{"id":9651,"date":"2024-01-11T06:21:01","date_gmt":"2024-01-11T06:21:01","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/11\/una-enfermedad-degenerativa-causa-problemas-visuales-movilidad-lenguaje-una-nina-nueve-anos-5207485\/"},"modified":"2024-01-11T06:21:01","modified_gmt":"2024-01-11T06:21:01","slug":"una-enfermedad-degenerativa-causa-problemas-visuales-movilidad-lenguaje-una-nina-nueve-anos-5207485","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/01\/11\/una-enfermedad-degenerativa-causa-problemas-visuales-movilidad-lenguaje-una-nina-nueve-anos-5207485\/","title":{"rendered":"Marta, la ni\u00f1a con una enfermedad rara y degenerativa cuyos padres luchan para que se investigue: \u00abNo pararemos hasta conseguirlo\u00bb"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<div>\n<p>Marta es una ni\u00f1a de nueve a\u00f1os que convive con una <b>enfermedad gen\u00e9tica neurol\u00f3gica y degenerativa <\/b>que provoca <b>limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje<\/b>. Esta <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/salud\/minuteca\/enfermedades-raras\/\" title=\"Enfermedades raras\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">enfermedad rara<\/a> a\u00fan no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no parar\u00e1n hasta conseguirlo.<\/p>\n<p>Ten\u00eda dos a\u00f1os cuando comenzaron a observar que se mov\u00eda diferente, se chocaba y se ca\u00eda con frecuencia. Sin embargo, no fue hasta que cumpli\u00f3 los <b>siete a\u00f1os cuando recibieron el diagn\u00f3stico<\/b> y pudieron poner nombre a la afecci\u00f3n que padec\u00eda, tras un proceso \u201cmuy duro\u201d, recuerda su madre, Irene, en una entrevista a Servimedia.<\/p>\n<p>\u201cLos pediatras no ve\u00edan lo que nosotros y dec\u00edan que \u00fanicamente hab\u00eda que estimularla m\u00e1s. Como no nos qued\u00e1bamos satisfechos nos enviaron al traumat\u00f3logo, que tampoco vio nada fuera de lo normal, pero nos remiti\u00f3 al neur\u00f3logo \u00fanicamente por prevenir\u201d.<\/p>\n<p>El neur\u00f3logo, que tampoco encontr\u00f3 s\u00edntoma alguno en su primera revisi\u00f3n, les paut\u00f3 una resonancia magn\u00e9tica, pero en el tiempo transcurrido hasta la cita \u201ca Marta se le comenzaron a mover los ojos de un lado a otro y esto le imped\u00eda ver con claridad\u201d. Una nueva revisi\u00f3n hizo que el neur\u00f3logo cambiara \u201ctotalmente\u201d su forma de pensar.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico, resultado de una <b>prueba gen\u00e9tica<\/b> llevada a cabo en una tercera opini\u00f3n, revel\u00f3 que se trataba de una <b>alteraci\u00f3n del gen Sepsecs<\/b> que provoca la falta de una prote\u00edna producida por el cerebelo, responsable de la coordinaci\u00f3n y el equilibrio.<\/p>\n<p>\u201cSeg\u00fan las bases de datos el gen implica una enfermedad denominada \u2018<b>hipoplasia pontocerebelosa tipo 2d<\/b>\u2019, que suele tener una sintomatolog\u00eda m\u00e1s grave que la que tiene Marta, por lo que todos los neur\u00f3logos coinciden en que su sintomatolog\u00eda coincide con una <b>\u2018paraparesia esp\u00e1stica con ataxia\u2019<\/b> que a\u00fan no se ha descrito para este gen\u201d.<\/p>\n<h2>D\u00eda a d\u00eda<\/h2>\n<p>Todo ello se traduce en dificultades para su movilidad en las que se combina la <b>espasticidad<\/b>, que provoca rigidez en los m\u00fasculos, con una hipoton\u00eda que reduce su fuerza. \u201cElla es totalmente consciente de la inestabilidad que tiene en su cuerpo y no se f\u00eda nada de \u00e9l, las m\u00faltiples ca\u00eddas han dejado su autoestima por los suelos por lo que psicol\u00f3gicamente tambi\u00e9n trabajamos mucho con ella\u201d.<\/p>\n<p>Al mismo tiempo, Marta tambi\u00e9n cuenta con problemas visuales, sobre todo de procesamiento, que \u201cno se curan con gafas\u201d, as\u00ed como en el lenguaje debido al bajo tono de los m\u00fasculos que intervienen en el habla. En estos \u201cva avanzando poquito a poco o por lo menos manteni\u00e9ndose\u201d gracias a las sesiones con su logopeda.<\/p>\n<h1>Las m\u00faltiples ca\u00eddas han dejado su autoestima por los suelos, por lo que psicol\u00f3gicamente tambi\u00e9n trabajamos mucho con ella<\/h1>\n<p>En su entorno m\u00e1s cercano encuentra la confianza y complicidad necesarias. Su familia, amigos, compa\u00f1eros y terapeutas<b> consiguen que Marta sea ella misma, r\u00eda y disfrute<\/b>. \u201cEn casa y en su colegio es libre, en cualquiera de los dos sitios se siente comprendida y puede expresar sus necesidades o malestares sabiendo que siempre alguien le ayudar\u00e1 a salir adelante\u201d.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s del colegio de<a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/educacion-especial\/\" title=\"Educaci\u00f3n Especial\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> educaci\u00f3n especial<\/a>, Marta realiza fisioterapia a diario, logopedia dos veces por semana y terapia ocupacional y acu\u00e1tica semanalmente. Irene asegura que todo esto \u00abla mantiene viva. Para ella es tan importante como el comer ya que gracias a ello puede que estemos consiguiendo frenar el deterioro de la enfermedad\u00bb. <\/p>\n<h2>Una &#8216;pizca de esperanza&#8217;<\/h2>\n<p>Algo que destaca Irene es el precio de estas terapias, que suponen un gasto de \u201caproximadamente 600 euros al mes\u201d, as\u00ed como los obst\u00e1culos en los tr\u00e1mites para acceder a ellas o a cualquier prestaci\u00f3n o beca. \u201cEn este mundo<b> tienes que sacar fuerzas de donde no las hay<\/b> porque no solo tienes que lidiar con la enfermedad de tu hija y con el bienestar de tu familia sino con todos estos obst\u00e1culos burocr\u00e1ticos\u201d.<\/p>\n<p>Son muchos los retos que ha tenido que superar Marta en su vida. As\u00ed, <b>\u2018Los retos de Marta\u2019 <\/b>se llama la asociaci\u00f3n que cre\u00f3 su familia con el fin de encontrar una cura para su enfermedad. A trav\u00e9s de ella han accedido a diferentes foros y eventos o a mercadillos solidarios en los que han podido conocer a otras familias y compartir sus inquietudes, convirtiendo la asociaci\u00f3n en un <b>espacio para dar visibilidad <\/b>y ayuda a todas las enfermedades raras.<\/p>\n<h1>Tienes que sacar fuerzas de donde no las hay, porque, adem\u00e1s de con la enfermedad de tu hija, tienen que lidiar con los obst\u00e1culos burocr\u00e1ticos<\/h1>\n<p>La enfermedad de Marta es<b> degenerativa y a\u00fan no tiene cura<\/b>, pero sus padres tuvieron siempre claro que llegar\u00edan hasta donde hiciera falta para mejorar su vida. Irene recuerda que, cuando recibieron el diagn\u00f3stico y les comunicaron que no pod\u00edan ofrecerles \u201cnada m\u00e1s\u201d que terapias, pidieron a los m\u00e9dicos que investigaran y que, si ten\u00edan que ir \u201ca Jap\u00f3n o a Estados Unidos\u201d, ir\u00edan. \u201cNecesitaba esa <b>pizca de esperanza<\/b> para agarrarme a ella y tirar muy fuerte hasta conseguir llegar a algo\u201d.<\/p>\n<p>Ahora se encuentran a la espera de que dos neur\u00f3logos de diferentes hospitales de Estados Unidos valoren su situaci\u00f3n y un posible presupuesto para comenzar una <b>investigaci\u00f3n<\/b>. Un proceso \u201clento y complicado\u201d, pero sobre el que Irene asegura que persistir\u00e1n: \u201cNo pararemos hasta conseguirlo\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<p>Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5207485\/0\/una-enfermedad-degenerativa-causa-problemas-visuales-movilidad-lenguaje-una-nina-nueve-anos-5207485\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MADRID, 09 (SERVIMEDIA)<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9651","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Marta, la ni\u00f1a con una enfermedad rara y degenerativa cuyos padres luchan para que se investigue: &quot;No pararemos hasta conseguirlo&quot; - 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