{"id":9427,"date":"2023-10-16T05:18:03","date_gmt":"2023-10-16T05:18:03","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/10\/16\/raquitismos-hereditarios-enfermedades-tan-raras-como-discapacitantes-si-no-se-tratan-evolucion-es-imparable-irreversible\/"},"modified":"2023-10-16T05:18:03","modified_gmt":"2023-10-16T05:18:03","slug":"raquitismos-hereditarios-enfermedades-tan-raras-como-discapacitantes-si-no-se-tratan-evolucion-es-imparable-irreversible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/10\/16\/raquitismos-hereditarios-enfermedades-tan-raras-como-discapacitantes-si-no-se-tratan-evolucion-es-imparable-irreversible\/","title":{"rendered":"Raquitismos hereditarios, enfermedades tan raras como discapacitantes: \u00abSi no se tratan, la evoluci\u00f3n es imparable e irreversible\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

A menudo de asocia el raquitismo<\/b> con problemas de malnutrici\u00f3n y, por tanto, con una enfermedad de pa\u00edses subdesarrollados o tiempos pasados. Sin embargo, el raquitismo sigue existiendo<\/b>, y no s\u00f3lo en pa\u00edses donde los ni\u00f1os padecen malnutrici\u00f3n. Aunque se trata de enfermedades muy poco frecuentes<\/a>, los raquitismos y osteomalacias <\/b>tambi\u00e9n pueden ser enfermedades gen\u00e9ticas<\/a>, que, debido a su baja frecuencia, suelen pasar desapercibidas y, de no ser tratadas adecuadamente, provocar altas tasas de discapacidad<\/a>.<\/p>\n

Se trata, entre otras, de la XLH y la hipofosfatasia<\/b>, enfermedades que, como explica el Iv\u00e1n Iglesias Baena, el doctor en Bioqu\u00edmica<\/b> y Biolog\u00eda Molecular y director de la Cl\u00ednica GenActive de Granada, \u00abson alteraciones en la estructura \u00f3sea, de la formaci\u00f3n de los huesos, que generan al paciente una limitaci\u00f3n en la calidad de vida<\/b>. Casi todas ellas est\u00e1n ligadas a base gen\u00e9tica y tienen un componente hereditario, aunque en muchas ocasiones son mutaciones de novo\u00bb.<\/p>\n

Para llamar la atenci\u00f3n sobre estas enfermedades la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) <\/b>organiz\u00f3 a principios de octubre I Congreso Iberoamericano de Enfermedades \u00d3seas Poco Frecuentes<\/b>, en el que expertos de diversos pa\u00edses pusieron de manifiesto la importancia de una detecci\u00f3n precoz<\/b> de unas patolog\u00edas que cursan con debilidad \u00f3sea y provocan altas tasas de discapacidad.<\/p>\n

Enfermedades que pasan desapercibidas<\/h2>\n

Uno de los principales problemas de estas enfermedades, que se calcula que afectan a una de cada 20.000 personas en Espa\u00f1a<\/b>, es que la mayor\u00eda de los pacientes no lo saben o est\u00e1n mal diagnosticados, la enfermedad avanza y las consecuencias para su salud son peores e incluso irreversibles, \u00abcuando dan la cara en fases tempranas en forma de deformaciones, fracturas\u2026 se detectan pronto, en la infancia, pero cuando las consecuencias no son tan evidentes o aparecen en la vida adulta, se retrasa el diagn\u00f3stico y limita mucho, tanto la calidad como la esperanza de vida de los que la padecen\u00bb, explica Iglesias.<\/p>\n

Los raquitismos gen\u00e9ticos<\/b> m\u00e1s frecuentes son XLH, la hipofosfatasia<\/b> y acondroplasia<\/b>. Para esta \u00faltima, que se detecta muy pronto, existen tratamientos innovadores que la \u2018frenan\u2019 y minimizan su impacto, pero no es as\u00ed en el caso de la XLH y la hipofosfatasia, \u00abnos han llegado casos que se han sido diagnosticados con osteoporosis<\/a>, cuando lo que presentaba es una hipofosfatasia muy importante, con riesgo de fractura, p\u00e9rdida dental, debilidad, alteraci\u00f3n tambi\u00e9n en otros \u00f3rganos\u2026 Casos como este, no s\u00f3lo retrasan un tratamiento adecuado para la enfermedad<\/b>, sino que, adem\u00e1s, los tratamientos que se utilizan para otras patolog\u00edas pueden resultar contraproducentes, por eso es tan importante dar a conocer estas enfermedades\u00bb.<\/p>\n

Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evoluci\u00f3n de los pacientes con hipofosfatasia<\/h1>\n

En otros casos, los pacientes, van de especialista en especialista, sin que ninguno d\u00e9 con la enfermedad que tiene. Mientras, la enfermedad empeora, sigue su curso, \u00abse agravan si no se trata, la evoluci\u00f3n es imparable y las consecuencias irreversibles. Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evoluci\u00f3n de los pacientes con hipofosfatasia\u00bb.<\/p>\n

Para que esto no ocurra, el Dr. Iv\u00e1n Iglesias reivindica, adem\u00e1s de formaci\u00f3n en atenci\u00f3n primaria, que se hagan m\u00e1s pruebas gen\u00e9ticas<\/b>, \u00abel precio no es una excusa, ya no son tan caras, y ya existen unidades de gen\u00f3mica y de asesoramiento gen\u00e9tico muy especializado en casi todos los hospitales. Es fundamental que se hagan en cuanto hay una sospecha\u00bb, insiste.<\/p>\n

Las consecuencias devastadoras de los raquitismos y osteomalacias heredadas<\/h2>\n

La causa principal de raquitismo es la falta de vitamina D<\/b>, pero cuando la malnutrici\u00f3n no es la que provoca estas enfermedades, lo m\u00e1s com\u00fan es que se deba a un fallo gen\u00e9tico que provoca, en el caso de la XLH, una p\u00e9rdida de fosfonato<\/b>, y en el de la hipofosfatasia una falta o mal funcionamiento de la fosfatasa alcalina<\/b>, \u00abuna enzima fundamental en la formaci\u00f3n \u00f3sea. Su falta da lugar a raquitismo hipofosfat\u00e9nico, raquitismo dependiente de vitamina D\u2026 al final son patolog\u00edas que el especialista desconoce en muchos casos y desde la atenci\u00f3n primaria algunas de ellas no se abordan adecuadamente\u00bb, explica Iglesias.<\/p>\n

Si las enfermedades siguen su curso, son, como advierte Dr. Iv\u00e1n Iglesias, \u00abmuy discapacitantes<\/b>, limitan mucha la actividad diaria, tienen mucho riesgo de fractura espont\u00e1nea<\/b>, conllevan dolor, incapacidad del movimiento, debilidad\u2026 Y, de manera muy directa, afecta tambi\u00e9n a los cuidadores, porque muchos van en silla de ruedas\u201d.<\/p>\n

Estas enfermedades limitan mucho la actividad diaria, tienen alto riesgo de fractura espont\u00e1nea, conllevan dolor, incapacidad del movimiento, debilidad\u2026<\/h1>\n

Un abordaje correcto, no evita todas las consecuencias, pero s\u00ed mejora mucho el pron\u00f3stico<\/b>, sobre todo s\u00ed se tiene acceso a los \u00faltimos tratamientos, \u00abya existen tratamientos muy innovadores, con anticuerpos monoclonales <\/b>y terapias sustitutivas, como en el caso del XLH, que, como hay una fuga de fosfato, consiste en suplementaci\u00f3n de fosfato. El problema es que son tratamientos muy costosos y muchas veces no est\u00e1n accesibles<\/b> para todos los pacientes, que es algo que ocurre en muchas enfermedades poco frecuentes\u00bb. <\/p>\n

A esto se une que muchas veces estos tratamientos innovadores se aprueban s\u00f3lo para determinados pacientes, a pesar de que est\u00e1n dando muy buenos resultados, \u00aben el caso de la hipofosfatasia existe un tratamiento de reemplazo de la enzima, pero s\u00f3lo se da en unos casos muy indicados: ni\u00f1os, con afectaci\u00f3n \u00f3sea evidente. Tambi\u00e9n hay ensayos cl\u00ednicos de otros tratamientos, pero que a\u00fan est\u00e1n en pruebas\u2026 se est\u00e1 avanzando mucho en ellos\u00bb.<\/p>\n

Los pacientes necesitan una atenci\u00f3n integral con nutricionistas, especialistas en rehabilitaci\u00f3n, fisioterapia, ortopedia, a veces sillas de ruedas\u2026<\/h1>\n

Adem\u00e1s de que todos pacientes tuvieran acceso a los tratamientos m\u00e1s innovadores<\/b>, a Iglesias le gustar\u00eda que pudieran acceder a otro tipo de tratamiento no farmacol\u00f3gicos, pues sus necesidades son muchas, \u00abmuchos necesitan un cuidado y una atenci\u00f3n integrales con nutricionistas, especialistas en rehabilitaci\u00f3n, fisioterapia, ortopedia, a veces silla de ruedas<\/a>\u2026 alg\u00fan soporte que le d\u00e9 soporte a una estructura \u00f3sea tan fr\u00e1gil, y muchas veces alguna intervenci\u00f3n quir\u00fargica<\/b>\u00ab.<\/p>\n

La realidad es que, en muchas ocasiones no tienen lo que necesitan, y los pacientes de enfermedades \u00f3seas poco frecuentes pagan las consecuencias, \u00abhay ponerse en su lugar de estos pacientes<\/b>, porque a cualquiera nos puede tocar una patolog\u00eda como esta, y ya que hay que convivir con esta enfermedad, que sea con la mejor calidad posible. Para que esto sea as\u00ed, hace falta mucho esfuerzo todav\u00eda, mucha financiaci\u00f3n, apostar por la investigaci\u00f3n\u2026 Al final, casi todo recae en las asociaciones de pacientes\u00bb. <\/p>\n

A pesar de todo lo que falta, \u00e9l es optimista, pues cree que, en un futuro pr\u00f3ximo, el panorama mejorar\u00e1, \u00absoy muy positivo porque todo est\u00e1 evolucionando muy r\u00e1pido, y para bien, y tengo la esperanza de que existan en los pr\u00f3ximos a\u00f1os tratamientos farmacol\u00f3gicos para todas ellas, incluso alguna terapia g\u00e9nica<\/b>. Creo que el futuro es esperanzador, pero para llegar a \u00e9l, hay que seguir invirtiendo en investigaci\u00f3n y seguir formando a los especialistas y los profesionales de atenci\u00f3n primaria, que est\u00e1 desbordada\u00bb. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5181163\/0\/raquitismos-hereditarios-enfermedades-tan-raras-como-discapacitantes-si-no-se-tratan-evolucion-es-imparable-irreversible\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los raquitismos hereditarios son enfermedades gen\u00e9ticas raras que afectan a una de cada 20.000 personas.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9427","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nRaquitismos hereditarios, enfermedades tan raras como discapacitantes: "Si no se tratan, la evoluci\u00f3n es imparable e irreversible" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/10\/16\/raquitismos-hereditarios-enfermedades-tan-raras-como-discapacitantes-si-no-se-tratan-evolucion-es-imparable-irreversible\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Raquitismos hereditarios, enfermedades tan raras como discapacitantes: "Si no se tratan, la evoluci\u00f3n es imparable e irreversible" - 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