiene 19 años. No sería hasta un año después de su nacimiento, hasta 2006, cuando la doctora Kleefstra identificara que las alteraciones en el gen EHMT1 provocaban una serie de síntomas, como retraso madurativo, hipotonía, trastornos del lenguaje o problemas en algunos órganos.

El de retraso madurativo fue precisamente el primer diagnóstico que dieron a los padres de Ampi, una etiqueta que le pusieron tras no encontrar nada en que explicara sus síntomas, «nació perfecta, pero según iba creciendo, notábamos que el desarrollo era diferente, muy distinto a su hermano mayor, que tiene dos años más. El pediatra nos decía que no todos los niños tienen el mismo desarrollo, pero yo notaba que había algo. Con unos 9-10 meses empezamos a movernos por nuestra cuenta por neurólogos y a descartar síndromes y enfermedades raras, le hicieron pruebas genéticas, pero no la encajaban en ninguna, así que se la calificó como retraso madurativo, y empezamos con fisio, con estimulación…».

Después empezaron otro tipo de problemas que más tarde achacarían al síndrome, «tuvimos que sacarla de la guardería porque tenía muchos problemas de inmadurez en el sistema respiratorio y digestivo, y la teníamos que ingresar a menudo con bronquiolitis, gastroenteritis…”, recuerda Amparo.

Debido a estos problemas, empezó un año más tarde el colegio y en el cambio a primaria, decidieron que fuera a colegio de educación especial, donde notaron que empezaba a avanzar más deprisa. Fue justo cuando decidieron hacerle un estudio genético más profundo, “en 2011, con seis años, nos dijeron que lo que tenía era el síndrome de Kleefstra, y para nosotros fue un antes y un después, porque al menos sabíamos el porqué. Yo incluso llegué a pensar que fue por el parto, que fue un poco complicado, me culpaba… así que para mí fue tener una etiqueta y una explicación, y pensamos: «tenemos una familia y tenemos que buscarla«.

En busca de su nueva familia

Desde 2011, Amparo y su familia decidieron que tenían que formar una nueva familia, tanto para sentirse acompañados y apoyados como para hacer fuerza juntos. Aunque no se materializaría en asociación hasta 2022, enseguida empezaron a encontrar más casos, «el primero lo encontramos en Madrid, porque vimos una entrevista en Telemadrid, y poco a poco fuimos localizando a más familias… Después, nos juntamos siete madres y montamos la asociación. Ahora sabemos que somos unos 50 casos en España, unos 30 en la asociación, pero pensamos que hay muchos más que están sin diagnosticar. Desde la asociación, les ayudamos en lo que podemos e intentamos visibilizar la enfermedad lo más posible».

Somos unos 50 casos en España, unos 30 en la asociación, pero pensamos que hay muchos más que están sin diagnosticar

Además, cada uno de ellos continúa con su batalla particular en casa, intentando sacar lo mejor de sus hijos. Amparo nos cuenta emocionada todo lo que han conseguido durante estos años y lo que han evolucionado como familia, «es un aprendizaje de vida, pero con apoyo, vas saliendo adelante. Es duro, y más cuando tienes que sacar a otras personas adelante, pero cada logro, como andar o hablar, que para cualquier otro niño sería normal, es todo un logro familiar», recuerda.

Mirando al futuro, pero disfrutando del presente

Entre los aprendizajes de estos años, disfrutar al máximo del presente, «me tiré muchos años pensando en el futuro, pero después aprendí a disfrutar del presente».

Y su presente reconoce que ahora es más feliz. Es cierto que tiene que acudir a varios médicos, como cardiólogo, endocrino porque los afectados pueden tener obesidad o diabetes, al otorrino por problemas en el tímpano, psiquiatra porque algunos suelen tener problemas de conducta cuando crecen… pero Amparo cree que su hija, que tiene un 73% de discapacidad, es feliz y tiene una buena calidad de vida, “siempre está riendo, y hace muchas cosas que le gustan, como montar a caballo -hace equinoterapia- y clase de pintura, que le encanta y hace unos cuadros maravillosos».

Reivindicamos investigación y tener acceso a las terapias, porque es la única forma de dar a nuestros hijos la mejor calidad de vida posible

Además, le encanta escribir, y muy curiosa, «se pasa el día escribiendo, sobre lo que siente, lo que le pasa… es muy inquieta, busca mucho por Internet», cuenta Amparo.

Atrás quedaron las tardes de terapias de logopedia y fisio, que ahora tiene en el colegio, y su madre a quiere que haga más cosas de ‘adultos’, como yoga o pilates. También se prepara para la vida adulta en su colegio, donde hace un programa profesional, «es de dos años, y es un grado de comercio para poder trabajar en algún establecimiento, hacer inventarios, atención al cliente… Ella va consiguiendo todos los hitos que le vamos poniendo por delante, y nosotros estamos más calmados».

Amparo puede ahora dedicar más tiempo a la asociación, con la que, en solo dos años, han conseguido cosas importantes, «el 5 y 6 de junio de 2025 vamos a hacer un congreso sobre la enfermedad en Madrid, donde asistirá la doctora Kleefstra, y hemos logrado, gracias a una beca de Inocente Inocente, recaudar fondos para un estudio que están llevando a cabo en el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III) y fondos para otro de la Universidad de Sevilla. En este estudio no dijeron que había conseguido aislar el EHMT1 en ratones… pero como toda la terapia génica, si algún día existe, será a largo plazo».

Mientras, su prioridad es ayudar y apoyar a sus hijos con terapias como logopedia y fisioterapia, «esas son nuestras reivindicaciones, investigación y tener acceso a las terapias, porque es la única forma de dar a nuestros hijos la mejor calidad de vida posible», insiste Amparo.