El 15 de febrero se celebra el día del síndrome de Angelman, una enfermedad rara de origen genético que se calcula que afecta a uno de cada entre 12 y 15.000 nacimientos. Esta afección, que se debe a un problema en el cromosoma 15, concretamente en el gen UBE3A, se produce cuando el gen no se expresa correctamente, está inactivo, incompleto, etc. En función de la tipología, el síndrome de presentará de manera más o menos severa, pero en general, los síntomas suelen ser retraso cognitivo severo, problemas motores, problemas para comunicarse, epilepsia, problemas para dormir, etc.

En cambio, a pesar de sus problemas de comunicación, tienen a ser muy alegres y a tener siempre una sonrisa en la boca, «se considera que los niños que tienen un Angelman están dentro del TEA, pero son niños, a su manera, muy sociales. Mi hijo, por ejemplo, va abrazando a todo el mundo», cuenta Joseba Antxustegi, padre de Aitor, niño con síndrome de Angelman y presidente de la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA).

ASA representa a más de 200 familias, pero en España se cree que hay muchos más casos, «en realidad no se sabe cuántos hay, e incluso la incidencia que se calcula es orientativa, pero lo que sí sabemos es que tiene que haber más casos, sobre todo entre adultos. Curiosamente, casi no se conocen casos, pero no porque no los haya, sino porque hasta pocos años la genética no estaba avanzada y no podía poner nombre al síndrome. A personas con las características de Angelman los metían en el saco de ‘retraso mental’, no se indagaba más», asegura Aitor. De hecho, al síndrome no se le puso nombre hasta 1987, «yo conozco a un chico de 35 años al que le diagnosticaron hace solo dos años», cuenta.

La importancia de ponerle un nombre

El síndrome, los primeros años de vida, puede confundirse a veces con un retraso psicomotor o madurativo, por eso no se suele diagnosticar hasta los entre 1 y 3 años, «ahora tenemos diagnósticos cada vez más tempranos, con meses, porque sus padres notan algo y les hacen ya las pruebas genéticas, pero no siempre es así. Lo que sí se ve pronto es que hay un retraso madurativo. Hay veces que simplemente piensan que se trata de un retraso en el desarrollo que se corrige con estimulación y atención temprana, y, hasta que el niño no crece más y no habla o no alcanza otros hitos, no empiezan a indagar porque sospechan que es por otra cosa».

Este fue el caso de Aitor, «en la revisión del año ya nos dijeron que debería hacer cosas que no hacía. Empezamos a mirarlo y le hicieron pruebas genéticas, pero curiosamente, la de Angelman nos dio negativo porque solo comprobaron que no tenía el tipo más común. Hasta los dos años no supimos qué era», cuenta Joseba, que reconoce que, para ellos ese momento fue una liberación, «por fin le pones nombre a lo que le pasa a tu hijo, cuando vas por la calle y te preguntan qué tiene, ya sabes qué decir. Pero es un alivio sobre todo porque sabes lo que puedes esperar, por dónde tirar y te centras. En nuestro caso, ya sabíamos que podía tener ataques epilépticos, que teníamos que insistir mucho en el fisio…. te centras en lo que tiene que incidir para que mejore, porque para el síndrome en sí, no hay tratamiento».

No tener un diagnóstico, puede llevar a veces, a recurrir a peligrosas pseudoterapias, «estás un poco en el limbo, en atención temprana, pero sin saber qué le provoca ese retraso, vas probando hasta lo que sabes que a lo mejor no vale para nada… y hasta pseudoterapias, porque como padre lo que quieres es ayudar a tu hijo.

Al principio, crees que a cuantas más terapias lo lleves más va a mejorar. Luego te das cuenta de que también tiene que ir al parque…

En la actualidad, Aitor tiene 13 años, una discapacidad del 83% y problemas a nivel motor, cognitivo y del lenguaje, «lo normal es el síndrome es tener al menos un 90 % porque la mayoría son muy dependientes, muchos van en silla de ruedas. Él camina con ayuda, no tiene muchos ataques epilépticos y utiliza sistemas aumentativos y alternativos para comunicarse». Para mejorar su calidad de vida, lo llevan la fisio con asiduidad y trabajan mucho para mejorar la comunicación con él, «para nosotros es esencial, porque mejorando la comunicación, mejoramos muchas cosas, sobre todo, prevenimos problemas de conducta, porque cuando no tienes comunicación, no sabes pedir lo que quieres o necesitas, y como estos niños tampoco tienen otras herramientas, como señalar, hacer gestos… no poder comunicarse les crea muchos problemas de conducta».

Además, aunque hace otras actividades y terapias, como el surf adaptado, que le encanta, prefieren que su vida sea algo más que ir de terapia en terapia, «las familias pasamos por diferentes fases. Primero vas a todas las terapias y sitios que crees que le van a ayudar a mejorar porque crees que a cuantas más terapias le lleves más va a mejorar. Sin embargo, cuando pasas esa fase, te das cuenta de que también tiene que ir al parque y vas seleccionado y espaciando».

Además, Aitor dispone de un importante apoyo en el colegio, pues actualmente asiste a un colegio que dispone de un aula estable, «hasta el año pasado estaba en ordinaria y tenía una PT para él, pero una vez en el instituto le hemos cambiado de escolarización. Ahora mismo está en un aula estable en un colegio ordinario. Tiene sus profesores, horarios, dinámica…, pero hay cosas que hacen conjuntamente con los otros alumnos del centro. El colegio es público, pero el aula depende de la asociación de autismo a la que nosotros pertenecemos. Esta asociación ha firmado un convenio con el gobierno vasco y tiene repartidas aulas estables en distintos colegios públicos, que se gestionan como un colegio independiente», explica.

Apoyos y ayudas que nunca son suficientes

La familia de Joseba y Aitor, que tiene un hermano dos años menor que él, cuenta con algunos apoyos típicos, como la ayuda a la dependencia, hijo a cargo, alguna ayuda técnica (para comunicadores, por ejemplo) y la CUME. Sin embargo, para familias como ella que, además, ven mermados sus ingresos para poder atender mejor a su hijo, ‘todo son gastos’, y si te los puedes permitir, «pues estos niños necesitan logopeda y fisio, sobre todo». Se trata de gastos que, o los puedes asumir, o tu hijo se queda sin los apoyos que necesita para mejorar su calidad de vida, «y eso se consigue con medios y recursos, porque ¿cómo puede ser que tengamos familias sin poder acogerse a la CUME, que no puede permitirse comunicadores o que no se pueden pagar el logopeda o el fisio? ¿Cómo puede ser que niños que no hablan o tengan serios problemas de movilidad no tengan logopeda o fisioterapia intensiva? Bastante duro es que muchos padres tengan que dejar de trabajar para atender a su hijo, con la merma de ingresos que supone, para además tener que asumir todos los gastos que conlleva», dice indignado Joseba.

¿Cómo puede ser que niños que no hablan o tengan serios problemas de movilidad no tengan logopeda o fisioterapia intensiva?

Por eso, para este día mundial, más que reivindicar investigación, que también, reclamaría a los gobiernos medios para mejorar su calidad de vida ahora, «seamos conscientes de la realidad. Hay miles de enfermedades raras y tener inversión para todas a la vez, es difícil. Nosotros financiamos proyectos desde la asociación, pero, en caso de que haya cura, que ojalá sea así, se tardarán años. Veo gente obsesionada con la cura, y es cierto que hay que tener esperanzas y hay que luchar por ella, pero hay que centrarse en el presente y ver qué podemos hacer por nuestros hijos y nuestras familias hoy, porque mientras llega la cura, tenemos que vivir todos los días, tengo que intentar vivir lo mejor posible ahora». Y eso significa medios para terapias, para comunicadores… pero también conciliación, «si ya es difícil con niños sin problemas, con un niño con una discapacidad así, que no puede dejar con los abuelos, ¿qué haces tres meses? En nuestra asociación hay programas de respiro u ocio para poder dejar a los niños, poder dedicar tiempo a tus otros hijos… pero, incluso con asociaciones, es caro. Entre una cosa y otras vas tirando, pero no queremos ir tirando, queremos vivir».