El ultrarraro síndrome DIRK1a, con 700 casos en todo el mundo y una familia de referencia en España

Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones.

Este síndrome se produce por mutaciones en el gen DYRK1A, que se encuentra en el cromosoma 21 del síndrome de Down. Se trata de una patología de reciente clasificación clínica con una prevalencia estimada de 1 entre 100.0000 personas en la población general.

“Es una enfermedad de las consideradas ultrarraras a nivel mundial. Hay un grupo internacional de familias de afectados con unos 700 casos identificados y yo soy la médico responsable de la caracterización clínica y molecular de la cohorte nacional que en este momento asciende a 28 casos en España”, explica la doctora Vanesa López-González, pediatra y genetista clínica en la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Los pacientes con mutaciones en el gen DYRK1A presentan diversas manifestaciones clínicas que incluyen microcefalia, discapacidad intelectual que puede ser moderada o severa grave, retraso en el desarrollo del lenguaje y, en algunos casos, comportamientos comunes en el espectro autista y rasgos faciales característicos.

Además de ultrarraro, este síndrome es ‘ultracomplejo’ porque afecta a distintos sistemas del organismo. Así, se pueden dar cuadros de convulsiones febriles, ataques epilépticos, y además problemas de alimentación o trastornos de la marcha. De ahí que esta enfermedad haya pasado inadvertida o infradiagnosticada durante largo tiempo. “Esta historia empieza porque en 2015 diagnosticamos en la Unidad de Genética de Murcia a Irene, que es la niña de Mari Ángeles, nuestro primer caso censado del síndrome”, rememora.

“Su mamá es ‘la persona Feder’ [de la Federación Española de Enfermedades Raras] de contacto para la enfermedad a nivel nacional y la presidenta de lo que ya se ha constituido como la Asociación Nacional DYRK1A España”, explica la doctora Vanesa López-González.

Tras ocho años de estériles pruebas diagnósticas, Mari Ángeles recuerda con nitidez el momento en el que Vanesa, su médico, le dio lo que tanto anhelaba: un nombre para la enfermedad de su hija.

“Me puse muy loca de contenta porque Irene tenía ya 8 años y yo lo que quería era un diagnóstico. Quería salir de la angustia, dejar de ver que cada día mi hija tenía un síntoma nuevo y no sabía lo que era”, explica esta madre.

Recuerda Mari Ángeles que la doctora le dijo «tengo dos noticias: una buena y otra mala». La buena era que por fin tenían un diagnóstico. “Lo malo, que mi hija era el único caso. Estábamos solas. Así que me dije ‘habrá que seguir yendo a atención temprana con las otras madres’”, recuerda.

Desde aquel instante, esta murciana no se cerró al mundo, sino todo lo contrario, se abrió a él y actualmente es la embajadora mundial de habla hispana de todas las familias afectadas del síndrome DYRK1a.

Por eso, pasa gran parte del día conectada con padres y madres de diversos países del mundo que, casi siempre, le plantean la misma pregunta. “Todos quieren saber si su hijo podrá hablar porque en el 90% de los casos no pueden hacerlo”, reconoce.

Con respecto al mapa de las familias diagnosticadas, la doctora López-González apunta que “se aprecia una importante inequidad en el diagnóstico en genética y que, en la mayoría de los casos se concentran en ciudades como Murcia, Barcelona, y Madrid donde disponemos de Unidades de Genética Médica”.

Se lamenta la pediatra de que España “es el único país de Europa en el que no existe esta especialidad” y esto provoca que haya “una inmensa mayoría de niños” con este tipo de problemas de salud “que no tienen acceso al diagnóstico genético ni a profesionales especializados”.

En este sentido, la Asociación Española de Síndrome DYRK1A que preside Mari Ángeles trabaja para la divulgación y recogida de fondos económicos, tanto a niveles de detección temprana, como en la mejora de la calidad vida de los afectados.