Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
En 1981, los científicos japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki descubrieron el síndrome de Kabuki. Lo bautizaron así por las semejanzas que guardan los rasgos físicos de quienes lo padecen a las homónimas máscaras japonesas. Actualmente, sigue siendo un auténtico desconocido para la gran mayoría de la sociedad.
El síndrome de Kabuki es una entidad poco frecuente que se caracteriza por sus múltiples anomalías congénitas. Uno de los signos más representativos del Kabuki son los faciales típicos. Están presentes desde los primeros meses de vida y son cruciales para su diagnóstico. Hasta hace no mucho, las causas de este síndrome eran un completo misterio para la ciencia. Se desconocía qué gen mutaba y provocaba este desorden congénito. Algo que que ya ha cambiado. Pero sigue habiendo muchas incógnitas alrededor de este síndrome.
Marc y Ester son pareja. Viven en Reus. Tiene dos hijos: Macià, de 16 años, y Pep, de 11. Macià está diagnosticado con síndrome de Kabuki. Nadie mejor que ellos para conocer, de primera mano, más sobre este desorden congénito que continúa siendo un auténtico desconocido para sociedad. Charlamos con Ester, madre de Macià. Antes de comenzar la entrevista, orgullosa, nos cuenta lo bien que está el protagonista de esta historia. «La foto que os he enviado es del pasado fin de semana. Macià llegó hasta la cola de caballo, en Ordesa. Caminó 20 kilómetros entre ida y vuelta. De todo se sale», afirma Ester.
Fuente: Discapacidad https://www.20minutos.es/noticia/5182758/0/ester-madre-un-nino-con-sindrome-kabuki-nacer-nos-hablaron-terminos-esperanza-vida-eso-nos-marco-mucho/
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