{"id":9696,"date":"2024-01-25T07:35:57","date_gmt":"2024-01-25T07:35:57","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/25\/una-terapia-genica-experimental-permite-que-ninos-con-sordera-hereditaria-oigan\/"},"modified":"2024-01-25T07:35:57","modified_gmt":"2024-01-25T07:35:57","slug":"una-terapia-genica-experimental-permite-que-ninos-con-sordera-hereditaria-oigan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/25\/una-terapia-genica-experimental-permite-que-ninos-con-sordera-hereditaria-oigan\/","title":{"rendered":"Un tratamiento experimental consigue que ni\u00f1os con sordera hereditaria oigan: \u00abEs una prueba real de que la terapia g\u00e9nica funciona\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Una terapia g\u00e9nica <\/b>ha permitido que varios ni\u00f1os con sordera hereditaria<\/b> oigan. Un peque\u00f1o estudio publicado el mi\u00e9rcoles documenta la recuperaci\u00f3n significativa del sentido del o\u00eddo en cinco de los seis ni\u00f1os tratados en China<\/b>. <\/p>\n

El Hospital Infantil de Filadelfia<\/b> anunci\u00f3 el martes mejoras similares en un ni\u00f1o de 11 a\u00f1os tratado all\u00ed. Y hace unos d\u00edas, investigadores chinos publicaron un estudio que mostraba lo mismo en otros dos ni\u00f1os. <\/p>\n

De momento, dichas terapias experimentales s\u00f3lo est\u00e1n dirigidas a una enfermedad rara<\/a>, pero los cient\u00edficos afirman que tratamientos similares podr\u00edan alg\u00fan d\u00eda ayudar a muchos m\u00e1s ni\u00f1os con otros tipos de sordera causada por genes. <\/p>\n

En todo el mundo, 34 millones de ni\u00f1os padecen sordera <\/b>o p\u00e9rdida auditiva, y los genes son responsables de hasta el 60% de los casos. La sordera hereditaria es una de las enfermedades que los cient\u00edficos est\u00e1n tratando con terapia g\u00e9nica, que ya est\u00e1 aprobada para tratar enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia grave.<\/p>\n

Los ni\u00f1os con sordera hereditaria suelen recibir un dispositivo llamado implante coclear <\/b>que les ayuda a o\u00edr sonidos. \u201cNing\u00fan tratamiento pod\u00eda revertir la p\u00e9rdida auditiva… Por eso siempre intentamos desarrollar una terapia\u201d, afirma Zheng-Yi Chen, del Mass Eye and Ear de Boston, autor s\u00e9nior del estudio publicado el mi\u00e9rcoles en la revista Lancet. \u201cNo podr\u00edamos estar m\u00e1s contentos y entusiasmados con los resultados\u201d.<\/p>\n

El equipo capt\u00f3 los progresos de los pacientes en v\u00eddeos<\/b>. Uno muestra a un beb\u00e9, que antes no o\u00eda nada, que mira hacia atr\u00e1s en respuesta a las palabras de un m\u00e9dico seis semanas despu\u00e9s del tratamiento. Otro muestra a una ni\u00f1a que, 13 semanas despu\u00e9s del tratamiento, repite padre, madre, abuela, hermana y \u201cte quiero\u201d.<\/p>\n

Todos los ni\u00f1os de los experimentos padecen una enfermedad que representa entre el 2% y el 8% de las sorderas hereditarias<\/b>. Es causada por mutaciones en un gen responsable de una prote\u00edna del o\u00eddo interno llamada otoferlina, que ayuda a las c\u00e9lulas ciliadas a transmitir el sonido al cerebro. <\/p>\n

La terapia suministra una copia funcional de ese gen<\/b> al o\u00eddo interno durante un procedimiento quir\u00fargico que se realiza s\u00f3lo una vez. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os fueron tratados en un o\u00eddo, aunque un ni\u00f1o \u2014que particip\u00f3 en el estudio aplicado a dos personas\u2014 fue tratado en ambos o\u00eddos.<\/p>\n

El estudio con seis ni\u00f1os tuvo lugar en la Universidad Fudan de Shanghai<\/b>, codirigido por el doctor Yilai Shu, que se form\u00f3 en el laboratorio de Chen, el cual colabor\u00f3 en la investigaci\u00f3n. Entre los financiadores figuran organizaciones cient\u00edficas chinas y la empresa biotecnol\u00f3gica Shanghai Refreshgene Therapeutics.<\/p>\n

Los investigadores observaron a los ni\u00f1os durante unos seis meses. No saben por qu\u00e9 el tratamiento no funcion\u00f3 en uno de ellos, pero los otros cinco, que antes ten\u00edan sordera total, pueden ahora o\u00edr una conversaci\u00f3n normal y hablar con los dem\u00e1s. Chen calcula que ahora oyen a un nivel entre el 60% y el 70% de lo normal<\/b>. La terapia no caus\u00f3 efectos secundarios importantes.<\/p>\n

Los resultados preliminares de otras investigaciones han sido igual de positivos. La empresa neoyorquina Regeneron Pharmaceuticals anunci\u00f3 en octubre que un ni\u00f1o menor de 2 a\u00f1os, que se hab\u00eda sometido a un estudio patrocinado junto con Decibel Therapeutics, mostr\u00f3 mejoras seis semanas despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica. <\/p>\n

El hospital de Filadelfia \u2014uno de los varios centros de una prueba patrocinada por una filial de Eli Lilly llamada Akouos\u2014 inform\u00f3 que su paciente, el espa\u00f1ol Aissam Dam, oy\u00f3 sonidos por primera vez<\/b> tras recibir el tratamiento en octubre. Aunque los sonidos estaban amortiguados, como si llevara tapones de espuma, ahora es capaz de o\u00edr la voz de su padre y los coches en la calle, dijo el doctor John Germiller, que dirigi\u00f3 la investigaci\u00f3n en Filadelfia. <\/p>\n

\u201cHa sido una mejora espectacular\u201d, afirma Germiller. \u201cSu o\u00eddo ha mejorado de un estado de sordera completa y profunda, sin sonido alguno, al nivel de p\u00e9rdida auditiva de leve a moderada, lo que se puede decir que es una discapacidad<\/a> leve<\/b>. Y eso es muy emocionante para nosotros y para todos\u201d. <\/p>\n

El doctor Lawrence Lustig, de la Universidad de Columbia, que participa en el ensayo de Regeneron, dijo que aunque los ni\u00f1os de estos estudios no terminan con un sentido del o\u00eddo perfecto, \u201cincluso una recuperaci\u00f3n moderada<\/b> de la p\u00e9rdida auditiva en estos ni\u00f1os es bastante asombrosa\u201d. Aun as\u00ed, a\u00f1adi\u00f3, quedan muchas preguntas por responder, como cu\u00e1nto durar\u00e1n las terapias y si el sentido del o\u00eddo seguir\u00e1 mejorando en los ni\u00f1os. Adem\u00e1s, algunas personas consideran que la terapia g\u00e9nica para la sordera es problem\u00e1tica \u00e9ticamente. <\/p>\n

Teresa Blankmeyer Burke, una profesora de filosof\u00eda y especialista en bio\u00e9tica de la Universidad de Gallaudet que es sorda, afirm\u00f3 en un correo electr\u00f3nico que no existe consenso sobre la necesidad de la terapia g\u00e9nica para la sordera<\/b>. Tambi\u00e9n se\u00f1al\u00f3 que la sordera no causa enfermedades graves o mortales como, por ejemplo, la anemia falciforme. Dijo que es importante involucrar a los miembros de la comunidad sorda en el debate acerca de la priorizaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica, \u201csobre todo porque \u00e9sta es percibida por muchos como una posible amenaza existencial para el florecimiento de las comunidades de sordos que se comunican con la lengua de se\u00f1as\u00bb.<\/p>\n

Mientras tanto, los investigadores afirmaron que su trabajo sigue adelante. \u201cEs una prueba real de que la terapia g\u00e9nica funciona<\/b>\u201d, afirm\u00f3 Chen. \u201cEso le abre las puertas a la investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5212297\/0\/una-terapia-genica-experimental-permite-que-ninos-con-sordera-hereditaria-oigan\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La terapia g\u00e9nica ha sido probada en ni\u00f1os en China y Estados Unidos con una enfermedad gen\u00e9tica rara.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9696","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nUn tratamiento experimental consigue que ni\u00f1os con sordera hereditaria oigan: "Es una prueba real de que la terapia g\u00e9nica funciona" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/25\/una-terapia-genica-experimental-permite-que-ninos-con-sordera-hereditaria-oigan\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Un tratamiento experimental consigue que ni\u00f1os con sordera hereditaria oigan: "Es una prueba real de que la terapia g\u00e9nica funciona" - 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