El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria.

Así lo constató este miércoles al Sociedad Española de Neurología (SEN), que destacó que suponen “un reto” para la sociedad por su “impacto” en la calidad de vida y la necesidad de investigación y atención especializada. Afectan a 3 millones de personas en España y la mitad de ellas son enfermedades neurológicas; además, el 20% de los casos de enfermedades raras o poco frecuentes corresponden a enfermedades neuromusculares.

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta «a menos de una de cada 2.000 personas», aunque más del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes.

Según la SEN, se estima que» entre el 6% y el 8% de la población española» puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Ello supone que, aunque individualmente estas enfermedades pueden ser poco frecuentes, «colectivamente afectan a un número muy importante de personas». Solamente en España afectan a alrededor de 3 millones de personas y, en todo el mundo, a más de 400 millones.

entre el 6% y el 8% de la población española» puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida

“Se han descrito más 7.000 enfermedades raras, de las que casi el 50% son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico”, explicó el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

“Las enfermedades neurológicas raras son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes”, subrayó.

Dentro de las enfermedades neurológicas raras se agrupan un número muy importante de distintos tipos de patologías. Los síntomas varían considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales.

Además, más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia y se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Asimismo, las enfermedades raras son «responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años».

«En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria”, señaló el doctor Aledo, quien recordó que las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un «impacto significativo» en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. «Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar», agregó.

Otro aspecto en común de todas las enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta diez años en ser diagnosticado.

“Debido a su rareza y, a menudo, a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagnóstico puede ser complicado, ya que se tiende a descartar otras causas más comunes antes de sospechar de una enfermedad rara”, comentó este especialista.

Por ello, abogó por que «se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías», y la formación específica para los profesionales sanitarios, ya que el impacto de la demora en el diagnóstico significa un «deterioro progresivo» de la salud y calidad de vida de los pacientes.

“Puesto que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, nos permiten ya diagnosticar con mayor precisión a un gran número de pacientes. Además, ya existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos”, remachó.