Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Uno entre un mill\u00f3n,<\/b> esa es la prevalencia de una enfermedad ultrarrara<\/b> conocida como el s\u00edndrome de hemiplejia alternante (HA)<\/b>. En Espa\u00f1a hay unos 30 casos localizados, y uno de ellos es el de Raquel, \u00abla diagnosticaron con siete meses y ahora tiene 31 a\u00f1os\u00bb, cuenta su madre, Rafi Mu\u00f1oz, \u00abpero empec\u00e9 a buscar informaci\u00f3n sobre la enfermedad despu\u00e9s. Los primeros a\u00f1os son muy complicados y tener que aceptar lo que hay, cuesta mucho\u00bb.<\/p>\n
Tras unos a\u00f1os de duelo y de asumir lo que le estaba pasando a su hija, Rafi decidici\u00f3 crear AESHA<\/a><\/b>, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de la Hemiplejia Alternante, \u00aben Espa\u00f1a no hab\u00eda nada, nadie investigaba ni sab\u00eda nada, por eso decidimos crear una asociaci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n 20 a\u00f1os despu\u00e9s, que son los que cumple este a\u00f1o la asociaci\u00f3n, sigue sin encontrarse una cura o un tratamiento eficaz, pero al menos se conoce la causa del 75% de los casos de la enfermedad: una mutaci\u00f3n en el gen ATPA3.<\/b><\/p>\n Conocer la causa abre la puerta a terapias g\u00e9nicas <\/b>que, en un futuro, pueden dar incluso con la cura de la enfermedad. Mientras tanto, Rafi, su hija y el resto de familias solo piden que se sigan investigando y m\u00e1s medios para que las familias puedan llevar una vida digna.<\/p>\n Cuando le preguntamos a Rafi sobre los s\u00edntomas de la enfermedad, nos contest\u00f3 que \u00abson seis o siete enfermedades en una\u00bb, pues, aunque el s\u00edntoma m\u00e1s caracter\u00edstico de la enfermedad son las par\u00e1lisis recurrentes<\/b>, la enfermedad es mucho m\u00e1s global y va cambiando con el curso de los a\u00f1os. <\/p>\n Cada caso es distinto y puede evolucionar de manera diferente, pero el \u2018denominador com\u00fan\u2019 son las par\u00e1lisis, \u00abas\u00ed es como empieza a manifestarse la enfermedad, y como los padres nos damos cuenta. Unas veces se les paraliza la parte derecha del cuerpo y otras la izquierda, y a veces cuadriplejia, que se les paralizan las cuatro extremidades y pr\u00e1cticamente no se les mueve nada, solo parpadean. No pierden la consciencia en ning\u00fan momento<\/b>, y estas par\u00e1lisis pueden durar desde horas hasta d\u00edas y la par\u00e1lisis solo desaparece mientras duermen. Cuando es lateral, no les afecta tanto a la hora de hablar o comer, pero cuando es cuadriplejia a veces se les tiene que ingresar porque tienen comprometida la degluci\u00f3n, e incluso la respiraci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n Adem\u00e1s de estas par\u00e1lisis, es com\u00fan que aparezcan otros s\u00edntomas, como movimientos irregulares de los ojos (nistagmos) y la epilepsia<\/a> y todos tienen alg\u00fan grado de discapacidad intelectual<\/a>.<\/p>\n Adem\u00e1s, con la edad, es com\u00fan que estas crisis cambien, se minimicen, \u00aben los 31 a\u00f1os que tiene mi hija, el cuadro ha cambiado mucho. Por ejemplo, ahora, en lugar de quedarse quieta sin m\u00e1s, como un mu\u00f1eco de trapo, lo que tiene son diston\u00edas, par\u00e1lisis con rigidez<\/b>, que en muchos casos -por suerte, no en el de mi hija- son muy dolorosas. Y la duraci\u00f3n de las crisis tambi\u00e9n var\u00eda con la edad. Mi hija ahora tiene cuatro o cinco al d\u00eda, pero de poca duraci\u00f3n\u00bb, cuenta. <\/p>\n Lo que no ha cambiado es los desencadenantes de las crisis<\/b>, que pueden ser muchos: cambios de temperatura, contacto con el agua, actividad f\u00edsica, la luz, la comida\u2026 En el caso de Raquel, siempre han sido las emociones fuertes, generalmente las positivas, en momentos de alegr\u00eda, \u00abes muy dif\u00edcil controlar las crisis porque \u00bfc\u00f3mo las frenas? Tienen que tener est\u00edmulos\u2026 As\u00ed que mi hija ahora mismo no se puede ba\u00f1ar en una piscina o en una playa porque le provoca una crisis<\/b>, y se ha pasado casi todas las fiestas familiares, cumplea\u00f1os, suyos incluso, paralizada. Para m\u00ed eso siempre ha sido muy doloroso. En estos casos, no nos queda otra que cuidarla en casa, relajarla\u2026 hasta que la crisis se pase\u00bb. <\/p>\n Estos episodios, unidos a la discapacidad intelectual y la epilepsia hacen que sean personas muy dependientes,<\/b> \u00abno es una enfermedad degenerativa, pero notamos un retroceso en muchos aspectos. Mi hija antes era m\u00e1s aut\u00f3noma, y cada vez camina menos, se le ha agravado la epilepsia\u2026 Es una dependencia total, porque nunca sabes cu\u00e1ndo va a aparecer la crisis y hay que estar siempre con ella, por eso tanto la vida personal como la laboral se ve muy complicada\u00bb, reconoce Rafi Mu\u00f1oz.<\/p>\n A medida que se van a haciendo mayores, Rafi asegura que van apareciendo otras complicaciones, como problemas de conducta<\/b> que se van agravando y son cada vez m\u00e1s dif\u00edciles de controlar. Y lo peor es que no hay nada que ayude a paliar los s\u00edntomas, hay que ir, como dice Rafi, \u2018parcheando\u2019 los distintos s\u00edntomas, \u00abno existe un tratamiento espec\u00edfico que act\u00fae frente a la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/b>, s\u00f3lo se usan algunos que pueden ayudar, como la flunarizina (f\u00e1rmaco calcio-antagonista selectivo), que ha demostrado eficacia en la disminuci\u00f3n de la frecuencia o duraci\u00f3n de los episodios de hemiplejia, pero no los elimina. Y despu\u00e9s se pueden probar otros como antiepil\u00e9pticos, antidiston\u00eda\u2026 pero funcionar de verdad, no funciona bien ninguno. Mi hija toma cinco y apenas nota mejor\u00eda\u00bb, reconoce.<\/p>\n Tambi\u00e9n hay terapias que pueden ayudar, sobre todo cuando tienen retrocesos, pero, m\u00e1s all\u00e1 de la atenci\u00f3n temprana<\/b>, tienen que costearlo las familias, \u00abvan bien la fisioterapia, la logopedia\u2026 pero si quieres que mejoren, tienes que pagarlo t\u00fa, no hay ning\u00fan tipo de ayuda o rehabilitaci\u00f3n, ni siquiera cuando tienen regresiones\u00bb. <\/p>\n La gran dependencia <\/b>que provoca la enfermedad, hace que les sea imposible trabajar, por lo que las familias tienen que ocuparse de ellos en casa o buscar alternativas en asociaciones o centros de d\u00eda, \u00abmi hija estuvo escolarizada en ordinaria hasta los 12 a\u00f1os, y despu\u00e9s pas\u00f3 a especial. Desde los 21 est\u00e1 en un centro ocupacional <\/b>de 10 a 6 y all\u00ed est\u00e1 muy bien, porque han aprendido a manejarle muy bien las crisis\u201d.<\/p>\n A pesar de todo, Raquel es perfectamente consciente de lo que le pasa, por lo que, sobre todo para su familia, resulta a\u00fan m\u00e1s doloroso, \u00abella tiene una discapacidad f\u00edsica y ps\u00edquica, pero se da cuenta de todo lo que le pasa, me pregunta por qu\u00e9 le pasa esto a ella o cu\u00e1ndo se va a curar\u00bb, dice Rafi con pena.<\/p>\n A pesar de que el d\u00eda a d\u00eda puede ser duro, y de que la ciencia avanza m\u00e1s lentamente de lo que les gustar\u00eda, ni Rafi ni el resto 22 familias que forman AESHA pierden la esperanza, sobre todo porque ven que ha habido avances, \u00abencontrar la causa fue un gran avance,<\/b> sobre todo a la hora de diagnosticar y a la hora de investigar, porque muchos m\u00e1s investigadores de interesaron en esta enfermedad\u00bb.<\/p>\n Gracias a esto, en la actualidad, hay muchas l\u00edneas abiertas, no en Espa\u00f1a, pero s\u00ed a nivel mundial, \u00abtenemos bastantes esperanzas en la terapia g\u00e9nica, pero claro, las cosas siempre van mucho m\u00e1s lento de lo que a las familias nos gustar\u00eda, pero si esto no nos sirve para tener una cura a corto plazo, que sirva, al menos, para que den con un medicamento que les ayude a que su vida sea m\u00e1s f\u00e1cil\u00bb<\/b><\/p>\n Mientras llega, en las asociaciones siguen sacando dinero de debajo de las piedras, sin ayudas p\u00fablicas ni subvenciones, para que se investigue, \u00abese fue el motivo de crear la asociaci\u00f3n, porque hace 20 a\u00f1os en Espa\u00f1a no hab\u00eda nada, y en enfermedades tan minoritarias nadie quiere invertir\u00bb<\/b>.<\/p>\n Aun as\u00ed, si siente orgullosa de lo conseguido en estos 20 a\u00f1os, \u00abeste a\u00f1o, que justo cumplimos 20, se va a hacer en Barcelona un simposio sobre la ATP1A3 (gen responsable de la mayor\u00eda de los casos). Se van a reunir muchos investigadores y tenemos muchas esperanzas en \u00e9l, porque es una buena oportunidad para dar a conocer la enfermedad tanto a nivel m\u00e9dico como social, porque si algo no se conoce, no existe\u00bb<\/b>.<\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5209615\/0\/rafi-munoz-madre-una-chica-con-hemiplejia-alternante\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Uno entre un mill\u00f3n, esa es la prevalencia de una enfermedad ultrarrara conocida como el s\u00edndrome de hemiplejia alternante (HA). En Espa\u00f1a hay unos 30 casos…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9668","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\n\u2018Seis o siete\u2019 enfermedades en una<\/h2>\n
Unas veces se les paraliza la parte derecha del cuerpo, otras la izquierda, y a veces incluso las cuatro extremidades. No mueven nada, solo parpadean<\/h1>\n
Sin tratamientos ni cura, pero con esperanza<\/h2>\n
Van bien la fisioterapia y la logopedia, pero si quieres que mejoren, tienes que pagarlo t\u00fa, no hay ning\u00fan tipo de ayuda, ni siquiera cuando tienen regresiones<\/h1>\n