A Elvira González le gusta decir que su hijo Yago no tiene una enfermedad rara, sino una ‘patología genética extraordinaria’, «me lo dijo un médico una vez y me pareció un término tan positivo que me lo quedé», cuenta.

Yago Jiménez, según cuenta su madre, ya era extraordinario cuando nació junto a su hermana melliza, Águeda, con apenas 30 semanas de gestación, pues no paraba de llorar porque tenía hambre todo el rato. Precisamente esa falta de sensación de saciedad es uno de los múltiples signos del síndrome de Angelman, una enfermedad genética muy poco frecuente que afecta a uno de cada entre 12 y 15.000 nacimientos.

A pesar de presentar síntomas desde muy temprana edad, no tuvo un diagnóstico en firme hasta los cuatro años, hace ahora 10, «como cada persona es distinta y el síndrome de manifiesta de muchas maneras, él presenta algunos de los signos, pero otros no».

Por ejemplo, él tiene comunicación oral, tiene ataxia, epilepsia… pero no microcefalia ni es un apasionado del agua, «en nuestro caso, es todo lo contrario. Nos cuesta hasta que se duche o que beba agua cuando otras familias nos cuentan que hasta tienen que cerrar las puertas de la cocina o los baños porque abren los grifos todo el rato», cuenta.

Otros signos que presenta sí son un auténtico reto diario, por eso, como cuenta Elvira, Yago necesita atenciones las 24 horas.

Un día a día lleno de retos

Desde que nació, Yago ha necesitado multitud de terapias y apoyo. Para empezar, tiene problemas de movilidad debido a la ataxia. Este síntoma, que causa dificultades para caminar y mantener el equilibrio, le obliga a necesitar fisioterapia de manera continua e incluso tener que desplazarse en silla de rueda cuando se cansa, «ha estado en equinoterapia, y en fisioterapia lleva toda la vida, y siempre pagando, lo mismo que la silla de ruedas, la terapia ocupacional o el taller de habilidades sociales».

Elvira queja, con razón, de que todas estas terapias, necesarias para que su hijo avance y tenga un mínimo de bienestar, tienen que costearlas las familias, «yo calculo que nos habremos gastado unos 90.000 euros extra, porque, por ejemplo, ahora necesita unos zapatos especiales, el motor de la silla no lo cubren… ni el resto de terapias que hacemos. Son muchos gastos y te tratan como si fueran lujos. Se apoya a un niño que va a inglés, que es estupendo, pero a un niño que va a fisioterapia, no».

Otro gran reto al que ha tenido que hacer frente siempre ha sido el de la comunicación. Yago siempre ha sido un niño con mucha intención comunicativa, pero es no-verbal, apenas puede comunicarse de manera oral, «dice alguna palabra y signa de manera natural, pero hace cinco años empezamos con un SAAC -sistema alternativo y aumentativo de comunicación-, y su vida ha cambiado para mejor. Le ha abierto al mundo porque puede decir quién, qué quiere y qué no, si le duele algo… Eso le empodera como persona, porque, ante todo es una persona. Y es una tranquilidad para el resto de la familia».

Su tablet es una extensión más de él, por eso a Elvira le molesta tanto que la gente no lo entienda o no lo respetan, «si no nos subimos en la silla de una persona que va en silla de ruedas ni nos podemos el audífono de una persona con problemas de audición, ¿por qué la gente tiene la manía de tocar su comunicador solo porque sea una tablet? Es como si a una persona que está hablando le meten el dedo en la boca», afirma con vehemencia.

Nos hemos gastado unos 90.000 euros extra, entre terapias, que las cubren, y cosas como unos zapatos especiales o el motor de la silla que no lo cubren

La epilepsia también ha marcado su vida, al menos hasta hace unos años, «tenía epilepsia refractaria, de la que no responde ni tomando 3 o 4 mediaciones al día, como era su caso. Yo podía contabilizar unas 30-40 crisis al día, y que yo viera, y sin contar las de por la noche».

Estaba tan desesperada que se plantó tomar una decisión drástica, probar con el cannabidiol, una terapia que, hasta hace muy poco, pocos médicos se atrevían a usar, especialmente en niños, «la neuróloga era reacia porque no la había pautado nunca, pero le llevé toda la evidencia científica que encontré y al final lo logré convencerla. Se atrevieron, y desde entonces mi hijo no ha vuelto a tener crisis».

La batalla con la comida es otro reto con el que pelear a diario, «tengo que controlarle mucho porque si no estaría todo el día comiendo, y, como además tiene hipotiroidismo, engordaría mucho»; al igual que el sueño, «necesita tres pastillas para dormir, y aun así hay veces que se despierta a las cuatro de la mañana, y luego tenemos que ir a trabajar…»

La educación y la soledad: dos batallas constantes

Elvira se define a sí misma como ‘muy guerrera’, y lo es, sobre todo, porque, desde que nació su hijo ha tenido que librar una batalla tras otra. Una de las que más quebraderos de cabeza le ha dado ha sido el tema de la educación, «siempre ha sido una lucha. Para empezar, nos recomendaron que mi hijo fuera a un colegio preferente de motóricos, pero no me permitieron llevar a mi hija al mismo colegio, que además estaba lejos de mi casa», era una carrera todos los días, sobre todo desde que su hijo mayor empezó a ir al instituto.

En este colegio, además de no tener los apoyos que necesitaba ni hacerle adaptaciones curriculares, le daban, según cuenta su madre, ‘muñequitos para que no molestara al resto’.

En la etapa de primaria, directamente le mandaron a un colegio específico sin ni siquiera darles opción, «eligieron por mí», se queja. Un colegio, además, que estaba muy lejos de su casa y en el que no tuvo muy buena experiencia. De hecho, hace tres años decidió cambiar de centro.

El estar en un centro tan alejado de su casa, según Elvira, ha condenado a su hijo a una soledad no deseada, que es una de las cosas que más le duele, «él sí quiere tener amigos, pero no queda con nadie, no vienen a buscarlo como a su hermana… para mí es muy duro», asegura.

Elvira recuerda con especial dolor el tema de los cumpleaños y cómo su hija Águeda decidió, con siete años, que no invitaría a ningún compañero que no quisiera que estuviera su hermano, con el que comparte cumpleaños, «a mi hijo le cuesta socializar porque no tiene referentes entre sus iguales, los chicos de sus edad, no sabe cómo hacerlo, pero lo está deseando, como muchos otros niños y chavales con discapacidad. La soledad no deseada de los niños con discapacidad es una realidad invisible, nadie habla de la soledad no deseada de los niños y adolescentes con discapacidad. Dicen que los niños con Angelman son muy felices porque están todo el día riéndose, pero yo no sé si mi hijo es feliz», dice con pena.

Para Yago quiero lo mismo que para sus hermanos, que sea feliz, autónomo, que tenga una vida plena… pero no se lo ponen fácil

En cuanto a reivindicaciones, tanto para el día mundial como para el resto de los días, Elvira tiene muchas, pero quiere, sobre todo, que ni las personas con Angelman ni con ningún otro tipo de discapacidad sean tratados como ciudadanos de segunda, «ojalá hubiera una inclusión real, que nos abriéramos por fin a la diversidad de la discapacidad. Hoy por hoy, tal y como están las cosas, depende de la capacidad económica de la familia que tu hijo prospere y que la familia se cuide: los campamentos de respiro son carísimos, la vida social y laboral de las familias se resiente, depende de cada comunidad que tu hijo tengo un grado de discapacidad u otro…».

En cuanto al futuro, Elvira solo espera lo mismo que desea para sus otros hijos, «que sea feliz, que sea autónomo, que tenga una vida plena… pero no se lo ponen fácil». Al menos, seguirá siendo, como asegura su madre, «el más sinvegüenza y el jefe de la casa».