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<\/span> por<\/em> Javier Yanes<\/span> ![](\"https:\/\/cdn.20m.es\/img\/2023\/01\/23\/2152599.png\")
<\/a><\/section>\nNos guste o no jugar a la loter\u00eda, hay una en la que todos participamos sin nuestro consentimiento, y desde el minuto uno de nuestra vida: la loter\u00eda gen\u00e9tica.<\/b> Los genes nos hacen desiguales desde el nacimiento; en realidad, desde mucho antes. En la sociedad de la autoafirmaci\u00f3n y el pensamiento positivo, aceptar que los genes nos condicionan es una idea antip\u00e1tica e impopular, pero no por ello es menos cierta. Venimos al mundo con una mejor o peor suerte gen\u00e9tica que no depende solo de los genes de nuestros padres, ya que cada uno nacemos con un n\u00famero de nuevas mutaciones que se ha estimado entre 44 y 70.<\/p>\n
Deber\u00eda ser una obligaci\u00f3n moral de la sociedad cuidar m\u00e1s de aquellos a quienes les toc\u00f3 la pajita m\u00e1s corta. Entre los m\u00e1s desafortunados se encuentran quienes han recibido una enfermedad escrita en sus genes.<\/b> Y aunque muchos, sin saberlo, podemos padecer ciertas dolencias a lo largo de la vida cuyo origen se encuentra en nuestros genes, nada es comparable a quienes las sufren desde ni\u00f1os, sobre todo los que no podr\u00e1n llegar a adultos.<\/p>\n
Curar los genes enfermos es el objetivo de las terapias g\u00e9nicas,<\/b> cuyo principio general consiste en restituir la funci\u00f3n perdida, suministrando copias sanas de los genes en un vector v\u00edrico (un virus modificado para que act\u00fae como veh\u00edculo) o, m\u00e1s recientemente, intentando corregir los que no funcionan como deber\u00edan, utilizando sistemas de edici\u00f3n gen\u00e9tica como el llamado CRISPR. Pero, por desgracia, solo las enfermedades que cumplen ciertas condiciones son abordables mediante terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
Las primeras fueron las que pod\u00edan tratarse extrayendo c\u00e9lulas de la sangre de los pacientes para aportarles lo que les faltaba y devolverlas al cuerpo. Hoy crece el n\u00famero de terapias que se inyectan directamente. Y a pesar de sus inicios problem\u00e1ticos a comienzos de los a\u00f1os 90, las terapias g\u00e9nicas hoy son una realidad: hay en torno a una treintena de terapias g\u00e9nicas o celulares aprobadas en Europa y EEUU, y m\u00e1s de mil ensayos cl\u00ednicos en marcha.<\/b><\/p>\nEl ojo, ideal para la terapia g\u00e9nica<\/h2>\n
Existe un \u00f3rgano concreto en el que las terapias g\u00e9nicas pueden lograr lo imposible con los tratamientos tradicionales y aportar una enorme mejora: el ojo. <\/b>Diversas enfermedades cong\u00e9nitas afectan a la vista y pueden dejar a los pacientes ciegos o con una visi\u00f3n muy reducida. Y al menos algunas de ellas son claros objetivos de terapias g\u00e9nicas, con resultados que literalmente marcan la diferencia de la noche al d\u00eda.<\/p>\n
Los ojos son, en muchos sentidos, ideales para la terapia g\u00e9nica. <\/b>Son \u00f3rganos aislados y f\u00e1cilmente accesibles; al contrario de lo que ocurre con enfermedades gen\u00e9ticas que afectan a todo el cuerpo, limitar el tratamiento al ojo reduce el campo de actuaci\u00f3n, las dosis necesarias y su posible toxicidad. Adem\u00e1s es un \u00f3rgano que se encuentra relativamente resguardado del sistema inmune, que podr\u00eda reaccionar contra el tratamiento. Es tambi\u00e9n un \u00f3rgano muy bien conocido, como tambi\u00e9n lo son sus procesos patol\u00f3gicos en diversas enfermedades. Hay docenas de enfermedades cong\u00e9nitas que pueden afectar a la vista, pero algunas de ellas est\u00e1n causadas por un solo gen defectuoso, lo que delimita la diana del tratamiento, que puede administrarse por inyecci\u00f3n o incluso a veces con unas simples gotas; las c\u00e9lulas de la retina pueden mantener funcional el ADN inyectado durante m\u00e1s tiempo que otros tejidos del cuerpo, ya que no se renuevan.<\/p>\nLa primera terapia g\u00e9nica ‘in vivo’ aprobada en EEUU y la UE fue un medicamento para una enfermedad gen\u00e9tica de la vista<\/h1>\n
Es por todo ello que han proliferado las terapias g\u00e9nicas destinadas a recuperar la vista <\/b>en los casos susceptibles de responder a estos tratamientos, con \u00e9xitos notables. De hecho, la primera terapia g\u00e9nica in vivo<\/i> (por inyecci\u00f3n directa en el cuerpo) contra una enfermedad gen\u00e9tica aprobada en EEUU y en la Uni\u00f3n Europea fue un medicamento contra la amaurosis cong\u00e9nita de Leber (ACL) que se vende bajo la marca Luxturna. No cura la enfermedad, pero aporta una mejora sustancial durante al menos tres a\u00f1os, con una sola inyecci\u00f3n. Otra terapia g\u00e9nica aprobada, Zynteglo, est\u00e1 originalmente dirigida contra la beta talasemia, una dolencia gen\u00e9tica de la sangre, pero tambi\u00e9n ha mostrado posibilidades en el tratamiento de los efectos oculares de la enfermedad.<\/p>\n
M\u00e1s all\u00e1 de estas terapias g\u00e9nicas ya aprobadas, otras se encuentran en ensayos cl\u00ednicos con resultados prometedores, <\/b>contra enfermedades gen\u00e9ticas del ojo como la retinitis pigmentosa, la acromatopsia (que causa ceguera al color y ceguera diurna) o la coroideremia (que provoca ceguera nocturna, a veces degenerando en ceguera progresiva). Otros medicamentos en fases cl\u00ednicas se dirigen al glaucoma o la degeneraci\u00f3n macular asociada a la edad, que causan p\u00e9rdida de visi\u00f3n en personas mayores y que son altamente heredables, aunque no responden a un solo gen. En total hay unas 25 enfermedades de la vista que est\u00e1n bajo el foco de la terapia g\u00e9nica.<\/p>\nNuevas estrategias<\/h2>\n
Algunas de estas terapias est\u00e1n ensayando tambi\u00e9n nuevos m\u00e9todos m\u00e1s sencillos de administraci\u00f3n del f\u00e1rmaco.<\/b> Por ejemplo, la compa\u00f1\u00eda francesa Eyevensis est\u00e1 testando una terapia g\u00e9nica que prescinde de vectores virales, inyectando el ADN directamente en el m\u00fasculo ciliar del ojo (que participa en el enfoque de las im\u00e1genes) en un procedimiento que dura un par de minutos. Esta terapia se est\u00e1 probando contra la uve\u00edtis cr\u00f3nica no infecciosa, una enfermedad inflamatoria del ojo que puede conducir a la ceguera y que puede tener distintas causas.<\/p>\nLa terapia optogen\u00e9tica introduce en la retina una prote\u00edna sensible a la luz obtenida de un alga unicelular, lo que se complementa con unas gafas especiales<\/h1>\n
Un caso complicado es el de la retinitis pigmentosa (o retinosis pigmentaria), una causa prominente de ceguera en los adultos. Es una enfermedad heredable, pero su nombre es un t\u00e9rmino paraguas que agrupa mutaciones en decenas de genes distintos, lo que impide un abordaje \u00fanico. Sin embargo y dado que todos los afectados tienen en com\u00fan la p\u00e9rdida de las c\u00e9lulas fotorreceptoras de la retina, la biotecnol\u00f3gica francesa GenSight est\u00e1 desarrollando una terapia que puede cubrir muchos casos de or\u00edgenes distintos. Esta terapia, llamada optogen\u00e9tica<\/a>, consiste en introducir en las c\u00e9lulas de la retina una prote\u00edna sensible a la luz obtenida de un alga unicelular, lo que se complementa con unas gafas especiales<\/b> que ayudan a dirigir la luz hacia las neuronas as\u00ed modificadas para enviar una se\u00f1al luminosa al cerebro.<\/p>\n Las noticias esperanzadoras sobre terapias g\u00e9nicas para la vista contin\u00faan llegando. <\/b>Este a\u00f1o un ni\u00f1o ha sido tratado con \u00e9xito<\/a> de las lesiones oculares causadas por la epiderm\u00f3lisis bullosa o ampular, la enfermedad conocida como \u201cpiel de mariposa\u201d. En ratones, se ha logrado revertir el da\u00f1o de la retinitis pigmentosa<\/a> utilizando CRISPR. Otra nueva terapia en ensayo<\/a> est\u00e1 funcionando bien contra la ACL, y otra m\u00e1s ha devuelto la visi\u00f3n a monos<\/a> afectados por neuropat\u00eda \u00f3ptica isqu\u00e9mica anterior no arter\u00edtica (NAION), un da\u00f1o provocado por falta de riego sangu\u00edneo en el nervio \u00f3ptico que puede dejar a una persona ciega de la noche a la ma\u00f1ana.<\/p>\n Todos estos avances no van a desterrar definitivamente la ceguera, que puede tener m\u00faltiples causas, muchas de ellas no aptas para una terapia g\u00e9nica. Pero en el futuro s\u00ed podr\u00edan reducir enormemente la carga de esta discapacidad, tanto en ni\u00f1os con una enfermedad de aparici\u00f3n temprana como en personas mayores. <\/b>Claro que tanto estas como todas las terapias g\u00e9nicas se enfrentan a un inmenso obst\u00e1culo dif\u00edcil de superar, y no es t\u00e9cnico: son, posiblemente, los f\u00e1rmacos m\u00e1s caros que existen. En EEUU una dosis de Luxturna, para un solo ojo, cuesta unos 425.000 d\u00f3lares que el paciente debe pagar de su propio bolsillo, y no hay muchos bolsillos que puedan permit\u00edrselo. <\/p>\n En Espa\u00f1a, donde su precio de venta supera los 300.000 euros, lo tenemos cubierto por la sanidad p\u00fablica; un motivo m\u00e1s para cuidar un recurso precioso que m\u00e1s debe atender a quienes m\u00e1s lo necesitan. <\/b><\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5185417\/0\/ensayos-sobre-ceguera-terapias-genicas-para-restaurar-vision\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nos guste o no jugar a la loter\u00eda, hay una en la que todos participamos sin nuestro consentimiento, y desde el minuto uno de nuestra vida: la loter\u00eda gen\u00e9tica….<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9470","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\n