El síndrome de Kabuki es una de las conocidas como «enfermedades raras”, debido a que su prevalencia es muy baja, afecta a 1 de cada 32.000 personas. Debe su nombre a la semejanza de los rasgos faciales de estas personas con el maquillaje de los actores de Kabuki, un teatro tradicional de Japón, país donde se describió por primera este síndrome, en el año 1981. Con el objetivo de darle mayor visibilidad, este 23 de octubre se celebra su Día Internacional.

Para conocer un poco más acerca del síndrome de Kabuki hablamos con Pilar García Fernández, médico pediatra con una larga trayectoria nacional e internacional en el neurodesarrollo infantil que, a partir de diciembre, dirigirá el primer centro médico de la Fundación Jérôme Lejeune en España dirigido a personas con discapacidad intelectual de origen genético.

Hay más de 250 anomalías cromosómicas que cursan discapacidad intelectual y muchas no se conocen

A medida que van creciendo, los rasgos faciales característicos se notan menos

A nivel social y anímico suelen ser personas tranquilas y con buen carácter

La investigación es la única manera de conseguir que podamos mejorar su calidad de vida verdaderamente