La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara -afecta a uno de cada 4.000 habitantes-, caracterizada por un deterioro progresivo de las células de la retina, que causan una pérdida de la visión. «Se produce una alteración del epitelio pigmentario que termina desencadenando en una degeneración de los fotorreceptores, los conos y bastones, que son unas células de la retina necesarias para poder ver tanto en la luz como en ambientes de oscuridad», explica María Elena Rodríguez, oftalmóloga y médico adjunto especialista de retina y vítreo del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y de la clínica Oftalvist.

Además de la retinosis pigmentaria, considerada una enfermedad oftalmológica, existen otras retinosis asociadas a enfermedades sistémicas, es decir, presentes en pacientes que, dentro de sus múltiples afectaciones, tienen también una pérdida de la visión: «La más característica es el síndrome de Usher, que asocia retinosis con sordera, pero hay muchísimas más, como el síndrome de Bardet-Biedl o el de Senior Loken».

Este domingo, 24 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una fecha que trata de concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad que afecta a unas 25.000 personas en España y a casi un millón en todo el mundo, y que busca también promover la investigación para dar con un tratamiento que detenga el progreso degenerativo que causa en la retina.

Una enfermedad genética y hereditaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética asociada a la mutación de decenas de genes: «Hay muchísimos genes implicados, más de 200 estudiados y muchos que no se conocen todavía». Se considera, además, una enfermedad hereditaria, pero no siempre existen antecedentes familiares. «El 50% de los casos son esporádicos, es decir, se produce una nueva mutación en un gen y la persona está afecta de retinosis sin tener antecedentes. Después, esa persona lo va a transmitir», señala la oftalmóloga. Por otro lado, en casos de herencia, puede producirse de forma autosómica dominante, «que son el 20% aproximadamente de todos los casos», autosómica recesiva o ligada al X, es decir, que «la madre transmitiría el gen y solo lo padece el varón».

Uno de los primeros y principales síntomas de un paciente con retinosis pigmentaria es la ceguera nocturna, es decir, «la dificultad para ver en una habitación donde haya muy poca luz y cuando se pasa de la luz a la oscuridad». Además, cuenta la oftalmóloga, a lo largo de la enfermedad, «el campo visual de los pacientes se va reduciendo progresivamente y puede llegar a conducir a un campo visual muy estrecho, llamado en ‘cañón de escopeta’, que es como ver a través de un túnel».

Hay muchos pacientes que se adaptan a la disminución de la visión en la noche y no son conscientes de que ven menos

Una de las principales características de esta enfermedad es su variabilidad, tanto por el momento en el que se diagnostica, como por su evolución. «Hay pacientes que desarrollan más unas características y otros otras sin saber por qué. Es una enfermedad muy variable y eso dificulta mucho la investigación y el tratamiento sobre ella», señala Rodríguez.

Dependiendo del tipo de herencia, la enfermedad suele diagnosticarse en un momento u otro de la vida y producir síntomas diferentes. Por un lado, la retinosis pigmentaria autosómica recesiva aparece de forma precoz en la infancia, entre los 10 y 15 años, y suele causar síntomas más graves, mientras que la autosómica dominante suele detectarse en adultos jóvenes, entre los 20 y los 30 años. «Hay muchos pacientes que se adaptan a la disminución de la visión en la noche y no son conscientes de que ven menos. Además, la disminución del campo visual es progresiva, pero como se reduce desde la periferia hacia el centro, se acostumbran a vivir así hasta que se diagnostica, a veces, bastante tarde», explica la doctora.

Para establecer un diagnóstico, el oftalmólogo hace una exploración de los síntomas del paciente y analiza «la imagen del fondo del ojo, muy característica, y la reducción concéntrica del campo visual». Una vez existe la sospecha, «tenemos la obligación de hacer pruebas de electrofisiología, fundamentalmente un electroretinograma, que es una prueba que nos dice si esos fotorreceptores funcionan o no, y en qué medida funcionan». Finalmente, el paciente deberá realizarse un estudio genético, clave para un posible tratamiento futuro.

En cualquier caso, es muy importante que el diagnóstico se produzca de forma precoz para poder tratar la enfermedad cuanto antes y «advertir al paciente de no utilizar tóxicos como el tabaco, o de que, aunque pudiera pasar el carné de conducir porque su agudeza visual sea buena, tienen una gran reducción del campo visual y deben ser conscientes de eso». Además, en relación a los cambios laborales que puedan darse, «muchas retinosis se diagnostican ya en adultos, son pacientes que han estado trabajando y no han sido conscientes de su situación y hay veces que tienen que cambiar o adaptar el trabajo».

La terapia génica con Luxturna es un avance enorme para el tratamiento de los pacientes que están afectos del gen RPE65

Investigaciones innovadoras

La retinosis pigmentaria no tiene cura y solo existen tratamientos de apoyo que tienen, como objetivo, ralentizar el avance de la enfermedad. Desde el punto de vista alimenticio, se recomienda «cuidar la alimentación, aporte vitamínico y de todos los omegas para que las pocas células que quedan funcionantes puedan funcionar en la mejor de las situaciones». También, destaca Rodríguez, ayuda psicológica y ayudas ópticas como «lupas, telescopios, filtros para mejorar el contraste, que ayudan en la adaptación a los cambios de la luz a la oscuridad».

Por otro lado, existen muchas líneas de investigación abiertas, señala Rodríguez: «Hace unos 10 años, cuando empecé yo, había muchísimas menos y estaban mucho más atrasadas». La propia oftalmóloga lideró un ensayo clínico de terapia celular en el que, cuenta, «realizamos inyecciones de células madre intravítreas obtenidas de la sangre del propio paciente». El tratamiento, que tenía como objetivo retrasar el proceso e, incluso, mejorar la visión de los pacientes, tuvo resultados positivos. Entre otros tratamientos innovadores, también se encuentran los trasplantes de retina e implantes de microchips.

Una de las investigaciones más innovadoras es la terapia génica. En concreto, en 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Luxturna, un medicamento huérfano para tratar a adultos y niños con pérdida de visión debido a una distrofia retiniana hereditaria asociada a la mutación del gen RPE65. «Es una inyección subretiniana que se pone en pacientes con esta alteración genética. Lleva un vector que transfiere el ADN. Es un avance enorme para el tratamiento de los pacientes que están afectos de ese gen. Hay muchísimas otras en estudio para otros muchísimos genes, pero esta es la que está ahora mismo accesible», explica la oftalmóloga.

Superar los obstáculos

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, la pérdida visual progresa hasta derivar en una ceguera total, aunque no en todos los casos. Rodríguez señala que muchos de los pacientes están inscritos en la ONCE porque cumplen los criterios de ceguera legal, pero hay otros en los que «la agudeza visual central se mantiene durante bastante tiempo, pero tienen una discapacidad visual severa porque no ven por alrededor y no se considera que sean enfermos con pérdida visual». Para estas personas, cuenta, «se ha diseñado un logotipo de baja visión que va adaptado en algunos bastones e identifica que son personas que se pueden manejar para tener movilidad en la calle o hacer determinadas tareas, pero necesitan una adaptación y una comprensión por parte del resto de la sociedad».

La mayoría necesita adaptar su puesto de trabajo; otros siguen trabajando con ayudas visuales ópticas y apoyo social

De una forma u otra, la retinosis pigmentaria limita la calidad de vida de estas personas en todas las esferas de su vida. «Son personas jóvenes que se pueden perder al regresar a casa por la noche, vivir situaciones de torpeza en los desplazamientos, tener dificultad en el uso de las pantallas, problemas para conducir, etc», señala la oftalmóloga. También en el ámbito laboral, ya que «hay ciertos trabajos que no pueden realizar. La mayoría necesita adaptar su puesto de trabajo, incluso están de baja por incapacidad. Además, hay otro grupo de personas con un campo visual muy reducido y una agudeza visual muy baja que siguen trabajando con ayudas visuales ópticas y apoyo social, de su familia».

Rodríguez destaca la falta de concienciación por parte de la sociedad respecto a esta enfermedad. Por un lado, al ser una enfermedad rara, «a veces es difícil de diagnosticar por parte de los oftalmólogos generales porque tiene muchos diagnósticos diferenciales».

En este sentido, la oftalmóloga hace especial hincapié en la importancia del estudio genético, «no solo del paciente que está enfermo, sino de los familiares que a veces no quieren hacérselo por miedo. Es vital para, de manera precoz, plantear los apoyos a lo largo del tratamiento y frenar un poquito la evolución y, porque si se ha podido detectar el gen que tiene, será fundamental para la terapia génica, que llegará mucho más accesible dentro de unos años». «Hay que tener a paciencia y esperanza, porque la investigación va muy rápida», añade. Aun así, subraya, «hay que insistir en que se destine más dinero».

Por otro lado, Rodríguez recomienda a los pacientes que, una vez diagnosticados, «reciban ayuda psicológica para adaptarse a la nueva situación y entender que es una enfermedad progresiva y puede tener soluciones». Además, les aconseja tomar contacto con asociaciones dedicadas a esta enfermedad como ‘Retina Murcia’: «Poder ver que hay otras personas que hacen vidas prácticamente normales dentro de su discapacidad ayuda muchísimo. Además, allí reciben ayuda psicológica, legal, apoyo laboral, etc.». De cara al resto, asegura, «es importante que las personas tengan en cuenta que son adultos jóvenes con familias recién empezadas, niños pequeños y profesiones recién iniciadas y esto les puede generar un gran conflicto social«.