{"id":9775,"date":"2024-02-27T06:25:41","date_gmt":"2024-02-27T06:25:41","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/"},"modified":"2024-02-27T06:25:41","modified_gmt":"2024-02-27T06:25:41","slug":"abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/","title":{"rendered":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \u00abInvestigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Abrah\u00e1n Guirao tiene 39 a\u00f1os,<\/b> y casi desde siempre supo que su vida no iba a ser f\u00e1cil. Vio morir a su padre bastante joven, con 54 a\u00f1os, de la misma enfermedad que ten\u00eda su abuelo y que tambi\u00e9n algunos de sus t\u00edos y sus primos, una enfermedad que, adem\u00e1s, no ten\u00eda nombre, simplemente que era una distrofia que, progresivamente, iba afectando a sus m\u00fasculos<\/b>, \u00abparece que, al menos en mi caso, la enfermedad empeora con cada generaci\u00f3n. Mi abuelo, que tambi\u00e9n la ten\u00eda, se muri\u00f3 caminando con 84 a\u00f1os y no toc\u00f3 una silla de ruedas<\/a>, y mi padre, tampoco fue en silla de ruedas hasta los 40, m\u00e1s o menos. Yo que tengo 39, estoy como estaba mi padre con 50″, cuenta, \u00abcon 18 ya llevaba la silla de ruedas en el coche de amigos cuando sal\u00edamos porque me costaba estar mucho rato de pie\u00bb, recuerda. <\/p>\n

Desde ni\u00f1o, aunque de manera velada, la enfermedad de su padre siempre estuvo muy presente, al menos cuando \u00e9l empez\u00f3 tambi\u00e9n que algo no iba bien en su cuerpo, \u00abyo viv\u00ed ya la enfermedad de ver a mi padre, que sab\u00edan que ten\u00eda una distrofia, pero no sab\u00edan de qu\u00e9 tipo<\/b>. Para bien y para mal, yo siempre he sabido lo que me iba a pasar. Al final, que sea familiar hacer que no te encuentres solo, pero, por otro lado, ves c\u00f3mo va a ser tu vida\u00bb, asegura.<\/p>\n

Su madre, que siempre estuvo con la mosca detr\u00e1s de la oreja, lo observaba desde peque\u00f1o, pues entonces era la \u00fanica manera de saber si iba a desarrollar la enfermedad, \u00abme ha contado que siempre estaba muy pendiente de mi desarrollo, para ver si ten\u00eda la enfermedad o no. Yo, por mi parte, recuerdo con 6 o 7 a\u00f1os, por un lado, los comentarios de otros ni\u00f1os que dec\u00edan que mi padre andaba raro<\/b>, y, por otro, notaba que no pod\u00eda moverme como otros ni\u00f1os<\/b>, que cuando me ca\u00eda no me levantaba tan r\u00e1pido\u2026\u00bb.<\/p>\n

De aquellas vivencias naci\u00f3 El torneo de su vida<\/i><\/b>, un cuento escrito por \u00e9l mismo en el que narra la vida de un ni\u00f1o con esta enfermedad al que le gusta mucho el f\u00fatbol. Como a Felipe, el protagonista, Abrah\u00e1n empez\u00f3 a notar enseguida que no pod\u00eda subir las escaleras como el resto<\/b>, \u00abcon 14 me dieron la llave del ascensor de profesores del instituto porque no pod\u00eda casi subir las escaleras, despu\u00e9s para andar tienes que ir con muletas o apoyarte en un amigo, a poco que te desestabilices, te caes\u2026\u00bb.<\/p>\n

En la actualidad, con un estado avanzado de la enfermedad, necesita ayuda para muchas cosas<\/b>, \u00abcon el tiempo, empieza a afectar a todo el cuerpo, no solo a las piernas, sino que te conviertes en dependiente para cortarte la carne o abrir una lata de refresco. Tambi\u00e9n va afectando a la hora de respirar, te agotas al hablar\u2026\u00bb, cuenta.<\/p>\n

Aun as\u00ed, Abrah\u00e1n, que es un luchador al que le encanta ocupar su tiempo con mil cosas, no se ha dado por vencido<\/b>, y desde hace a\u00f1os preside Conquistando Escalones<\/b>, una asociaci\u00f3n destinada a recaudar fondos para investigar la enfermedad.<\/p>\n

Para bien y para mal, yo siempre he sabido lo que me iba a pasar. Al final, que sea familiar hacer que no te encuentres solo, pero, por otro lado, ves c\u00f3mo va a ser tu vida<\/h1>\n

Ahora mismo no hay nada que yo pueda tomarme y que me ayude a mejorar, pero esperamos que haya algo pronto, la ciencia avanza mucho<\/h1>\n

Gracias a que no paran, logran -o lo intentan- recaudar cada a\u00f1o 200.000 euros para mantener las l\u00edneas de investigaci\u00f3n <\/b>que tienen abiertas, \u00abllevamos recaudados y pagados m\u00e1s de medio mill\u00f3n de euros a grupos de investigaci\u00f3n y, gracias a eso, estamos descubriendo que, f\u00e1rmacos ya existentes que funcionan para otras enfermedades, funcionan en laboratorio para frenar la enfermedad. Estamos a punto de iniciar ensayos cl\u00ednicos en humanos, pero necesitamos 100.000 euros para iniciarlos<\/b>\u00ab. <\/p>\n

Estos f\u00e1rmacos, que de momento han funcionado con moscas, servir\u00edan para que la enfermedad fuera m\u00e1s despacio<\/b> e incluso para mejorar algunos s\u00edntomas, algo que ya ser\u00eda un gran paso, porque ahora mismo, como explica Abrah\u00e1n, \u00abno hay nada que yo pueda tomarme y que me ayude a mejorar, pero esperamos que haya algo pronto, porque ahora la ciencia avanza mucho. No s\u00e9 si para m\u00ed llegar\u00e1, pero ojal\u00e1 que s\u00ed, al menos los paliativos, porque de no tener absolutamente nada, ahora al menos tenemos algo a lo que agarrarnos<\/b> hasta que se encuentre una cura definitiva gracias a la terapia g\u00e9nica\u00bb. <\/p>\n

Mientras tanto\u2026 siguen ‘Conquistando escalones’<\/h2>\n

Aunque tiene sus momentos, Abrah\u00e1n intenta llevarlo todo con sentido del humor y optimismo. De hecho, hace mon\u00f3logos hablando de su enfermedad y desde la asociaci\u00f3n siempre han intentado transmitir optimismo, ya desde el nombre, \u00abalgo que nos pasa a todos los que tenemos esta enfermedad es que tenemos que lidiar con los escalones. Siempre hay un \u2018maldito escal\u00f3n\u2019 que nos complica la vida<\/b>, aparte de otras cosas del d\u00eda a d\u00eda. Gracias al trabajo que estamos haciendo, nuestra meta es conquistar esos escalones que tanto nos han fastidiado desde que \u00e9ramos ni\u00f1os\u201d.<\/p>\n

Gracias al trabajo que estamos haciendo, nuestra meta es conquistar esos escalones que tanto nos han fastidiado desde que \u00e9ramos ni\u00f1os<\/h1>\n

Pero insiste, para conquistar esos ‘malditos escalones’ es esencial la investigaci\u00f3n, que es lo que se centran, \u00abal final, los pacientes lo que necesitamos es investigaci\u00f3n<\/b>, porque al final el apoyo f\u00edsico y psicol\u00f3gico que necesitamos lo tenemos cada uno en nuestro entorno. La investigaci\u00f3n es nuestra salvaci\u00f3n, pero tambi\u00e9n la de todos, porque gracias a la ciencia, por ejemplo, se salvaron millones de vida durante la pandemia, existen tratamientos con una pastilla de enfermedades por las que hasta poco te mor\u00edas\u2026 todo pasa por la investigaci\u00f3n<\/b>. Adem\u00e1s, todo aporte cient\u00edfico suma conocimiento para el resto de enfermedades o enfermedades parecidas. Al final todos estamos en el mismo barco, y parece que solo nos acordamos de apoyar la ciencia cuando nos toca de cerca o en el d\u00eda mundial cuando te pones un lacito\u00bb. <\/p>\n

Abrah\u00e1n, que siempre lleva el \u2018lazo\u2019 puesto, hace todo lo que est\u00e9 en su mano para recaudar los preciados fondos, desde los eventos de los que hablaba, hasta libros, incluso una serie<\/b>, \u00abya la hemos grabado, se llama Abrah\u00e1n con N<\/i>. Est\u00e1 en fase de postproducci\u00f3n y cuenta un poco mi d\u00eda a d\u00eda con la enfermedad en tono de humor. En breve esperamos estrenarla, irnos de gira con ella y ojal\u00e1 en a\u00f1o que viene se pueda ver en plataformas\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5221957\/0\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Abrah\u00e1n Guirao tiene distrofia muscular de cinturas tipo F1, una enfermedad hereditaria muy rara.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9775","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nAbrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: "Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: "Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Abrah\u00e1n Guirao tiene distrofia muscular de cinturas tipo F1, una enfermedad hereditaria muy rara.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/asociacionsindromecharge\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-02-27T06:25:41+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/logodecharge300x98.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"300\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"98\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Charge\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Charge\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"8 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Charge\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039\"},\"headline\":\"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \u00abInvestigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\u00bb\",\"datePublished\":\"2024-02-27T06:25:41+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/\"},\"wordCount\":1585,\"articleSection\":[\"noticias\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/\",\"name\":\"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \\\"Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\\\" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2024-02-27T06:25:41+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039\"},\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/02\\\/27\\\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Portada\",\"item\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: “Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros”\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/\",\"name\":\"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039\",\"name\":\"Charge\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x\",\"url\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x\",\"caption\":\"Charge\"},\"url\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/author\\\/admin\\\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \"Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \"Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge","og_description":"Abrah\u00e1n Guirao tiene distrofia muscular de cinturas tipo F1, una enfermedad hereditaria muy rara.","og_url":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/","og_site_name":"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/asociacionsindromecharge","article_published_time":"2024-02-27T06:25:41+00:00","og_image":[{"width":300,"height":98,"url":"https:\/\/sindromecharge.es\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/logodecharge300x98.png","type":"image\/png"}],"author":"Charge","twitter_card":"summary_large_image","twitter_creator":"@sindromecharge","twitter_site":"@sindromecharge","twitter_misc":{"Escrito por":"Charge","Tiempo de lectura":"8 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/"},"author":{"name":"Charge","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/#\/schema\/person\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039"},"headline":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \u00abInvestigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\u00bb","datePublished":"2024-02-27T06:25:41+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/"},"wordCount":1585,"articleSection":["noticias"],"inLanguage":"es"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/","url":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/","name":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: \"Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros\" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge","isPartOf":{"@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/#website"},"datePublished":"2024-02-27T06:25:41+00:00","author":{"@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/#\/schema\/person\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039"},"breadcrumb":{"@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/02\/27\/abrahan-guirao-con-una-rara-distrofia-que-hace-inmune-vih-cura-no-solo-nos-salvaria-nosotros-salvaria-millones\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Portada","item":"https:\/\/sindromecharge.es\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Abrah\u00e1n Guirao, con una rara distrofia e inmune al VIH: “Investigar puede curar a millones de personas, no solo a nosotros”"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/#website","url":"https:\/\/sindromecharge.es\/","name":"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/sindromecharge.es\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/sindromecharge.es\/#\/schema\/person\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039","name":"Charge","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/c3b46e32a0fc3b093a0873fb767bf3293de856293065e84ef06b7ec7a8acfb98?s=96&d=identicon&r=x","caption":"Charge"},"url":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/author\/admin\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9775","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9775"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9775\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9775"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9775"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9775"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}

Un descubrimiento que lo cambi\u00f3 todo<\/h2>\n

Hace 11 a\u00f1os, en 2013, un descubrimiento dio esperanzas a las personas con la distrofia que padece su familia. Por un lado, se descubri\u00f3 la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad<\/b> y por fin lograron ponerle nombres y apellidos, Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2 <\/b>(LGMD1F-D2) y, por otro, se descubri\u00f3 que eran inmunes el virus del SIDA:<\/b> \u00abNos hicimos pruebas gen\u00e9ticas y se detect\u00f3 que era una mutaci\u00f3n que no ten\u00edan localizada hasta el momento, as\u00ed que todos somos de la misma familia, todos venimos del mismo paciente cero. Aunque a ra\u00edz de descubrir esta mutaci\u00f3n en nuestra familia, ya han surgido casos en otras partes del mundo con mutaciones muy parecidas, aunque no exactamente la nuestra, al tipo 1F\u00bb. <\/p>\n

Tras descubrir esta mutaci\u00f3n, les aparecieron \u2018primos\u2019 por varias partes de Espa\u00f1a,<\/b> e incluso en Italia, \u00abde nuestra familia -en Espa\u00f1a y en Italia- somos unos 60, y de fuera, de otros pa\u00edses, juntos seremos unos 100\u00bb, calcula.<\/p>\n

El descubrimiento, ya no solo de la causa, sino de su inmunidad ante del SIDA<\/a>, les abri\u00f3 una enorme puerta a la esperanza de una cura<\/b> o, de al menos, tratamientos que ayuden a mejorar los s\u00edntomas y frenarla, \u00abmi padre falleci\u00f3 por la enfermedad, y yo no ten\u00eda m\u00e1s esperanza que decir, \u2018bueno, pues cuando la enfermedad quiera avanzar y acabar conmigo, pues acabar\u00e1 y ya est\u00e1\u2019. No ten\u00edamos ni tratamiento ni esperanzas de que los hubiera, adem\u00e1s de un poco de fisioterapia, que puede ayudar. A ra\u00edz de este descubrimiento, decidimos ir a por todas con la investigaci\u00f3n<\/b>, porque impulsarla puede ser la cura para millones de personas, no solo para nosotros\u00bb, dice esperanzado.<\/p>\n

Sin embargo, pronto se dieron cuenta de que, para impulsar la investigaci\u00f3n, tendr\u00edan que hacerlo todo ellos<\/b>, \u00abnos ayuda un poco el ayuntamiento, nos reunimos con entidades para que nos hagan donaciones, tiramos de convocatorias p\u00fablicas, privadas, dos de los investigadores recibieron fondos del ministerio\u2026 pero poco m\u00e1s, al final el 90% de nuestros ingresos son nuestros<\/b>, de socios que pagan una cuota de nuestros eventos, merchandising, conciertos\u2026 Tenemos que comernos la cabeza, pero algo m\u00e1s de esperanza tenemos…\u00bb<\/p>\n