El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este.

Esa es una de las conclusiones que aparecen en cuatro artículos de investigación publicados en la revista ‘Nature’ y que ofrecen una nueva comprensión biológica de los trastornos debilitantes.

Los investigadores crearon el banco de genes humanos antiguos más grande del mundo tras analizar huesos y dientes de casi 5.000 humanos que vivieron en Europa occidental y Asia. La edad de los restos analizados, conservados en colecciones de museos de Europa y Asia occidental, abarca desde el Mesolítico y el Neolítico hasta la Edad Media, pasando por la Edad del Bronce, la Edad del Hierro y el periodo vikingo. El genoma más antiguo pertenece a un individuo que vivió hace unos 34.000 años.

Al secuenciar ADN humano antiguo y compararlo con muestras modernas, el equipo internacional de expertos trazó un mapa de la propagación histórica de genes (y enfermedades) a lo largo del tiempo a medida que las poblaciones migraban.

En el trabajo participó un gran equipo internacional dirigido por Eske Willerslev, de las universidades de Cambridge (Reino Unido) y Copenhague (Dinamarca); Thomas Werge de la universidad de Copenhague y Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos). Hubo contribuciones de 175 investigadores de todo el mundo.

Ventaja inicial de supervivencia

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el ‘aislamiento’ que rodea las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esto provoca brotes de síntomas conocidos como recaídas, así como una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.

Los genes que elevan el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple se introdujeron en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años gracias a una migración de pastores procedentes del este y ese es el origen de que esa zona tenga la mayor prevalencia de esclerosis múltiple del mundo.

Al analizar el ADN de huesos y dientes humanos antiguos, encontrados en lugares documentados de toda Eurasia, los investigadores rastrearon la propagación geográfica de la esclerosis múltiple desde sus orígenes en la estepa póntica (una región que abarca partes de Ucrania, el suroeste de Rusia y el oeste de Kazajistán).

Los hallazgos proporcionan una explicación para la diferencia de prevalencia de la esclerosis múltiple entre el norte y el sur de Europa

Descubrieron que las variantes genéticas asociadas con el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple ‘viajaban’ con el pueblo yamna, formado por pastores de ganado que emigraban a través de la estepa póntica hacia el noroeste de Europa.

Estas variantes genéticas proporcionaron una ventaja de supervivencia a los yamnas en ese momento, ya que probablemente los protegían de contraer infecciones de sus ovejas y ganado, pero también aumentaron el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.

«Debe haber sido una clara ventaja para el pueblo yamna ser portador de genes de riesgo de esclerosis múltiple, incluso después de llegar a Europa, a pesar de que estos genes innegablemente aumentaban su riesgo de desarrollar esclerosis múltiple», según Willerslev.

Los hallazgos proporcionan una explicación para el ‘gradiente norte-sur’, en el que hay alrededor del doble de casos modernos de esclerosis múltiple en el norte de Europa que en el sur del continente, lo que ha sido un misterio para los investigadores durante mucho tiempo.

Otras enfermedades

Desde una perspectiva genética, se cree que el pueblo yamna es el antepasado de los habitantes actuales de gran parte del noroeste de Europa. Su influencia genética en la población actual del sur de Europa resulta ser mucho más débil.

Estudios anteriores han identificado 233 variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, las cuales, también afectadas por factores ambientales y de estilo de vida, aumentan el riesgo de enfermedad en alrededor de un 30%. La nueva investigación encontró que este perfil de riesgo genético moderno para la esclerosis múltiple también está presente en huesos y dientes que tienen miles de años.

“Estos resultados nos sorprendieron a todos. Proporcionan un gran avance en nuestra comprensión de la evolución de la esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes. Mostrar cómo los estilos de vida de nuestros antepasados impactaron el riesgo de enfermedades modernas simplemente resalta hasta qué punto somos receptores de sistemas inmunes antiguos en un mundo moderno», indica William Barrie, del Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge y coautor del estudio.

Los investigadores planean investigar los marcadores genéticos de otras afecciones neurológicas, incluidas las enfermedades de párkinson y alzhéimer, así como el autismo, el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia.