Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Una mutaci\u00f3n del gen SPG11<\/b> es la responsable de que los hijos de Ra\u00fal y Sandra, Andr\u00e9s (22 a\u00f1os) y Miguel (20 a\u00f1os), convivan desde hace algunos a\u00f1os con un trastorno neurodegenerativo llamado paraparesia esp\u00e1stica familiar<\/b> (PEF por sus siglas en espa\u00f1ol). Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes (en Espa\u00f1a se calcula que la sufren unas 4.000 personas) y que afecta principalmente a las extremidades inferiores.<\/p>\n
\u201cEn una de las neuronas motoras se crea una informaci\u00f3n que no baja bien por la m\u00e9dula y en este caso afecta, sobre todo, a los miembros inferiores que van creando una espasticidad en los m\u00fasculos porque no reciben bien esa informaci\u00f3n\u201d, nos explica Ra\u00fal Arribas<\/b>. \u201cEn la paraparesia hay lo que se llaman formas puras y formas complejas. En el caso de mis dos hijos est\u00e1n en forma compleja porque tanto su madre como yo tenemos esa mutaci\u00f3n en el gen SPG11. Algo que que nosotros no sab\u00edamos ni sospech\u00e1bamos hasta que se lo diagnosticaron a los ni\u00f1os, tampoco nadie de nuestra familia hab\u00eda manifestado la enfermedad, se lo hemos pasado a nuestros dos hijos sin tener ning\u00fan antecedente familiar\u201d.<\/p>\n
Ra\u00fal y Sandra comenzaron a notar que algo no iba bien con la entrada de sus hijos en la adolescencia<\/a>. Los primeros s\u00edntomas se manifestaron en el patr\u00f3n de la marcha<\/b>: \u201cHasta que tuvieron unos doce a\u00f1os eran unos chicos completamente normales, los dos jugaban al baloncesto, al f\u00fatbol, hac\u00edan deporte\u2026 pero a partir de ah\u00ed vamos viendo un andar raro. En principio lo achacas a la adolescencia, a la manera de andar en esta edad, pero luego te das cuenta de que algo no va bien… Una especie de marcha de esquiador, como de ir arrastrando los pies o hacer movimientos que no son los normales\u201d, recuerda Ra\u00fal.<\/p>\n Fue en ese momento cuando comenz\u00f3 el periplo por las consultas de distintos especialistas<\/b> con Andr\u00e9s y m\u00e1s tarde con Miguel. \u201cPrimero vas al traumat\u00f3logo, empiezan a hacer las primeras radiograf\u00edas, no se ve nada. En el caso de mi hijo mayor al principio le diagnosticaron TDAH (Trastorno por D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n e Hiperactividad). Luego pasaron al neuropediatra, de ah\u00ed al neur\u00f3logo y realmente no llegamos al diagn\u00f3stico hasta que Andr\u00e9s cumpli\u00f3 18 a\u00f1os. Fue entonces cuando le hicieron un barrido gen\u00e9tico<\/b> intentando buscar respuestas y apareci\u00f3 esta mutaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n Despu\u00e9s de casi cinco a\u00f1os de incertidumbre, Ra\u00fal evoca una especie de alivio al recibir el diagn\u00f3stico. \u201cHemos tenido una cierta suerte de tener ese diagn\u00f3stico, de saber contra lo que peleas porque hay gente que se tira muchos a\u00f1os hasta tiene una respuesta y gente que despu\u00e9s de muchos a\u00f1os de b\u00fasqueda no logran ese diagn\u00f3stico. Y esta es tambi\u00e9n una de las reivindicaciones de la AEPEF (Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Paraparesia Esp\u00e1stica Familiar)<\/a><\/b> que pelea para que todo el mundo tenga su diagn\u00f3stico. Lucha para que los avances y la tecnolog\u00eda puedan al menos dar un diagn\u00f3stico a todas las personas que llevan esta carga\u201d.<\/p>\n Y es que uno de los denominadores comunes de la PEF es que es resulta muy dif\u00edcil diagnosticarla. \u201cEste trastorno es un poco un caj\u00f3n desastre, entran muchas patolog\u00edas que son parecidas pero luego cada una tiene sus caracter\u00edsticas. En la paraparesia el gen m\u00e1s habitual es el SPG4 en un 30% de los casos, luego ser\u00eda el SPG7, y el SPG11, que es el de mis hijos, ocupar\u00eda el tercer puesto en este \u2018macabro\u2019 ranking. A partir de ah\u00ed, hay muchos genes que tienen la mutaci\u00f3n<\/b>, que son otras formas de paraparesia esp\u00e1stica y solo los que tenemos suerte lo tenemos diagnosticado. Convives con ello sabiendo que tienes esa enfermedad pero sin saber muy bien qu\u00e9 es lo que te la produce, lo cual es peor\u201d.<\/p>\n Sin embargo, a ese alivio inicial por alcanzar a ponerle nombre a la enfermedad le sigui\u00f3 un complicado periodo de aceptaci\u00f3n: \u201cEs dif\u00edcil porque en principio y hasta la fecha no hay una cura para este trastorno, se est\u00e1n haciendo ensayos cl\u00ednicos<\/b> pero al ser una enfermedad rara y haber tan pocos pacientes va muy lento\u201d, nos dice Ra\u00fal quien a pesar de todo conserva intacta la esperanza de que los avances en investigaci\u00f3n acaben por dar sus frutos. <\/p>\n \u201cUno se agarra a un clavo ardiendo. Toda la medicina CRISPR<\/b> (siglas de una nueva t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica que est\u00e1 revolucionando la biolog\u00eda), que de alguna manera trata de modificar la gen\u00e9tica desde dentro parece que podr\u00eda llegar a funcionar en este tipo de enfermedades. Se est\u00e1n haciendo tambi\u00e9n otro tipo de ensayos para que esa mol\u00e9cula que es la espastina<\/b>, que es la que no baja bien, pueda ser tratada desde el cerebro para que vaya reforzada y llegue toda la informaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n Mientras ese futuro esperanzador llega, a esta familia no le ha quedado m\u00e1s remedio que focalizar toda su atenci\u00f3n en el presente e intentar adaptarse a las necesidades que demanda la enfermedad en cada momento, con el a\u00f1adido de vivir el proceso por partida doble. \u201cAl tratarse de una enfermedad neurodegenerativa<\/b> al echar la vista atr\u00e1s, por ejemplo hasta el a\u00f1o pasado o el anterior, vas notando el tremendo avance. Ves v\u00eddeos antiguos y te das cuenta del proceso: primero se ayudaban con un bast\u00f3n de trekking, luego con dos, despu\u00e9s una muleta, luego dos y ahora la silla de ruedas… Y lo terrible de esto es no sabes d\u00f3nde va a llegar. Nuestro hijo mayor ya va en silla de ruedas, el peque\u00f1o que tiene 20 a\u00f1os va \u00fanicamente con una muleta pero tambi\u00e9n es muy inestable y es posible que un periodo de tiempo m\u00e1s o menos largo necesitemos otra silla. Esto te condiciona totalmente la vida, hasta el hecho de pensar que quiz\u00e1s tengamos que cambiar de casa porque el ascensor no es demasiado grande, el cuarto de ba\u00f1o tampoco\u2026\u201d expresa Ra\u00fal, cuya vida actual dista mucho de la de otros padres de veintea\u00f1eros: \u201cMis hijos con 22 y 20 a\u00f1os deber\u00edan estar pensando en otras cosas pero en nuestro caso nosotros estamos pensando en c\u00f3mo organizarlo todo para seguir con ellos en casa\u201d.<\/p>\n La log\u00edstica del d\u00eda a d\u00eda tambi\u00e9n tropieza, adem\u00e1s, con muchos obst\u00e1culos que quiz\u00e1s pasan desapercibidos para la mayor\u00eda, como el dif\u00edcil acceso al transporte p\u00fablico<\/b> o los largos procesos burocr\u00e1ticos: \u201cIr en metro es casi una aventura, el que est\u00e1 al lado de casa (Puerta del \u00c1ngel) no es accesible. Iniciamos los tr\u00e1mites para la dependencia de nuestro hijo mayor hace ocho meses y no sabemos nada a\u00fan. Es algo que te condiciona porque con esa ayuda tienes m\u00e1s opciones para sufragar las terapias de tus hijos\u201d. <\/p>\n Ra\u00fal, que ahora mismo se encuentra desempleado, aborda tambi\u00e9n la dificil\u00edsima labor de conciliar<\/b> en una situaci\u00f3n as\u00ed: \u201cSi tienes a una persona y en mi caso a dos que dependen de ti para su movilidad condiciona tu b\u00fasqueda de trabajo porque tampoco tienes una disponibilidad del 100%. Entras en una rueda nada agradable\u201d, confiesa.<\/p>\n Cuando le preguntamos c\u00f3mo recibieron este diagn\u00f3stico compartido sus dos hijos resalta la importancia de la ayuda psicol\u00f3gica<\/b>: \u201cLos dos lo van aceptando, no les resulta grato pero lo van asimilando gracias a la ayuda psicol\u00f3gica que recibieron al principio. Se han ido adaptando a lo que pueden hacer y a lo que no pueden hacer. Ellos mismos han ido viendo que si hasta aqu\u00ed no llegan pues no llegan y que si necesitan ayuda tienen que pedirla. De alguna manera, saben que la vida que tienen va a ser as\u00ed hasta que llegue algo que pueda mejorarla pero por ahora no hay otra\u201d.<\/p>\n Tanto \u00e9l como su mujer Sandra, tienen claro el mensaje que desean transmitirles: \u201cSobre todo les insistimos es en que traten de ser felices, que disfruten con lo que hacen, que si van al ingl\u00e9s que no se lo tomen como una asignatura sino como una cosa que les va a resultar grata para estar con otras personas si van al extranjero o donde ellos quieran. Y dentro de lo que es nuestra funci\u00f3n de padres y de que queremos lo mejor para ellos, tambi\u00e9n hay que chincharles y estimularles un poco pero siempre teniendo en cuenta sus condicionantes\u00bb.<\/p>\n Tanto Andr\u00e9s como Miguel han continuado con sus estudios. El mayor estudia actualmente ingl\u00e9s y ha realizado un grado medio de elaboraci\u00f3n de vinos. El peque\u00f1o est\u00e1 a punto de sacarse un grado medio en gesti\u00f3n administrativa. \u201cSi aprueba podr\u00eda irse de Erasmus y \u00e9l tiene muchas ganas. Estuvimos viendo con el jefe de estudios las posibilidad y nosotros aun con nuestros miedos le apoyamos\u201d. <\/p>\n Sus progenitores tienen claro cu\u00e1l debe ser su meta: que sus dos hijos logren ser autosuficientes<\/b>. \u201cLos padres no somos eternos, cada vez nos vamos haciendo m\u00e1s mayores y ellos cuando toque tienen que poder valerse por s\u00ed mismos o de la mejor forma posible. Cualquier padre lo quiere para sus hijos y m\u00e1s cuando hay una dificultad\u201d.<\/p>\n \u201cObviamente hay muchas cosas que les gustar\u00eda hacer y no pueden. No tienen, por ejemplo la vida social que deben tener los chicos con estas edades aunque bien es cierto que ahora con las redes sociales<\/a>, internet<\/a> y las plataformas no lo echan tanto de menos. Tambi\u00e9n tienen una vida m\u00e1s sedentaria por su condici\u00f3n f\u00edsica pero intentamos llegar hasta donde podemos con fisioterapia<\/b>, piscina\u2026 La vida es muy familiar en casa y procuramos re\u00edrnos todo lo que podemos de la situaci\u00f3n. Si hay otra manera de hacerlo no es la nuestra\u201d.<\/p>\n Ra\u00fal que pertenece a la AEPEF, asociaci\u00f3n que a su vez forma parte de la Euro HSP<\/b><\/a> (Federaci\u00f3n de asociaciones de Paraplej\u00eda Esp\u00e1stica Hereditaria o enfermedad de Str\u00fcmpell-Lorrain que engloba a unos diez pa\u00edses europeos) reclama que aumenten los fondos para investigaci\u00f3n para que llegue \u201cun d\u00eda en que esta enfermedad no exista, as\u00ed de claro, porque cuando se dispone de recursos hay resultados\u201d. <\/p>\n Y en lo que respecta a lo m\u00e1s mundano, como \u00e9l mismo lo denomina: \u201cque la burocracia<\/b> sea m\u00e1s \u00e1gil, que no te cree meses de incertidumbre como por ejemplo con las ayudas a la dependencia, que los recursos sean mayores, que la fisioterapia y los psic\u00f3logos entren en la Seguridad Social<\/a>. Y que la gente en general y las administraciones sean m\u00e1s emp\u00e1ticas con las personas con discapacidad porque el d\u00eda a d\u00eda puede llegar a resultar agotador: en el metro, las aceras, los pasos entre calles\u2026 Que toda esta gente con discapacidad puedan encontrar un futuro con un poco m\u00e1s de luz y no les resulte tan complicado entrar en el mundo laboral\u201d.<\/p>\nDif\u00edcil diagn\u00f3stico<\/h2>\n
Los obst\u00e1culos del d\u00eda a d\u00eda<\/h2>\n
Miedo al futuro<\/h2>\n