Una de cada aproximadamente 2.500 niñas hace con síndrome de Turner, una condición genética rara que se produce de manera espontanea -no hereditaria- y que conlleva una serie de síntomas y problemas de salud que pueden complicar la vida de las personas que conviven con ella. Puesto que se trata de una condición que solo afecta al segundo cromosoma X, solo se da en mujeres, pero, aunque parezca paradójico, todas ellas pueden considerarse afortunadas, pues solo llegan a nacer el 1% de ellas. El resto no sale adelante y termina en un aborto espontáneo.

Una de esas mujeres es Paloma Rico, una mujer a la que diagnosticaron al poco de nacer, algo también excepcional, y más hace 51 años, puesto que muchas niñas no son diagnosticadas con síndrome de Turner hasta la pubertad.

Saberlo desde siempre, le ha ayudado a aprender a convivir con su condición y que la trataran pronto, pues cuanto antes se diagnostique, aunque no tenga cura, sí se pueden ir atajando problemas o síntomas como la baja estatura -para lo que suelen prescribir hormona del crecimiento.

Ella, que tiene reconocida la discapacidad, no es excesivamente baja -mide 1,56 metros- pero sí arrastra varios problemas de salud que ha tenido que ir vigilando, como la miopía, problemas en la piel u osteoporosis, «también tengo escoliosis y suelo tener dolor en la espalda y en el cuello por los que tengo que ir regularmente al fisio, infertilidad -como nos ocurre a todas por la falta de desarrollo sexual-, la línea del cabello baja, el paladar alto…».

Aunque no suelen darse todos en la misma persona, porque la afectación es muy variable, la falta de un cromosoma X puede conllevar muchos otros problemas de salud, desde problemas en la tiroides, hasta el corazón, en los riñones, los oídos e incluso trastornos neurológicos. Ella, hoy por hoy, tiene que acudir regularmente al oftalmólogo, al traumatólogo y al dermatólogo, «yo siempre digo que voy tanto que algún día van a hacerme hija adoptiva del Gregorio Marañón y de La Paz por todo lo que los visito», bromea.

Por otro lado, aunque su inteligencia es normal en la inmensa mayoría de los casos, sí pueden tener algún problema de aprendizaje, especialmente con las matemáticas, como le ocurrió a Paloma, «no se me daban bien, no recordaba bien las cosas… de hecho aún tengo fallos de memoria, y los profesores no me entendían, no tenían paciencia. No encontré nada de comprensión en el colegio», recuerda.

Yo siempre digo que voy tanto que algún día van a hacerme hija adoptiva del Gregorio Marañón y de La Paz por todo lo que los visito

Esta etapa la recuerda, además, con mucha pena, pues sufría bullying en los colegios a los que asistía, que fueron muchos porque, por el trabajo de su padre, tenían que mudarse a menudo, «siempre era la nueva, y eso hacía que se fijaran más en mí, y me hicieran daño, tanto física como psíquicamente. Eso me ha marcado, porque cuando escucho hablar de las amigas de la infancia, me doy cuenta de que eso yo no lo he vivido», dice con tristeza.

Lo de no poder haber sido madre, aunque reconoce que fue doloroso al principio, no le ha impedido tener una vida normal, «a todas las parejas con las que he estado no es algo que ocasionara un problema», asegura. Y es que, el tratamiento hormonal a las que suelen someter a las mujeres con Turner no es para tener hijos, sino para que se desarrollen sexualmente, tengan la menstruación y minimizar los problemas de salud derivados de la falta de estrógenos. La inmensa mayoría de ellas son infértiles y solo pueden ser madres con un tratamiento de reproducción asistida y ovodonación.

Asociarse, la mejor ‘medicina’

A pesar de que no es una enfermedad muy rara, cuando Paloma fue diagnostica, el movimiento asociativo en torno a este síndrome no existía. De hecho, la asociación a la que ella pertenece, Turner Madrid, solo tiene siete años, y solo hay otras tres en toda España en Andalucía, Castilla y León y Cataluña, que están a punto de convertirse en Federación (FESTURNER).

Su objetivo es animar a que se creen más asociaciones y arropar a todas las mujeres con Turner que hay en España, porque, como le pasó a Paloma, muchas siguen sintiéndose muy solas, sobre todo porque hay muchos médicos que no conocen el síndrome, lo que dificulta que se les haga el seguimiento que necesitan, «muchas veces, estas enfermedades minoritarias los médicos de atención primaria no las conocen. Mi médico, de hecho, tiene poca información sobre el tema, y eso provoca que tengamos poco apoyo por su parte, no podamos preguntarles cosas… me gustaría que se esforzaran un poquito en saber, en investigar, en leer…»

Me gustaría que los médicos se esforzaran un poquito más en saber, en investigar, en leer… sobre el síndrome de Turner

Para que esto no ocurra, otro de los objetivos de las asociaciones españolas es la divulgación y la formación de los médicos. Por ejemplo, la Asociación Turner Madrid ha organizado un curso para que profesionales de atención primaria, que se impartirá el próximo día 7 de octubre; y la Asociación de Castilla y León organizó el año pasado el Congreso Nacional y I Iberoamericano del Síndrome de Turner, dirigido a profesionales del ámbito sanitario, de la educación, del ámbito social y sociedad en general.

Cuantas más asociadas tengan, más fuerza tendrán, por eso, y para que se sientan acompañadas y arropadas, Paloma invita a todas las mujeres con Turner y sus familias a asociarse, «que se acerquen a las asociaciones, porque allí las van a ayudar y les van a informar, y también les invito a que se armen de paciencia, porque este síndrome conlleva mucho trabajo, muchos médicos, muchos hospitales… Aunque hoy en día se ha avanzado desde que me lo detectaron a mí».

También invitan a que este 28 de agosto, día mundial del Síndrome de Turner, se iluminen los edificios públicos más emblemáticos de cada ciudad para que «nuestras mariposas -símbolo del Turner- inunden el mundo con sus colores».