Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo.

Tenía dos años cuando comenzaron a observar que se movía diferente, se chocaba y se caía con frecuencia. Sin embargo, no fue hasta que cumplió los siete años cuando recibieron el diagnóstico y pudieron poner nombre a la afección que padecía, tras un proceso “muy duro”, recuerda su madre, Irene, en una entrevista a Servimedia.

“Los pediatras no veían lo que nosotros y decían que únicamente había que estimularla más. Como no nos quedábamos satisfechos nos enviaron al traumatólogo, que tampoco vio nada fuera de lo normal, pero nos remitió al neurólogo únicamente por prevenir”.

El neurólogo, que tampoco encontró síntoma alguno en su primera revisión, les pautó una resonancia magnética, pero en el tiempo transcurrido hasta la cita “a Marta se le comenzaron a mover los ojos de un lado a otro y esto le impedía ver con claridad”. Una nueva revisión hizo que el neurólogo cambiara “totalmente” su forma de pensar.

El diagnóstico, resultado de una prueba genética llevada a cabo en una tercera opinión, reveló que se trataba de una alteración del gen Sepsecs que provoca la falta de una proteína producida por el cerebelo, responsable de la coordinación y el equilibrio.

“Según las bases de datos el gen implica una enfermedad denominada ‘hipoplasia pontocerebelosa tipo 2d’, que suele tener una sintomatología más grave que la que tiene Marta, por lo que todos los neurólogos coinciden en que su sintomatología coincide con una ‘paraparesia espástica con ataxia’ que aún no se ha descrito para este gen”.

Día a día

Todo ello se traduce en dificultades para su movilidad en las que se combina la espasticidad, que provoca rigidez en los músculos, con una hipotonía que reduce su fuerza. “Ella es totalmente consciente de la inestabilidad que tiene en su cuerpo y no se fía nada de él, las múltiples caídas han dejado su autoestima por los suelos por lo que psicológicamente también trabajamos mucho con ella”.

Al mismo tiempo, Marta también cuenta con problemas visuales, sobre todo de procesamiento, que “no se curan con gafas”, así como en el lenguaje debido al bajo tono de los músculos que intervienen en el habla. En estos “va avanzando poquito a poco o por lo menos manteniéndose” gracias a las sesiones con su logopeda.

Las múltiples caídas han dejado su autoestima por los suelos, por lo que psicológicamente también trabajamos mucho con ella

En su entorno más cercano encuentra la confianza y complicidad necesarias. Su familia, amigos, compañeros y terapeutas consiguen que Marta sea ella misma, ría y disfrute. “En casa y en su colegio es libre, en cualquiera de los dos sitios se siente comprendida y puede expresar sus necesidades o malestares sabiendo que siempre alguien le ayudará a salir adelante”.

Además del colegio de educación especial, Marta realiza fisioterapia a diario, logopedia dos veces por semana y terapia ocupacional y acuática semanalmente. Irene asegura que todo esto «la mantiene viva. Para ella es tan importante como el comer ya que gracias a ello puede que estemos consiguiendo frenar el deterioro de la enfermedad».

Una ‘pizca de esperanza’

Algo que destaca Irene es el precio de estas terapias, que suponen un gasto de “aproximadamente 600 euros al mes”, así como los obstáculos en los trámites para acceder a ellas o a cualquier prestación o beca. “En este mundo tienes que sacar fuerzas de donde no las hay porque no solo tienes que lidiar con la enfermedad de tu hija y con el bienestar de tu familia sino con todos estos obstáculos burocráticos”.

Son muchos los retos que ha tenido que superar Marta en su vida. Así, ‘Los retos de Marta’ se llama la asociación que creó su familia con el fin de encontrar una cura para su enfermedad. A través de ella han accedido a diferentes foros y eventos o a mercadillos solidarios en los que han podido conocer a otras familias y compartir sus inquietudes, convirtiendo la asociación en un espacio para dar visibilidad y ayuda a todas las enfermedades raras.

Tienes que sacar fuerzas de donde no las hay, porque, además de con la enfermedad de tu hija, tienen que lidiar con los obstáculos burocráticos

La enfermedad de Marta es degenerativa y aún no tiene cura, pero sus padres tuvieron siempre claro que llegarían hasta donde hiciera falta para mejorar su vida. Irene recuerda que, cuando recibieron el diagnóstico y les comunicaron que no podían ofrecerles “nada más” que terapias, pidieron a los médicos que investigaran y que, si tenían que ir “a Japón o a Estados Unidos”, irían. “Necesitaba esa pizca de esperanza para agarrarme a ella y tirar muy fuerte hasta conseguir llegar a algo”.

Ahora se encuentran a la espera de que dos neurólogos de diferentes hospitales de Estados Unidos valoren su situación y un posible presupuesto para comenzar una investigación. Un proceso “lento y complicado”, pero sobre el que Irene asegura que persistirán: “No pararemos hasta conseguirlo”.