Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años.

Según informó este martes el centro de investigación, los hallazgos correspondieron a diversas épocas de hasta 5.500 años de antigüedad y varios de ellos se encontraron en Navarra. Según los autores, «el cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades».

Los resultados de esta investigación acaban de publicarse en la revista ‘Nature Communications’. La responsable del grupo de investigación de Evolución, genética de poblaciones y paleogenómica de la Universidad de la Laguna (ULL), Rosa Fregel Lorenzo, aseguró que «el estudio liderado por Rohrlach demuestra el gran potencial de las técnicas paleogenómicas para estudiar el pasado».

En este caso, añadió, «se usaron datos genómicos para identificar individuos del pasado que tuvieran alguna de las tres trisomías que no son fatales en humanos: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (cromosoma 18) y el síndrome de Patau (cromosoma 13). A partir de una base de datos de casi 10.000 individuos, se determinó que seis individuos infantiles tenían síndrome de Down y tan solo uno de ellos, el síndrome de Edwards«

Restos infantiles

Lo más curioso, según indicó la investigadora, es que tres de los seis casos de síndrome de Down y el único caso de Edwards se detectaron en yacimientos de la Edad de Hierro en Navarra, en enterramientos intramuros de individuos neonatales. Dado que las prácticas funerarias de esta población incluían la cremación de los restos humanos, es interesante que estos niños y niñas recibieran un enterramiento diferente y con gran cuidado en todos los casos.

Por su parte, el investigador en Genética de Poblaciones en Biomedicina en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y catedrático en la facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, Antonio Salas Ellacuriaga, subrayó que «la integración de esta información con datos antropológicos y arqueológicos proporciona una base sólida para formular hipótesis sobre cómo estas sociedades abordaban la diversidad humana, especialmente en relación con condiciones bien conocidas como el síndrome de Down y el de Edwards».

«Las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades»

Los autores abordaron el estudio con destacada habilidad técnica y construyeron un relato cauteloso y autocrítico que reveló algunas limitaciones. A pesar de la presencia de ciertas debilidades, el estudio abre una ventana significativa que despertará el interés por investigar más a fondo otras condiciones y enfermedades con prevalencias muy bajas, que hasta ahora no se podían abordar debido a la limitación de datos poblacionales disponibles para el ADN antiguo.

Los científicos descubrieron que la prevalencia de las trisomías no parece ser significativamente diferente a la observada en poblaciones actuales. Existe una desviación poco significativa que podría ser debida a fenómenos de muestreo, conservación de restos óseos, etc.

Además, a través del análisis de los rituales de entierro, los autores sugirieron que las sociedades antiguas no distinguían entre individuos con estos síndromes y otros miembros de la población.

El impacto más significativo de este estudio radicó en abrir una nueva vía de exploración de nuestro pasado, resaltando la importancia de integrar información proveniente de diversos ámbitos del conocimiento, desde la genética hasta la antropología física.