{"id":9634,"date":"2023-12-30T07:33:30","date_gmt":"2023-12-30T07:33:30","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/12\/30\/diagnostico-ese-instante-que-todo-cambia\/"},"modified":"2023-12-30T07:33:30","modified_gmt":"2023-12-30T07:33:30","slug":"diagnostico-ese-instante-que-todo-cambia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/12\/30\/diagnostico-ese-instante-que-todo-cambia\/","title":{"rendered":"El diagn\u00f3stico: ese instante en el que todo cambia"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Los momentos que de verdad te cambian la vida suelen aparecer sin avisar. Y las pocas veces en que lo hacen, en que nos dejan se\u00f1ales, tendemos a obviarlas: nuestro cerebro<\/a>, tratando de protegerse <\/b>a s\u00ed mismo del tsunami <\/a>emocional que se avecina, nos ense\u00f1a a ignorar las banderas rojas. De modo que para unos padres el momento de recibir el diagn\u00f3stico es, casi siempre, el punto de inflexi\u00f3n<\/b>. Un \u201cacontecimiento \u00edndice\u201d que graba una huella indeleble en nuestra biograf\u00eda.<\/p>\n

Ese momento fue, en mi caso, at\u00edpico<\/b>. En las primeras horas de vida de nuestro hijo, la pediatra se percat\u00f3 de un peque\u00f1o detalle en la exploraci\u00f3n f\u00edsica del reci\u00e9n nacido. Algo muy com\u00fan, nos explic\u00f3, que suele revertir espont\u00e1neamente antes de los 3 a\u00f1os de edad<\/b>. Como m\u00e9dicos, sab\u00edamos que no era nada preocupante, por lo que no le dimos ninguna importancia. No obstante, nos dijo la pediatra, como parte del protocolo y para asegurarnos de que no hay nada raro, \u00abvamos a hacerle un par de pruebas\u00bb. Una de ellas es un cariotipo, una prueba gen\u00e9tica para ver sus cromosomas. \u00abQue ser\u00e1 normal, seguro<\/b>\u00ab.<\/p>\n

No nos extra\u00f1\u00f3 que los resultados tardasen en salir. Al fin y al cabo, no era nada urgente, y nuestro beb\u00e9 crec\u00eda sano y feliz, con un desarrollo estrictamente normal. Tampoco nos preocupamos cuando, semanas despu\u00e9s, nos llamaron de Pediatr\u00eda <\/b>para decirnos que necesitaban una segunda muestra de sangre por un problema de laboratorio: son cosas que pasan.<\/b><\/p>\n

Echando la vista atr\u00e1s, me extra\u00f1a que siendo ambos m\u00e9dicos no fu\u00e9ramos capaces de detectar que algo no iba bien con esa anal\u00edtica.<\/b> Me extra\u00f1a, pero a la vez no me extra\u00f1a: cuando somos nosotros \u2013o nuestros hijos- los pacientes perdemos la objetividad del an\u00e1lisis<\/b> y eso afecta irremediablemente al famoso \u201cojo cl\u00ednico\u201d. Es el mismo motivo por el que los cirujanos no suelen operar a sus propios familiares.<\/p>\n

Mi acontecimiento \u00edndice fue, adem\u00e1s, el momento en que me di cuenta de esta realidad: la Elena m\u00e9dica y la Elena mam\u00e1 deben convivir y ayudarse, pero en compartimentos estancos<\/b>. Por muy m\u00e9dica que seas, no debes pretender ser la m\u00e9dica de tu hijo.<\/p>\n

Aquella ma\u00f1ana, yo estaba pasando consulta en el centro de salud en el que trabajaba. Un paciente, con una historia familiar de una enfermedad neurol\u00f3gica degenerativa que su hijo podr\u00eda haber heredado, me dijo: \u201cOjal\u00e1 a su hijo nunca le pase nada, doctora. Ojal\u00e1 nunca tenga que vivir esta incertidumbre<\/b>\u201d. Cuando el paciente se march\u00f3, record\u00e9 con absoluta indiferencia emocional la prueba de mi hijo. Estaba completamente segura de que ser\u00eda normal, as\u00ed hice algo por primera (y \u00faltima) vez: me met\u00ed en la historia cl\u00ednica de mi hijo para ver si estaba colgado el informe<\/b>.<\/p>\n

La Elena m\u00e9dica y la Elena mam\u00e1 deben convivir y ayudarse, pero en compartimentos estancos<\/h1>\n

Entonces le\u00ed, como una bofetada<\/b>, que hab\u00eda una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica. Algo que recordaba vagamente de la carrera, pero que era tan at\u00edpico que ni se preguntaba en los ex\u00e1menes<\/b>, as\u00ed que para ser honestos tampoco le hab\u00eda prestado especial atenci\u00f3n. La segunda muestra se hab\u00eda solicitado para confirmar el extra\u00f1\u00edsimo resultado de la primera. Y no, no estaba bien que yo me hubiera comportado como m\u00e9dica en lugar de como madre, y como penitencia <\/b>llevaba el peso de una informaci\u00f3n que no sab\u00eda interpretar.<\/p>\n

Ni siquiera me di cuenta de que estaba llorando hasta que llam\u00e9 a mi marido. Cuando me escuch\u00f3 sollozar, me pregunt\u00f3: \u201c\u00bfYa has visto el cariotipo, no<\/b>?\u201d. \u00c9l hab\u00eda sido m\u00e1s prudente. Lo supo porque las pediatras que lo hab\u00edan solicitado, compa\u00f1eras del hospital<\/a>, se hab\u00edan acercado a su consulta para informarle.<\/p>\n

Hay dos cosas que recuerdo con absoluta claridad de ese d\u00eda. La primera fue c\u00f3mo corr\u00ed a la consulta de mi enfermera<\/b>, tratando de contener el llanto para que los pacientes y los compa\u00f1eros del centro de salud no me hicieran preguntas. La verg\u00fcenza, el miedo, la ansiedad, las ganas de gritar, de echar a correr, de huir<\/b>. All\u00ed me sostuvieron Maite y Gema, que eran, son y por siempre ser\u00e1n much\u00edsimo m\u00e1s que mi enfermera y mi psic\u00f3loga. En ese rato hubo llanto, hubo psicoterapia, hubo abrazos (muchos). Y despu\u00e9s me recompuse, volv\u00ed a mi consulta y termin\u00e9 de ver a mis pacientes. Esto \u00faltimo, francamente, no recuerdo c\u00f3mo lo hice.<\/p>\n

Lo segundo que recuerdo es estar sentada esa tarde en la consulta de mi marido con las dos pediatras especialistas que hicieron el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico inicial. C\u00f3mo se quedaron -fuera de su jornada laboral- para informarnos con empat\u00eda, paciencia y profesionalidad<\/b>. C\u00f3mo nos tranquilizaron, nos informaron de los siguientes pasos. C\u00f3mo nos transmitieron que no estar\u00edamos en esto solos. En el mismo d\u00eda aprend\u00ed dos cosas: que jam\u00e1s podr\u00e9 ser la m\u00e9dica de mi hijo y que eso es una suerte<\/b>, porque \u00e9l est\u00e1 en manos de compa\u00f1eros mucho mejores que yo.<\/p>\n

En el mismo d\u00eda aprend\u00ed dos cosas: que jam\u00e1s podr\u00e9 ser la m\u00e9dica de mi hijo y que eso es una suerte<\/h1>\n

A partir de ah\u00ed vendr\u00edan algunas pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s, entre ellas unos arrays (prueba que se realiza para detectar alteraciones en fragmentos peque\u00f1os de ADN). En esta prueba descubrimos que la cosa ten\u00eda a\u00fan m\u00e1s miga, ya que adem\u00e1s de lo detectado en el cariotipo, hab\u00eda unos trocitos de ADN <\/b>a los que les hab\u00eda dado por bailar, saltar, mezclarse y salir a conocer mundo fuera de los cromosomas en los que normalmente se les suele encontrar. Me imagino los genes de mi hijo como \u00e9l: despistados, disfrutones, bailongos y viajeros<\/b>. Esos genes de perrito verde adorable, ordenados en un patr\u00f3n que no est\u00e1 previamente registrado en ninguna base de datos gen\u00e9ticos. Todos los padres dicen que su hijo es \u00fanico en el mundo, pero no todos tienen como nosotros un papel que lo certifique (\u00a1ch\u00fapate esa!).<\/p>\n

Poco antes de recibir el resultado de los arrays, cuando mi hijo rondaba los dos a\u00f1os y medio, fue cuando comenz\u00f3 a ser patente que hab\u00eda algo en su desarrollo que era diferente. Fue la primera vez que escuchamos como padres el t\u00e9rmino \u201cretraso madurativo<\/b>\u201d, y eso fue realmente el principio: vor\u00e1gine de citas m\u00e9dicas, pruebas, resultados, informes, cirug\u00edas. Monta\u00f1a rusa emocional, reajuste de expectativas, rabia, inseguridad.<\/p>\n

Esa tormenta hay que navegarla, pero como cualquier tormenta, un d\u00eda cesa. Sales de ella con cicatrices, pero m\u00e1s preparada para afrontar la siguiente. Que la habr\u00e1, sin duda. Porque el diagn\u00f3stico \u2013 al contrario de lo que pueda parecer- no es la meta, sino la l\u00ednea de salida de esta carrera de obst\u00e1culos.<\/b><\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5199926\/0\/diagnostico-ese-instante-que-todo-cambia\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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