Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada año el último día de febrero, es una ocasión crucial para sensibilizar sobre las enfermedades poco comunes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Este día ofrece una plataforma para que pacientes, familiares, cuidadores, investigadores y profesionales de la salud se unan en solidaridad y promuevan la conciencia, la investigación y el acceso equitativo a la atención médica para aquellos que viven con enfermedades raras.
A medida que la comunidad médica y científica avanza en la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades, el Día Mundial de las Enfermedades Raras también sirve como un recordatorio de la importancia de la colaboración global, la investigación innovadora y el apoyo continuo a aquellos que enfrentan desafíos únicos debido a estas condiciones poco frecuentes. Es una oportunidad para abogar por políticas igualitarias, programas de apoyo y avances en la medicina que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
En una fecha tan especial, en Fundación Querer han decidido dar voz a las verdaderas protagonistas, las familias que tienen en casa el diagnóstico de una enfermedad rara.
Bárbara, madre de Dante: «Tener una enfermedad rara es muy duro»
Dante nació hace 15 años en Londres. Aparentemente, todo había salido bien y los médicos confirmaron que se trataba de un bebé sano. «En los primeros meses veo que le están saliendo unas manchas en la piel. Además, noto que abre y cierra los ojos de manera repentina cuando se va a dormir. Ahí es cuando empieza la odisea de buscar respuesta a estas señales», explicar Bárbara. Tres meses después, llega la confirmación de que Dante tiene una enfermedad rara conocida como esclerosis tuberosa. «Nos confirman que parte de una mutación espontánea, que no es hereditaria y que nadie más de la familia lo tiene. Esta enfermedad provoca tumores en varios órganos vitales como el corazón, el cerebro, los riñones, los ojos…», recuerda la madre de Dante.
Dante es un niño epiléptico muy medicado y no controlado. Tiene un importante déficit inmunitario, por lo que crea muchas infecciones. Dante también lidia con la osteoporosis. Ya ha tenido que pasar varias veces por el quirófano para ser operado de sus dos fémures.
«Actualmente, toma cinco medicinas al días. Tres de ellas, tres veces diarias. Por su condición, Dante necesita un seguimiento y un control médico muy pautado. Una analítica cada tres meses y una resonancia magnética anual, acompañada de ecografía y radiografía. Además, pasa consulta con el oncólogo, neurólogo, inmunólogo, reumatólogo, nefrólogo, oftalmólogo, gastrólogo, dermatólogo. Tiene sesiones de psicoterapia y fisioterapia», enumera Bárbara.
«Tener una enfermedad rara es muy duro. Tener un hijo con una enfermedad rara es muy duro. Tener un hermano con una enfermedad rara es muy duro. Y en este camino tan duro, encontrar un lugar como Fundación Querer y El Cole de Celia y Pepe es un regalo inmenso».
Adriana, madre de Inés: «Tener una enfermedad rara en casa exige mucha ayuda y mucho apoyo»
Inés tiene 10 años. Al nacer, recuerda Adriana, pesó 2,200 kg, «como dos sacos de arroz». Un peso muy por debajo de la media. «Me dijeron que se había dejado de alimentar, en un momento dado, durante el embarazo. A los dos, tres meses presenta un cuadro de otitis de repetición. Encadena las otitis una tras otra. Así hasta los cuatro, cinco años», explica Adriana.
Posteriormente, Inés tuvo un retraso severo del lenguaje. «Empezó a hablar con cinco años, pero siempre había ido, hasta entonces, a educación ordinaria. Inés sufrió bullying y decidí cambiarle a otro método educativo».
Con siete años, a Inés le diagnostican una deleción del cromosoma 18. Es en ese momento cuando Adriana se replantea, de manera definitiva, buscar una educación distinta para su hija Inés. «Es en ese momento cuando nos mudamos a Madrid y busco otra alternativa educativa para ella. Ahí es cuando apostamos por la Fundación Querer y su Cole de Celia y Pepe. Ahora, Inés recibe Terapia Ocupacional, Logopedia, Optometría, Terapia Emocional para sus miedo y obstáculos, aprende a ser autónoma, recibe handwriting», explica Adriana.
Inés también tiene un control regular por parte de los médicos. «Necesita una resonancia magnética y un TAC anuales para monitorizar su desarrollo de la espina dorsal y de la malformación que tiene en las cervicales».
La vida de Adriana y su familia se ha visto condicionada por el diagnóstico de Inés. «Tener una hija con una enfermedad rara en casa implica necesitar mucho apoyo y mucha ayuda constante tanto para los hermanos como para los padres. Poder contar con un sitio como El Cole de Celia y Pepe, amparado por la Fundación Querer, es un regalo», concluye Adriana.
Chema y Nuria, padres de Elvira: «Tuvimos que aprender a aceptar la situación»
«El nacimiento de Elvira supuso un shock en nuestra familia». Así lo reconoce Nuria, la madre de esta pequeña diagnosticada con una enfermedad rara. «Comenzamos un camino lleno de sufrimiento, miedo, incertidumbre y aceptación. Tuvimos que aprender a aceptar que nuestra hija no iba a tener un desarrollo como el resto de niños», recuerda Nuria.
Ahora, Elvira ha logrado presentar notables mejorías, algo que alivia el peso del diagnóstico. «Es un camino muy duro pero también estamos encantados en poder ver el progreso y el buen desarrollo de nuestra hija», reconoce Chema, padre de Elvira.
Son muchas las familias que, a pesar de todo, recuerdan el momento del diagnóstico con una importante sensación de paz y satisfacción por poder ponerle un nombre a lo que está ocurriendo. Y, así, ponerse cuanto antes en marcha. Una lectura que comparten los padres de Elvira. «Un momento importante fue cuando nos dijeron cuál era la enfermedad de Elvira. Con el diagnóstico, conseguimos acercarnos a otras familias que habían sufrido lo mismo y que nos podían acompañar«.
Fuente: Discapacidad https://www.20minutos.es/noticia/5222034/0/las-familias-con-enfermedades-raras-es-un-camino-lleno-sufrimiento-miedo-incertidumbre-aceptacion/
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