{"id":9970,"date":"2024-04-26T11:12:39","date_gmt":"2024-04-26T11:12:39","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/04\/26\/mas-90-las-enfermedades-minoritarias-tienen-un-origen-genetico-65-son-graves-invalidantes-complejas\/"},"modified":"2024-04-26T11:12:39","modified_gmt":"2024-04-26T11:12:39","slug":"mas-90-las-enfermedades-minoritarias-tienen-un-origen-genetico-65-son-graves-invalidantes-complejas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/04\/26\/mas-90-las-enfermedades-minoritarias-tienen-un-origen-genetico-65-son-graves-invalidantes-complejas\/","title":{"rendered":"M\u00e1s del 90% de las enfermedades minoritarias tienen un origen gen\u00e9tico y el 65% son ‘graves, invalidantes y complejas’"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Cerca de 200 m\u00e9dicos internistas de todo el pa\u00eds se han congregado en Santiago de Compostela, en la XIV Reuni\u00f3n del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI)<\/b> para abordar las principales novedades diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas en el abordaje de este tipo de patolog\u00edas, para analizar su abordaje cl\u00ednico y la experiencia del presente, as\u00ed como las perspectivas de futuro y el papel de las terapias g\u00e9nicas. <\/p>\n

Se entienden por Enfermedades Minoritarias (EE.MM.) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes<\/b>. En Espa\u00f1a, se estima que afectan a unos tres millones de personas <\/b> y existen m\u00e1s de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la poblaci\u00f3n presenta alguna de ellas.<\/p>\n

Tal y como indica el Dr. Jorge Francisco G\u00f3mez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, \u201cla mayor\u00eda de estas enfermedades son cr\u00f3nicas y discapacitantes<\/b>, no disponi\u00e9ndose de tratamientos curativos. Adem\u00e1s, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pron\u00f3sticos y terap\u00e9uticos. Solamente un 5% de ellas tienen disponible alg\u00fan tipo de tratamiento<\/b> potencial\u00bb.<\/p>\n

En estas enfermedades es dif\u00edcil obtener el diagn\u00f3stico: \u00absu baja prevalencia dificulta que se tengan en cuenta<\/b> por la mayor parte de los m\u00e9dicos asistenciales cl\u00ednicos\u00bb; por otra parte, sus s\u00edntomas pueden ser \u00abmuy inespec\u00edficos\u00bb lo que hace el diagn\u00f3stico \u00abespecialmente laborioso\u00bb o por el contrario \u00abmuy propios de la lesi\u00f3n de un \u00f3rgano concreto\u00bb, pero sin que sea posible al finalizar los estudios ofrecer un diagn\u00f3stico definitivo concreto. Precisamente, se calcula que en al menos un 30% de los casos no es posible establecer un diagn\u00f3stico definitivo<\/b> sabiendo que se trata de una enfermedad minoritaria.<\/p>\n

La mayor\u00eda de estas enfermedades son cr\u00f3nicas y discapacitantes y no disponen de tratamientos curativos<\/h1>\n

Tal y como se record\u00f3 en la reuni\u00f3n \u00abes habitual el retraso diagn\u00f3stico en un promedio de 4 o 5 a\u00f1os\u00bb<\/b>. Esta realidad condiciona una \u00abmayor progresi\u00f3n de la enfermedad cuando es diagnosticada\u00bb, adem\u00e1s de una carga adicional de \u00absufrimiento\u00bb a pacientes y familiares. En un 20% de los casos esta demora diagn\u00f3stica puede superar los 10 a\u00f1os<\/b> desde la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas hasta la confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico e inicio del tratamiento. <\/p>\n

Adem\u00e1s, se estima que en un 30% de los pacientes, por la inespecificidad de los s\u00edntomas o por tratarse de enfermedades ultrarraras, no es posible establecer un diagn\u00f3stico <\/b>o lograr un juicio diagn\u00f3stico de forma definitiva.<\/p>\n

Durante la reuni\u00f3n, se ha reiterado que \u00abel internista es el especialista de elecci\u00f3n para trabajar tanto en el diagn\u00f3stico de estas enfermedades cuando tienen car\u00e1cter multisist\u00e9mico<\/b> como cuando el internista forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares\u00bb. <\/p>\n

Enfermedades minoritarias con consecuencias ‘m\u00e1s graves’<\/h2>\n

Las enfermedades que tienen consecuencias m\u00e1s graves <\/b>son, en general, las que cursan con deterioro neurol\u00f3gico o retraso psicomotor<\/b>, que son tambi\u00e9n las que causan \u00abmayor grado de invalidez o discapacidad\u00bb. El 65% de estas patolog\u00edas son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Adem\u00e1s, se calcula que m\u00e1s del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa gen\u00e9tica<\/b>.<\/p>\n

Precisamente, para dar validez a todas las estructuras en el caso de Medicina Interna, la SEMI ha creado un sistema de acreditaci\u00f3n para las diversas Unidades de Enfermedades Minoritarias<\/b> entendidas como estructuras funcionales que atienden de forma organizada con internistas dedicados a las enfermedades minoritarias con especial capacitaci\u00f3n para su diagn\u00f3stico y tratamiento. A d\u00eda de hoy, un total de 12 unidades funcionales de Enfermedades Minoritarias <\/b>de todo el pa\u00eds han sido acreditadas con el sello SEMI Excelente.<\/p>\n

En las dos \u00faltimas d\u00e9cadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el reglamento europeo de medicamentos hu\u00e9rfanos<\/b>, como demuestra el hecho de que en el a\u00f1o 2000 eran ocho los f\u00e1rmacos de este tipo disponibles y ya son m\u00e1s de 125 (a finales de 2023). Durante la reuni\u00f3n, se ha recalcado que \u00abes necesario un acceso \u00e1gil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5239967\/0\/mas-90-las-enfermedades-minoritarias-tienen-un-origen-genetico-65-son-graves-invalidantes-complejas\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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