{"id":9673,"date":"2024-01-18T13:37:54","date_gmt":"2024-01-18T13:37:54","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/18\/hemiplejia-alternante-infancia-paraliza-vida-25-personas-espana\/"},"modified":"2024-01-18T13:37:54","modified_gmt":"2024-01-18T13:37:54","slug":"hemiplejia-alternante-infancia-paraliza-vida-25-personas-espana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/18\/hemiplejia-alternante-infancia-paraliza-vida-25-personas-espana\/","title":{"rendered":"La hemiplejia alternante de la infancia paraliza la vida de 25 personas en Espa\u00f1a: \u00abS\u00f3lo cabe informarse y luchar\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan s\u00f3lo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales est\u00e1n localizados en Espa\u00f1a. Uno de ellos es Oliver, un ni\u00f1o de ocho a\u00f1os<\/b> \u201ccuya mutaci\u00f3n gen\u00e9tica es tan grave que cada d\u00eda se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo\u00bb, seg\u00fan relata su madre.<\/p>\n

Este trastorno gen\u00e9tico del neurodesarrollo<\/b> que se detecta en el primer a\u00f1o y medio de vida del ni\u00f1o se caracteriza por episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, incluyendo la tetraplejia. \u201cCuando Oliver ten\u00eda nueve meses tuvo la primera par\u00e1lisis <\/b>y, asustados, acudimos al Hospital Sant Joan de D\u00e9u, en Barcelona\u201d, rememora la madre del menor, Bridget Vranckx.<\/p>\n

\u201cEstas crisis pueden durar minutos o incluso d\u00edas y tienden a desaparecer con el sue\u00f1o\u201d<\/b>, seg\u00fan la neuropediatra de dicho centro hospitalario que sigue el caso de Oliver desde el primer d\u00eda, la doctora Carme Fons. Adem\u00e1s, las personas con esta enfermedad rara \u201csuelen tener un retraso psicomotor grave, trastornos del habla y de la conducta; y pueden desarrollar epilepsia y anomal\u00edas card\u00edacas\u201d.<\/p>\n

Uno entre un mill\u00f3n<\/h2>\n

Se estima que alrededor de mil personas en el mundo presentan esta patolog\u00eda<\/b> \u201caunque podr\u00edan existir m\u00e1s casos infradiagnosticados\u201d, apunta la doctora Fons. En funci\u00f3n de la mutaci\u00f3n del gen, la gravedad de la HAI es mayor o menor.<\/p>\n

\u201cDe hecho, desde el Hospital Sant Joan de D\u00e9u estamos trabajando en el desarrollo de una escala de severidad de la enfermedad porque los ni\u00f1os presentan s\u00edntomas cl\u00ednicos muy diversos<\/b>: desde movimientos oculares anormales, crisis de apnea, episodios de epilepsia<\/a> o tetraplejia, entre otros\u201d. Por eso, la especialista subraya la importancia de \u201cdisponer de una referencia cuando decidimos aplicar un tratamiento\u201d.<\/p>\n

Los padres de Oliver aseguran que los m\u00e9dicos siempre nos han dicho que \u00ablos especialistas somos nosotros\u201d. \u201cNadie te ense\u00f1a. Es un aprendizaje continuo y un proceso psicol\u00f3gicamente muy duro\u00bb<\/b>, cuenta el padre del peque\u00f1o, Marc Gamb\u00fas. \u201cLa negaci\u00f3n forma parte del proceso de duelo que vivimos porque cuando tienes hijos no piensas en lidiar con una discapacidad\u201d, reconoce Bridget. La \u00fanica informaci\u00f3n que recibes es el nombre de una enfermedad \u201cque no tiene cura\u201d <\/b>y que \u201cs\u00f3lo presenta uno entre un mill\u00f3n de ni\u00f1os\u201d.<\/p>\n

Asumido el hecho ineludible de que Oliver es ese ni\u00f1o entre un mill\u00f3n, \u201cs\u00f3lo cabe informarse y luchar\u201d<\/b>. \u201cNosotros, madres y padres, somos los que convivimos las 24 horas del d\u00eda con la enfermedad\u201d. Lo dicen unos padres que est\u00e1n acostumbrados a las reiteradas crisis de su hijo, ya que \u201cel m\u00e1ximo n\u00famero de d\u00edas seguidos que el peque\u00f1o ha estado sin un episodio de par\u00e1lisis ha sido seis\u201d.<\/p>\n

As\u00ed fue como en 2018 la madre del ni\u00f1o decidi\u00f3 ponerse al frente de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de la Hemiplejia Alternante (Aesha),<\/b> donde las 25 personas diagnosticadas en Espa\u00f1a comparten preocupaciones y experiencias. Bridget recuerda cuando este verano \u201cOliver se encontraba bajando un tobog\u00e1n y se le paraliz\u00f3 una parte del cuerpo, pero sigui\u00f3 jugando\u201d.<\/p>\n

\u201cAntes viv\u00edamos en tensi\u00f3n constantemente, en cambio ahora vemos que \u00e9l es mucho m\u00e1s consciente de su cuerpo y a veces, incluso, nos avisa cuando est\u00e1 a punto de caer\u201d, asevera su madre.<\/p>\n

Su hermana melliza, su mejor medicamento<\/h2>\n

En cuanto al tratamiento <\/b>de esta enfermedad, \u201cno existe ninguno espec\u00edfico para ella\u201d, se\u00f1ala la neuropediatra Carme Fons, quien aconseja a las familias que ante un episodio severo de par\u00e1lisis lo mejor es \u201cinducir el sue\u00f1o\u201d con melatonina o benzodiacepinas.<\/p>\n

En el caso del peque\u00f1o Oliver, la conexi\u00f3n especial con su hermana melliza, Charlotte, ha resultado terap\u00e9utica<\/b>. Desde muy peque\u00f1os estamos convencidos de que tener a su hermana como referente \u201cle ha ayudado much\u00edsimo\u201d porque siempre ha querido hacer las cosas que hace ella. Adem\u00e1s, la peque\u00f1a observa c\u00f3mo reaccionamos y en muchas ocasiones \u201cayuda a su hermano a calmarlo\u201d de forma natural con un antifaz y cascos aislantes.<\/p>\n

Pese a que estos padres han aprendido a encarar con mayor seguridad cada crisis de su hijo, lo cierto es que \u201cno es una enfermedad que afecta solo a la infancia\u201d<\/b>, sino que se mantiene a lo largo de la vida. En Espa\u00f1a se conoce alg\u00fan caso que supera la cincuentena.<\/p>\n

Con el paso de los a\u00f1os, \u201cel d\u00e9ficit cognitivo de Oliver va en aumento\u00bb. \u00abTambi\u00e9n ha empeorado su capacidad motora\u201d, reconoce su progenitor. \u201cDesconocemos hasta d\u00f3nde llegar\u00e1 y eso es lo que m\u00e1s miedo nos da\u201d. De hecho, hasta un 53% de los pacientes puede desarrollar epilepsia<\/b>, generalmente en una etapa m\u00e1s avanzada de la HAI.<\/p>\n

\u201cSe han descrito casos de muerte s\u00fabita<\/b>, algunos debido a paradas card\u00edacas y otros como consecuencia de una crisis epil\u00e9ptica\u201d, indica la madre del ni\u00f1o. Pero esta familia barcelonesa no est\u00e1 dispuesta a que esta enfermedad paralice sus vidas y \u201cavanzamos cada d\u00eda un poquito m\u00e1s, aunque muy lentamente, fomentando la autonom\u00eda de nuestro hijo todo lo que podemos\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5210379\/0\/hemiplejia-alternante-infancia-paraliza-vida-25-personas-espana\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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