{"id":9785,"date":"2024-02-29T07:28:02","date_gmt":"2024-02-29T07:28:02","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/29\/65-las-enfermedades-raras-son-graves-invalidantes\/"},"modified":"2024-02-29T07:28:02","modified_gmt":"2024-02-29T07:28:02","slug":"65-las-enfermedades-raras-son-graves-invalidantes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/29\/65-las-enfermedades-raras-son-graves-invalidantes\/","title":{"rendered":"La mitad de las enfermedades raras son neurol\u00f3gicas y el 65% son \u00abgraves e invalidantes\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

El 65% de las enfermedades raras<\/a> son \u201cgraves e invalidantes\u201d y en casi un 50% de los casos afectan el pron\u00f3stico vital del paciente. En Espa\u00f1a, el 75% de los afectados por una patolog\u00eda poco frecuente tienen alg\u00fan grado de dependencia<\/b> y m\u00e1s de la mitad precisan apoyo en su vida diaria.<\/p>\n

As\u00ed lo constat\u00f3 este mi\u00e9rcoles al Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN), que destac\u00f3 que suponen \u201cun reto\u201d para la sociedad por su \u201cimpacto\u201d <\/b>en la calidad de vida y la necesidad de investigaci\u00f3n y atenci\u00f3n especializada. Afectan a 3 millones de personas en Espa\u00f1a y la mitad de ellas son enfermedades neurol\u00f3gicas<\/b>; adem\u00e1s, el 20% de los casos de enfermedades raras o poco frecuentes corresponden a enfermedades neuromusculares.<\/p>\n

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta \u00aba menos de una de cada 2.000 personas\u00bb, aunque m\u00e1s del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos afectan a menos de una persona por cada mill\u00f3n de habitantes.<\/b><\/p>\n

Seg\u00fan la SEN, se estima que\u00bb entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola\u00bb puede verse afectada por una enfermedad rara en alg\u00fan momento de su vida. Ello supone que, aunque individualmente estas enfermedades pueden ser poco frecuentes, \u00abcolectivamente afectan a un n\u00famero muy importante de personas\u00bb. Solamente en Espa\u00f1a afectan a alrededor de 3 millones de personas y, en todo el mundo, a m\u00e1s de 400 millones.<\/b><\/p>\n

entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola\u00bb puede verse afectada por una enfermedad rara en alg\u00fan momento de su vida<\/h1>\n

\u201cSe han descrito m\u00e1s 7.000 enfermedades raras, de las que casi el 50% son enfermedades neurol\u00f3gicas <\/b>y, entre aquellas que no lo son, es com\u00fan que se desarrolle alg\u00fan tipo de sintomatolog\u00eda de car\u00e1cter neurol\u00f3gico\u201d, explic\u00f3 el doctor \u00c1ngel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogen\u00e9tica y Enfermedades Raras de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda.<\/p>\n

\u201cLas enfermedades neurol\u00f3gicas raras son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son gen\u00e9ticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser cr\u00f3nicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes<\/b>\u201d, subray\u00f3.<\/p>\n

Dentro de las enfermedades neurol\u00f3gicas raras se agrupan un n\u00famero muy importante de distintos tipos de patolog\u00edas. Los s\u00edntomas var\u00edan considerablemente <\/b>dependiendo del trastorno espec\u00edfico, pero son habituales los problemas de movimiento, la p\u00e9rdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinaci\u00f3n, crisis epil\u00e9pticas o problemas sensoriales.<\/p>\n

Adem\u00e1s, m\u00e1s del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros s\u00edntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia y se estima que el 90% de las enfermedades raras pedi\u00e1tricas tienen manifestaciones neurol\u00f3gicas relevantes. Asimismo, las enfermedades raras son \u00abresponsables del 35% de los fallecimientos de ni\u00f1os menores de un a\u00f1o<\/b> y de m\u00e1s del 10% de las muertes de 1 a 15 a\u00f1os\u00bb.<\/p>\n

\u00abEn Espa\u00f1a, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen alg\u00fan grado de dependencia y m\u00e1s del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria\u201d, se\u00f1al\u00f3 el doctor Aledo, quien record\u00f3 que las enfermedades neurol\u00f3gicas raras tambi\u00e9n suelen tener un \u00abimpacto significativo\u00bb en la calidad de vida de los pacientes y sus familias<\/b>. \u00abLas limitaciones f\u00edsicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero tambi\u00e9n las relaciones personales y la capacidad para trabajar\u00bb, agreg\u00f3.<\/p>\n

Otro aspecto en com\u00fan de todas las enfermedades raras es el retraso en el diagn\u00f3stico<\/b>. En Espa\u00f1a, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco a\u00f1os en obtener un diagn\u00f3stico y el 20% tarda hasta diez a\u00f1os en ser diagnosticado.<\/p>\n

\u201cDebido a su rareza y, a menudo, a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagn\u00f3stico puede ser complicado<\/b>, ya que se tiende a descartar otras causas m\u00e1s comunes antes de sospechar de una enfermedad rara\u201d, coment\u00f3 este especialista.<\/p>\n

Por ello, abog\u00f3 por que \u00abse impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patolog\u00edas\u00bb,<\/b> y la formaci\u00f3n espec\u00edfica para los profesionales sanitarios, ya que el impacto de la demora en el diagn\u00f3stico significa un \u00abdeterioro progresivo\u00bb de la salud y calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n

\u201cPuesto que el 80% de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico, la introducci\u00f3n de la gen\u00f3mica y el descubrimiento de un gran n\u00famero de alteraciones gen\u00e9ticas causantes de las mismas, nos permiten ya diagnosticar con mayor precisi\u00f3n a un gran n\u00famero de pacientes.<\/b> Adem\u00e1s, ya existen terapias de precisi\u00f3n que han demostrado su eficacia para algunos de los diagn\u00f3sticos neurogen\u00e9ticos\u201d, remach\u00f3.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5223024\/0\/65-las-enfermedades-raras-son-graves-invalidantes\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El 65% de las enfermedades raras son \u201cgraves e invalidantes\u201d y en casi un 50% de los casos afectan el pron\u00f3stico vital del paciente.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9785","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nLa mitad de las enfermedades raras son neurol\u00f3gicas y el 65% son "graves e invalidantes" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/29\/65-las-enfermedades-raras-son-graves-invalidantes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La mitad de las enfermedades raras son neurol\u00f3gicas y el 65% son "graves e invalidantes" - 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