Laura, mamá de Amélie y cofundadora de la Asociación CTNNB1: «A las familias afectadas por enfermedades raras nos une la soledad inicial»

CTNNB1 es una enfermedad rara causada por mutaciones en ese mismo gen, el encargado de codificar la proteína beta-catenina. Esta condición afecta principalmente al sistema nervioso central, causando una variedad de síntomas neurológicos graves y discapacidades intelectuales. Los pacientes con CTNNB1 a menudo experimentan retraso en el desarrollo, convulsiones, hipotonía muscular y problemas de movimiento, así como dificultades en el habla y la coordinación motora.

Dado que es una enfermedad poco común y poco comprendida, el diagnóstico puede ser desafiante y requiere pruebas genéticas específicas. El tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que actualmente no existe una cura específica para CTNNB1.

Los avances en la investigación genética están proporcionando una mejor comprensión de CTNNB1 y ofreciendo esperanza para terapias potenciales en el futuro. Los esfuerzos para desarrollar tratamientos específicos están en marcha, incluyendo terapias génicas y enfoques farmacológicos que apuntan a la vía de señalización Wnt, en la que está implicada la proteína beta-catenina. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad y la complejidad de su mecanismo molecular, todavía se necesitan más investigaciones y colaboraciones internacionales para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de CTNNB1.

Laura es la mamá de Amélie, de cinco años y diagnosticada con esta enfermedad.