{"id":9776,"date":"2024-02-27T07:27:53","date_gmt":"2024-02-27T07:27:53","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/sindrome-down-descubren-un-gen-clave-los-deficits-memoria-aprendizaje-sindrome-down\/"},"modified":"2024-02-27T07:27:53","modified_gmt":"2024-02-27T07:27:53","slug":"sindrome-down-descubren-un-gen-clave-los-deficits-memoria-aprendizaje-sindrome-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/sindrome-down-descubren-un-gen-clave-los-deficits-memoria-aprendizaje-sindrome-down\/","title":{"rendered":"Descubren un gen clave en los d\u00e9ficits de memoria y aprendizaje del s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Un equipo de investigaci\u00f3n del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona ha descubierto una \u00abcara oculta\u00bb de un gen que es menos activa<\/b> en los cerebros de personas con s\u00edndrome de Down<\/a>, lo que podr\u00eda contribuir a los d\u00e9ficits de memoria observados en las personas que viven con la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Down es el trastorno gen\u00e9tico m\u00e1s com\u00fan de discapacidad intelectual<\/b> (5 millones de afectados en todo el mundo), causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, tambi\u00e9n conocida como trisom\u00eda 21.<\/p>\n

Los problemas de memoria y aprendizaje <\/b>de estas personas est\u00e1n relacionados con anomal\u00edas en el hipocampo, una parte del cerebro involucrada en el aprendizaje y la formaci\u00f3n de la memoria.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en ‘Molecular Psychiatry’, ten\u00eda inicialmente como objetivo comprender c\u00f3mo la presencia de un cromosoma adicional afecta a las c\u00e9lulas cerebrales. Con experimentos en ratones y tejidos humanos, los cient\u00edficos estudiaron el gen Snhg11 y demostraron que los niveles bajos en el hipocampo reducen la plasticidad sin\u00e1ptica<\/b>, que es crucial para el aprendizaje y la memoria.<\/p>\n

Antes de este estudio, la actividad de Snhg11 solo estaba vinculada con la proliferaci\u00f3n celular en diferentes tipos de c\u00e1ncer. <\/b>El Snhg11 es la \u00abcara oculta\u00bb del genoma (c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de un organismo); es en concreto una mol\u00e9cula de ARN no codificante. Esto es un tipo especial de ARN que se transcribe a partir del ADN pero que no se codifica en el procedimiento de s\u00edntesis, es decir, no se convierte en una prote\u00edna.<\/p>\n

Hasta ahora, gran parte de los estudios se han centrado en los genes que s\u00ed codifican prote\u00ednas, pero sus \u00abcaras ocultas\u00bb -que no codifican-<\/b> cada vez son m\u00e1s reconocidas por su papel en la regulaci\u00f3n de la actividad gen\u00e9tica, la influencia en la estabilidad gen\u00e9tica y la contribuci\u00f3n a rasgos y enfermedades complejos.<\/p>\n

Los ARN no codificantes son importantes reguladores de varios procesos biol\u00f3gicos<\/b>, y su expresi\u00f3n at\u00edpica se ha asociado con el desarrollo de enfermedades humanas.<\/p>\n

\u00abDescubrimos que la expresi\u00f3n anormal de Snhg11 da lugar a una reducci\u00f3n de la neurog\u00e9nesis y a una alteraci\u00f3n de la plasticidad, lo que desempe\u00f1a un papel directo en el aprendizaje y la memoria, e indica que el gen tiene un papel clave en la fisiopatolog\u00eda de la discapacidad intelectual<\/a><\/b>\u00ab, ha afirmado el doctor C\u00e9sar Sierra, primer autor del art\u00edculo.<\/p>\n

La autora principal del estudio y jefa del grupo de investigaci\u00f3n Neurobiolog\u00eda Celular y de Sistemas en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica, la doctora Mara Dierssen, ha se\u00f1alado que hoy en d\u00eda existen pocos f\u00e1rmacos para ayudar a las personas con s\u00edndrome de Down y que estudios como este \u00abayudan a sentar las bases\u00bb <\/b>para poder en un futuro desarrollar medicamentos enfocados a los d\u00e9ficits de memoria y de aprendizaje de estas personas.<\/p>\n

Este estudio es la primera evidencia de que un ARN no codificante desempe\u00f1a un papel fundamental en la patog\u00e9nesis (origen) del s\u00edndrome de Down. Los autores de la investigaci\u00f3n han confirmado que continuar\u00e1n con sus estudios para abrir nuevas v\u00edas de intervenci\u00f3n<\/b> para el fortalecimiento de la capacidad intelectual.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5222291\/0\/sindrome-down-descubren-un-gen-clave-los-deficits-memoria-aprendizaje-sindrome-down\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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