Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
En espa\u00f1a hay alrededor de 160 casos del s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/b> o deleci\u00f3n del cromosoma 22q13, una enfermedad rara<\/a> de origen gen\u00e9tico <\/b>que puede provocar una gran diversidad de s\u00edntomas y afectar a varios niveles, tanto f\u00edsicos, afectando al funcionamiento de varios \u00f3rganos, como a nivel intelectual,<\/b> con retrasos en el desarrollo o rasgos autistas<\/b>, entre otros.<\/p>\n As\u00ed, aunque los casos son pocos, son de lo m\u00e1s diversos, y encontramos algunos como el de Dar\u00edo, cuya madre nos contaba hace un a\u00f1o<\/a> que con cinco a\u00f1os a\u00fan no hab\u00eda logrado caminar, o el de Mar\u00eda, una ni\u00f1a de 12 a\u00f1os<\/b>, a la que se lo detectaron con siete a\u00f1os porque, como nos ha contado su madre, Itxaso, los s\u00edntomas que presentaba los primeros a\u00f1os eran muy leves y los m\u00e9dicos pensaban que s\u00f3lo era un retraso madurativo<\/b>.<\/p>\n Sea cual sea el nivel de afectaci\u00f3n, todas las familias de afectados piden lo mismo: m\u00e1s visibilidad para que se conozca la enfermedad, m\u00e1s pruebas gen\u00e9ticas para que se diagnostique tempranamente y m\u00e1s investigaci\u00f3n para que sus hijos, o los que vengan detr\u00e1s, puedan tener una esperanza de cura que no existe hoy, \u00abaunque no se beneficie mi hija, al menos s\u00ed podr\u00e1n hacerlo los que nazcan en el futuro\u00bb, dice convencida Itxaso.<\/p>\n Itxaso Gondra<\/b>, que vive en Getxo (Vizcaya) con su marido y sus hijas, es la madre de Mar\u00eda Navarro, una ni\u00f1a de 12 a\u00f1os que fue la primera diagnosticada con s\u00edndrome Phelan-McDermid <\/b>en toda la provincia. Y lo fue tras a\u00f1os de \u2018peleas\u2019 con m\u00e9dicos que s\u00f3lo ve\u00edan en el retraso en el desarrollo de Mar\u00eda una cuesti\u00f3n madurativa, fruto de que hab\u00eda nacido junto a su hermana Carmen, su melliza.<\/b><\/p>\n El embarazo de Itxaso fue normal y, a pesar de ser gemelar, que tienen un mayor riesgo, Carmen y Mar\u00eda nacieron en tiempo y bien de peso. Mar\u00eda, de hecho, fue m\u00e1s grande y naci\u00f3 m\u00e1s sana que su hermana, que ten\u00eda un peque\u00f1o problema de h\u00edgado. <\/p>\n Los primeros meses fueron a la par, incluso Mar\u00eda empez\u00f3 con 15 meses, a andar un poco antes que su hermana. La \u00fanica diferencia es que era m\u00e1s tranquila. No fue hasta que empezaron el colegio con dos a\u00f1os que salt\u00f3 la voz de alarma, \u00abaunque nosotros no ve\u00edamos nada, en el colegio nos dec\u00edan que ve\u00edan algo<\/b>, que insisti\u00e9ramos con su pediatra. Y as\u00ed estuvimos a\u00f1os, porque el pediatra no ve\u00eda nada raro, s\u00f3lo un leve \u2018retraso madurativo\u2019, mientras que en el colegio nos dec\u00edan que cada vez se le notaba m\u00e1s. Nosotros tambi\u00e9n not\u00e1bamos, por ejemplo, que le costaba m\u00e1s de lo normal subir las escaleras del tobog\u00e1n, estaba muy parada en el parque\u2026, pero nada muy evidente. En el colegio, en cambio, nos insist\u00edan para que consigui\u00e9ramos un diagn\u00f3stico<\/b>, pues lo necesitaba para darle los apoyos que necesitaba\u00bb, recuerda Itxaso.<\/p>\n Los neuropediatras que visitaban por su cuenta no cre\u00edan que Mar\u00eda pod\u00eda tener algo m\u00e1s, hasta que dieron que una que decidi\u00f3 que, con seis a\u00f1os, ya hab\u00eda esperado demasiado a que Mar\u00eda \u2018diera el salto\u2019, pues Mar\u00eda ya no consegu\u00eda seguir las clases en el colegio, \u00abempez\u00f3 a mirarles rasgos f\u00edsicos -no hab\u00eda nada- y a hacerle pruebas gen\u00e9ticas<\/b>. En una de ellas no sali\u00f3 nada, hasta que al hacerle unas pruebas espec\u00edficas, sali\u00f3 lo que ten\u00eda: la mutaci\u00f3n que le provocaba la enfermedad. Aunque no siempre es as\u00ed, en general, cuando hay una mutaci\u00f3n los s\u00edntomas son menores que cuando es una deleci\u00f3n, por eso el caso de mi hija fue menos evidente, dentro de lo que cabe no tiene mucha afectaci\u00f3n<\/b>. Desde fuera, mi hija no tiene ning\u00fan rasgo distinto o llamativo\u00bb.<\/p>\n El diagn\u00f3stico fue en parte un hachazo y en parte un alivio, \u00abmi marido segu\u00eda pensado que s\u00f3lo era cuesti\u00f3n de madurar, de tiempo. Yo, en cambio, hac\u00eda tiempo que estaba segura de que hab\u00eda algo, incluso llegu\u00e9 a pensar que era porque una vez se me cay\u00f3 cuando era peque\u00f1ita\u2026 Recuerdo que llor\u00e9 mucho con el diagn\u00f3stico porque era asumir que s\u00ed ten\u00eda algo y no se curaba, pero, por otro, por fin sab\u00edamos lo que era, ten\u00eda un nombre y para muchas cosas es m\u00e1s f\u00e1cil. Yo necesitaba era saberlo porque, aunque el tratamiento va a ser el mismo, te da seguridad\u00bb.<\/p>\n Muchos a\u00f1os antes del diagn\u00f3stico, Mar\u00eda empez\u00f3 a acudir a terapias, primero en atenci\u00f3n temprana<\/b> y despu\u00e9s empezaron a coste\u00e1rselas sus padres, \u00aba d\u00eda de hoy, seguimos dos d\u00edas a la semana con una psicoterapeuta, un d\u00eda va a fisio porque tiene alguna cosilla y un poco de hipoton\u00eda, y otra hora de habilidades sociales\u00bb. <\/p>\n A nivel social tienen que trabajar mucho porque, como explica su madre, es una de las \u00e1reas que m\u00e1s afectadas tiene, lo que le lleva a tener alg\u00fan peque\u00f1o incidente en el parque, \u00abno sabe relacionarse muy bien con los ni\u00f1os, tiene movimientos repetitivos, repite mucho las cosas cuando habla, tiene hiperactividad<\/b>\u2026 Como externamente no tiene nada, la miran mal, creen que es maleducada\u2026 se pasa mal, y tampoco me apetece estar todo el rato explicando lo que tiene mi hija\u00bb, cuenta.<\/p>\n En el colegio, en cambio, todo es distinto, pues todos conocen a Mar\u00eda desde hace a\u00f1os, saben c\u00f3mo es y la quieren tal cual, \u00abhemos tenido mucha suerte con el colegio<\/b>, por los valores que tienen, por c\u00f3mo se implican con nuestra hija, por c\u00f3mo la quieren todos sus compa\u00f1eros\u2026\u00bb. Mar\u00eda se lo pone f\u00e1cil, pues, seg\u00fan nos cont\u00f3 Itxaso, \u00abes la ni\u00f1a m\u00e1s feliz del mundo. Se despierta ya dici\u00e9ndote que te quiere y se acuesta dici\u00e9ndote que es muy feliz, todo le parece bien\u00bb, dice orgullosa.<\/p>\n De momento, Mar\u00eda va a un colegio ordinario con adaptaci\u00f3n curricular y apoyos de PT y de un t\u00e9cnico que la ayuda en su d\u00eda a d\u00eda, y hasta hace un a\u00f1o, ten\u00eda tambi\u00e9n logopeda<\/b>. A pesar de los apoyos, ha tenido que repetir dos cursos, \u00abtendr\u00eda que estar en primero de la ESO y est\u00e1 en quinto de primaria. No sabe leer, no sabe escribir\u2026 estamos en ello, porque quieren que al menos consiga leer, escribir y contar <\/b>para que pueda tener autonom\u00eda. Aunque no termina de despegar, creen que lo va a poder hacer\u00bb. <\/p>\n La duda de Itxaso y su marido, qu\u00e9 hacer en el futuro, \u00abno sabemos qu\u00e9 haremos en dos a\u00f1os, porque dudados de si en el instituto ser\u00e1 suficiente con la ayuda que le den. Ahora mismo tiene unos apoyos buen\u00edsimos y muy implicados, pero no sabemos qu\u00e9 pasar\u00e1 despu\u00e9s, nos asusta esa etapa. Hasta sexto, s\u00ed, pero quiz\u00e1s despu\u00e9s lo mejor sea un aula de especial estable, en otro colegio o algo as\u00ed. Mar\u00eda no muy mal, pero tampoco puede aprender al ritmo de los otros ni\u00f1os<\/b>, necesita mucho apoyo y todo tiene que ser adaptado\u00bb, reconoce.<\/p>\n Por suerte, a diferencia de otros ni\u00f1os con este mismo s\u00edndrome, en otras \u00e1reas est\u00e1 perfecta, no tiene graves problemas de salud, \u00abanda y habla, aunque hay cosas que le cuesta entender y cuesta que se le entienda, dentro de lo que cabe es bastante aut\u00f3noma<\/b>. Adem\u00e1s, no tiene problemas de salud asociados en el ri\u00f1\u00f3n, coraz\u00f3n\u2026 como les pasa a muchos ni\u00f1os con el s\u00edndrome, que fue lo primero que miramos cuando la diagnosticaron, apenas se queja de nada\u00bb.<\/p>\n Mar\u00eda, en la actualidad, tiene un pediatra especialista en enfermedades raras y un psiquiatra, \u00abdurante un tiempo estuvo con una medicaci\u00f3n para dormir porque apenas dorm\u00eda<\/b>. Ahora ya no la necesita, aunque es muy madrugadora y se despierta con una vitalidad incre\u00edble. Tambi\u00e9n la mantenemos porque nos han advertido de que la adolescencia puede haber cambios\u00bb, explica.<\/p>\n En cuanto a la relaci\u00f3n con su hermana Carmen, es muy buena, y salvo alg\u00fan celo t\u00edpico de los hermanos de ni\u00f1os con necesidades especiales<\/b>, se adoran mutuamente, a pesar de que la brecha entre ellas es cada vez mayor, \u00abya empiezan a hacer cosas distintas. Carmen empieza a salir con amigas y, aunque ella es una ni\u00f1a muy feliz, ya se va dando cuenta de que no puede hacer muchas cosas que hace su hermana, pero se quieren con locura\u00bb, dice Itxaso orgullosa, \u00abCarmen la ha protegido siempre. Tanto que decidimos separarlas en el cole. Se llevan muy bien y, cuando hace falta, la ayuda much\u00edsimo\u00bb.<\/p>\n Al preguntar a Itxaso qu\u00e9 le gustar\u00eda reivindicar por el d\u00eda mundial del<\/b> s\u00edndrome Phelan-McDermid,<\/b> las peticiones son varias, aunque, si tuviera que quedare con una ser\u00eda, sin duda, m\u00e1s investigaci\u00f3n para encontrar una cura o tratamientos eficaces, si ya no para su hija, \u00abpara los que vengan despu\u00e9s\u00bb.<\/p>\n Poner medios para acelerar el diagn\u00f3stico<\/b> en casos como el suyo, tambi\u00e9n facilitar\u00eda mucho la vida a las familias, \u00abes algo muy importante, y para eso tienen que hacer m\u00e1s pruebas gen\u00e9ticas. A\u00fan cuesta mucho que las hagan, y es la \u00fanica manera de diagnosticarlo. Si no la hacen, en muchos casos los diagnostican con autismo<\/a>, y lo que tienen estos ni\u00f1os es distinto\u00bb.<\/p>\n Tambi\u00e9n, m\u00e1s ayudas para unas familias que tiene que hacer encaje de bolillos para llegar a todo, tanto en tiempo como en medios, \u00abel d\u00eda a d\u00eda lo llevamos como podemos, con jornada reducida por las ma\u00f1anas para ayudarle a vestirse, desvestirse, peinarse\u2026 y con mucha ayuda de mi madre\u00bb. <\/p>\n Adem\u00e1s, la eterna y justa reivindicaci\u00f3n que reclaman todos los padres con ni\u00f1os con necesidades especiales, que las terapias no terminen cuando cumplan seis a\u00f1os, \u00abMar\u00eda tiene reconocida discapacidad<\/a>, dependencia<\/a>, somos familia numerosa\u2026 son peque\u00f1as cosas que ayudan, pero las familias necesitamos m\u00e1s apoyos porque, a partir de los seis a\u00f1os, tienes que pagarlo todo, y las terapias son car\u00edsimas. Por tu hija, lo sacas de d\u00f3nde sea, pero no todo el mundo puede\u00bb.<\/p>\nA\u00f1os a la espera de un diagn\u00f3stico<\/h2>\n
Mi marido segu\u00eda pensado que era cuesti\u00f3n de tiempo. Yo, en cambio, hac\u00eda tiempo que estaba segura de que hab\u00eda algo<\/h1>\n
Una ni\u00f1a feliz y querida por todos<\/h2>\n
Como externamente no tiene nada, la miran mal, creen que es maleducada\u2026 Se pasa mal, pero tampoco me apetece estar todo el rato explicando lo que tiene mi hija<\/h1>\n
Es la ni\u00f1a m\u00e1s feliz del mundo. Se despierta ya dici\u00e9ndote que te quiere y se acuesta dici\u00e9ndote que es muy feliz<\/h1>\n
Diagn\u00f3stico temprano, m\u00e1s apoyo y m\u00e1s actividades adaptadas<\/h2>\n
A partir de los seis a\u00f1os, tienes que pagarlo todo, y las terapias son car\u00edsimas. Por tu hija, lo sacas de d\u00f3nde sea, pero no todo el mundo puede<\/h1>\n