Hace poco más de 60 años, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi descubrieron que un grupo de niños cumplían un mismo patrón de características físicas: dedos de pies y manos anchos, párpados caídos, cabeza pequeña, paladar arqueado… rasgos que se acompañaban de retraso psicomotor. Fueron los primeros en describir lo que más tarde se conocería como síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una enfermedad de origen genético que solo se da en uno de cada 125.000 nacimientos.

Años después, se descubrió que estos rasgos se debían, en la mayor parte, a una mutación de novo en algunos genes, y además de su fenotipo característico, ya pudo diagnosticarse mediante un test genético. Seis décadas después, poco más se sabe, lo poco o mucho que se puede investigar gracias a las asociaciones de pacientes.

En nuestro país, encontramos la Asociación Española para el Síndrome síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un grupo de entregados padres y madres repartidos a lo largo de todo el territorio que se apoyan mutuamente y que recaudan todo lo que pueden para que se investigue.

Uno de esos padres es Dani González, cuya hija Mara fue diagnosticada hace casi 15 años, «los que conocen el síndrome, son capaces de diagnosticarlos nada más verlos, incluso yo soy capaz de ver a alguien por la calle y saber si lo tiene, pero el problema es que muchos médicos no lo conocen», cuenta.

En Gijón, donde ellos viven, no lo conocían, por eso, aunque sospechaban que a su hija le pasaba algo, no daban con ello, «en las pruebas genéticas convencionales no sale, tienes que buscar el gen concreto. Luego fuimos a Oviedo a una revisión y tuvimos la suerte de que el genetista sí lo conocía. Es más, nada más ver a Mara nos dijo que tenía el síndrome de Rubinstein-Taybi. Luego lo confirmaron con un test genético más específico, y esto es así muchas veces. En el 65% de los casos se encuentra el defecto genético, y en el otro 35% se diagnostica por fenotipo, pero no se encuentra el gen», explica Dani González, «desde entonces, juego a la lotería, porque es más fácil que te toque que tener un hijo con este síndrome», dice bromeando.

Tenemos localizados unos 110 casos en la asociación y calculamos que hay otros 30. De los que yo conozco, casi todos son grandes dependientes

Diagnóstico ‘fácil’… si se conoce

Su diagnóstico fue bastante temprano, a los tres meses. Sin embargo, no suele ser así debido a que hay una gran variedad dentro del síndrome y muchos pasan desapercibidos hasta los dos o tres años, cuando da más la cara el retraso en el desarrollo, «el otro día nos contaba padre con una hija de 49 años que la había diagnosticado el día que nació -algo muy poco comñun-, y otros que nos cuentan que fue con 15. El diagnóstico depende de que los médicos lo conozcan y de la afectación, porque te puedes encontrar casos de personas que logran tener una carrera universitaria o el carnet de conducir, y otros que nunca consiguen aprender a hablar. Si el nivel de habitación es más bajo, el niño va tirando, consiguiendo hitos, aunque sea más tarde, y se alarga bastante el diagnóstico. Si estás más afectado, el diagnóstico suele llegar antes. Pero la media de diagnóstico está alrededor de los tres años, cuando empiezas ya a notar el retraso en el desarrollo», cuenta.

Aun así, Dani asegura que, por su experiencia, la mayoría están bastante afectados, «tenemos localizados unos 110 casos que están en la asociación y calculamos que hay otros 30, y de los que yo conozco, casi todos son grandes dependientes. Aunque muchos hablan, pueden andar… suelen estar muy afectados tanto a nivel físico como intelectual, algunos van en silla de ruedas y casi todos van a educación especial, pero me consta que hay que estudian, saben idiomas, pueden trabajar, conducir…».

Su hija Mara, según nos contó está entre esos grandes dependientes, pero en casa, prefieren ver el lado positivo «no habla, aprendió a masticar el año pasado… pero sigue avanzando, y como yo siempre digo, las dificultades son llevaderas y la convivencia con ella es muy buena, es un amor».

Mara, como la mayoría de ellos, necesita varias terapias que, como pasa con todos los síndromes y enfermedades, se acaban a los seis años, «la atención temprana es una maravilla, los niños tienen lo que necesitan, pero después tienes que buscarte la vida. No entiendo por qué no existe durante todo el desarrollo de la vida”, dice indignado.

Mara no habla, aprendió a masticar el año pasado… pero sigue avanzando y la convivencia con ella es muy buena, es un amor…

Tras esta etapa, cada niño, en función de su afectación y sus gustos, continúa por su cuenta con las pocas ayudan que dan, «nosotros tenemos la dependencia y con eso vamos haciendo terapias. Lo normal en estos niños es que necesiten fisioterapia, logopedia, estimulación… y también les viene bien la hipoterapia, la natación, el baile… cualquier deporte adaptado».

En cuanto a la salud, son niños que también suelen arrastrar algunos problemas como cardiopatías, respiratorios, de riñón, oftalmológicos… «leí en algún artículo que estos niños tienen que ir al médico 15 veces más que la media, y en nuestro caso, así fue, porque le costó mucho desarrollar todo el sistema respiratorio, tuvo una cardiopatía… y estábamos en urgencias en el hospital cada 2 por 3». Después, hacia los 10 años, maduró y sus problemas casi desaparecieron, «dejamos de pisar el hospital y ahora está como un toro -bromea-. En casa cogimos todos el COVID menos ella».

Aun así, Mara, como el resto de personas con este síndrome, necesita revisiones periódicas, en su caso de «neurología, rehabilitación, la vista… en ese sentido, en el sistema público de salud siempre nos han atendido muy bien». Estos años les han servido además para aprender sobre la enfermedad y sobre su hija, porque, como reconoce Dani González, «en estas enfermedades es lo que hacemos los padres, aprender de nuestros hijos, de cómo tratarlos… por eso en muchas cosas sabemos más que los médicos».

Investigando por un futuro mejor

La asociación a la que pertenecen Mara y su padre se fundó hace apenas 10 años, con el objetivo de hacer comunidad, apoyarse unos a otros y buscar recursos, sobre todo para investigar. Aunque muy poco a poco, lo van consiguiendo, «la anterior presidenta, que es una crack, está metida en un grupo de investigación internacional en el que hay gente de varios países. Y nosotros, a nivel de España, casi todo lo que recaudamos lo destinamos a la investigación, a la Fundación Rioja Salud, porque tiene un programa de investigación del Rubinstein-Taybi, lo cual es un lujazo para una enfermedad tan poco prevalente».

Su objetivo es investigar, ya no por ellos, sino por los que vendrán, «la investigación va muy despacio. En Francia estaban investigando si esta hormona que ellos no generan se pudiera generar de forma artificial, en Alicante había unos doctores en que estaban haciendo pruebas con ratones… pero hay pocos avances. Pero nosotros seguimos, si no por nosotros por que las generaciones futuras puedan tener alguna vía».

En investigación hay pocos avances, pero nosotros seguimos, si no por nosotros por que las generaciones futuras puedan tener alguna vía

Saben que el reto es grande, pero no se dan por vencidos y, sobre todo, luchan por que se les vea y se les conozca, «uno los objetivos de la asociación es hacer que esta enfermedad rara sea menos rara, que sea más conocida, y conseguir que se integre a estas personas, que se vea que no es raro tener un síndrome como este, que sea algo aceptado por todos».

Su lucha es, por tanto, por las personas con Rubinstein-Taybi, pero también por todas las enfermedades raras, e incluso por todos los que sean diferentes y necesiten apoyo, «buscamos visibilidad y una inclusión real, y la inclusión debería ser en todos los ámbitos, que estos chicos fueran por la calle y la gente no lo viera como algo raro, que estuvieran en un colegio y que todos los niños los conocieran y los acogieran. En los colegios y en todas las actividades cotidianas», añade.

«Puede sonar a utopía, pero a mí, y soy un gran defensor de la educación especial porque mi hija estudia en uno de estos colegios, me gustaría que hubiera más integración, que todos los apoyos que tienen en estos colegios pudieran tenerlos en los ordinarios, porque sería una ocasión increíble para el resto de los niños los acogieran desde pequeños, que aprendieran que necesitan ayuda, y que aprendieran a ayudarlos».

Si esto se cumpliera, él, y tantos padres con hijos con discapacidad, vivirían más tranquilos, «nuestro gran temor es qué pasará con ella cuando no estemos, por eso me gustaría que la sociedad estuviera mejor preparada para acogerla. Por soñar, me gustaría un mundo en el que todas las diferencias fueran mejor aceptadas y todos colaboráramos. Es cierto que hemos avanzado mucho, pero aún nos queda, por eso estamos aquí peleando».

Ellos, por su parte, seguirán poniendo su granito de arena para que esta utopía esté cada vez más cerca, «las familias nos reunimos una vez al año y cada 3 o 4 años nos reunimos en Madrid en unas jornadas científicas donde van médicos y comparten avances», cuenta el padre de Mara.

Además, como cada 3 de julio, pedirán a los ayuntamientos que iluminen todos los edificios públicos de amarillo, «el color del Rubinstein-Taybi, para recordar cada año, que estamos aquí, nosotros, y todas las demás enfermedades raras».