{"id":9372,"date":"2023-09-25T05:38:10","date_gmt":"2023-09-25T05:38:10","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/09\/25\/ataxia-un-sintoma-presente-multitud-enfermedades-siguen-siendo-muchos-los-casos-los-que-no-se-encuentra-causa\/"},"modified":"2023-09-25T05:38:10","modified_gmt":"2023-09-25T05:38:10","slug":"ataxia-un-sintoma-presente-multitud-enfermedades-siguen-siendo-muchos-los-casos-los-que-no-se-encuentra-causa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/09\/25\/ataxia-un-sintoma-presente-multitud-enfermedades-siguen-siendo-muchos-los-casos-los-que-no-se-encuentra-causa\/","title":{"rendered":"La ataxia, un s\u00edntoma presente en multitud de enfermedades: \u00abSiguen siendo muchos los casos en los que no se encuentra la causa\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Este lunes, 25 de septiembre, se celebra el D\u00eda Internacional de la Ataxia<\/b>, un s\u00edntoma caracterizado por la \u00abdificultad para coordinar movimientos de las extremidades, el habla o inestabilidad al caminar\u00bb<\/b>, explica Irene Sanz Gallego, neur\u00f3loga y coordinadora de la Comisi\u00f3n de Estudio de Ataxias y Paraparesias Esp\u00e1sticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN). Adem\u00e1s de un signo cl\u00ednico, se\u00f1ala, \u00abtambi\u00e9n llamamos ataxias a un grupo de enfermedades en las que predomina esta afectaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n

La ataxia se produce por una alteraci\u00f3n en los sistemas neuronales<\/b> que controlan la coordinaci\u00f3n de los movimientos. Las causas de esta alteraci\u00f3n son m\u00faltiples, pero las m\u00e1s frecuentes son, apunta la neur\u00f3loga, \u00ablos trastornos vasculares, trastornos metab\u00f3licos<\/b> (como d\u00e9ficits de vitaminas o enfermedades hep\u00e1ticas) e infecciones\u00bb. De forma espor\u00e1dica, tambi\u00e9n puede darse a causa de un ictus<\/a>, esclerosis m\u00faltiple<\/a>, tumores, alcoholismo, etc.<\/p>\n

No obstante, aunque en menor medida, la ataxia tambi\u00e9n puede tener una causa gen\u00e9tica <\/b>y estar presente en enfermedades hereditarias. \u00abSe han descrito m\u00e1s de 100 genes relacionados con este tipo de enfermedades\u00bb, se\u00f1ala Sanz. Entre las m\u00e1s comunes est\u00e1n la ataxia de Friedreich<\/b>, la ataxia asociada al gen RFC1 o la enfermedad de Wilson.<\/p>\n

Adem\u00e1s, subraya la neur\u00f3loga, es un s\u00edntoma presente tambi\u00e9n en enfermedades degenerativas<\/b>, en las que, en ocasiones, \u00ab<\/b>no podemos determinar la causa, algo que sucede en casi la mitad de los casos\u00bb<\/b>, bien por ser una mutaci\u00f3n dif\u00edcil de detectar o por tratarse de un gen todav\u00eda no descubierto. En cualquier caso, tanto las enfermedades gen\u00e9ticas, como las degenerativas, con una ataxia asociada, \u00abson consideradas enfermedades raras<\/a>\u00ab, a\u00f1ade.<\/p>\n

Un diagn\u00f3stico individualizado<\/h2>\n

La ataxia puede aparecer en cualquier etapa de la vida<\/b> de la persona y lo hace de forma variable, dependiendo, sobre todo, de su causa: \u00abPor ejemplo, si se debe a un ictus, los s\u00edntomas suelen aparecen de forma brusca y, si se debe a una enfermedad degenerativa, la aparici\u00f3n habitual es progresiva\u00bb. Ya sea de forma repentina o no, la primera se\u00f1al de alerta suele ser la dificultad para coordinar los movimientos,<\/b> algo que puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios o en problemas para mantener el equilibrio.<\/p>\n

Se estima que hay unas 2.500 personas que padecen alguna ataxia degenerativa en Espa\u00f1a<\/h1>\n

Adem\u00e1s de la dificultad para coordinar movimientos de las extremidades, los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes de la ataxia son inestabilidad al caminar, alteraciones del habla, alteraciones de los movimientos de los ojos <\/b>y dificultad para tragar (disfagia). En ocasiones, las enfermedades con ataxia van acompa\u00f1adas tambi\u00e9n de otras manifestaciones como epilepsia<\/a>, problemas cognitivos, neuropat\u00eda, cardiopat\u00edas, alteraciones endocrinas o malformaciones esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

Debido a la variabilidad de casos en los que est\u00e1 presente la ataxia, su estudio debe ser individualizado. \u00abEs importante recoger bien los datos sobre c\u00f3mo ha aparecido la cl\u00ednica, si hay otros s\u00edntomas o signos cl\u00ednicos asociados y, despu\u00e9s, requiere de hacer exploraciones f\u00edsicas y pruebas para buscar la causa\u00bb<\/b>, explica Sanz. Dado que hay muchas enfermedades que pueden provocar estos s\u00edntomas, apunta, \u00abpueden ser necesarias muchas pruebas. Cada caso es diferente<\/b>\u00ab.<\/p>\n

Una enfermedad limitante que no siempre tiene cura<\/h2>\n

La dificultad para coordinar movimientos de las extremidades, el habla o la inestabilidad al caminar var\u00edan de un paciente a otro. Por ello, la ataxia afectar\u00e1 a su calidad de vida en mayor o menor medida. \u00abDepende de cada enfermedad y de cada enfermo, pero puede provocar problemas para deambular, valerse por s\u00ed mismo para realizar tareas<\/b>, incluso autocuidados b\u00e1sicos. Puede haber <\/b>tambi\u00e9n dificultad para la comunicaci\u00f3n<\/b> o la correcta degluci\u00f3n de alimentos\u00bb, explica la neur\u00f3loga.<\/p>\n

Adem\u00e1s, la mayor\u00eda de las ataxias son progresivas y, aunque el grado de progresi\u00f3n es diferente para cada tipo y paciente, con frecuencia, son altamente discapacitantes<\/b>. \u00abEs una causa de discapacidad reconocida. El grado es variable, desde leve a lo m\u00e1s grave\u00bb, asegura Sanz.<\/p>\n

Asimismo, el grado de discapacidad podr\u00e1 variar a lo largo de la vida de la persona, en los casos en que se trate de una enfermedad degenerativa. \u00abSe estima que hay unas 2.500 personas que padecen alguna ataxia degenerativa en Espa\u00f1a<\/b>. En la Comisi\u00f3n de Ataxias y Paraparesias Esp\u00e1sticas degenerativas de la SEN trabajamos con enfermedades degenerativas que provocan ataxia progresiva en el tiempo, que puede acompa\u00f1arse o no de afectaci\u00f3n en otros sistemas neuronales o de otros sistemas del organismo\u00bb, asegura la neur\u00f3loga, coordinadora de esta comisi\u00f3n.<\/p>\n

En enfermedades degenerativas, se intenta paliar los s\u00edntomas que puedan aparecer, as\u00ed como apoyarse en rehabilitaci\u00f3n y ejercicio f\u00edsico<\/h1>\n

Algunos tipos de ataxia, dependiendo de su causa, tienen un tratamiento curativo. Por ello, se\u00f1ala Sanz, \u00abes importante hacer un correcto diagn\u00f3stico\u00bb. De esta forma, por ejemplo, en los casos en los que la ataxia est\u00e9 causada por un d\u00e9ficit vitam\u00ednico, \u00abse puede suplementar y lleva a una recuperaci\u00f3n pr\u00e1cticamente completa\u00bb o, en pacientes que hayan sufrido un ictus, \u00abpueden recuperarse por completo o mejorar mucho con rehabilitaci\u00f3n\u00bb<\/b>.<\/p>\n

Sin embargo, las enfermedades degenerativas de causa gen\u00e9tica o desconocida, no tienen tratamiento curativo<\/b>. En estos casos, explica la neur\u00f3loga, \u00abse intenta paliar los s\u00edntomas que puedan aparecer, as\u00ed como apoyarse en rehabilitaci\u00f3n y ejercicio f\u00edsico<\/b> para mantener la capacidad funcional de los pacientes en lo posible\u00bb.<\/p>\n

Hallar su causa y dar con un tratamiento, los retos<\/h2>\n

La gran complejidad de la ataxia hace vital que se destinen recursos a su estudio. En la actualidad, la investigaci\u00f3n sobre esta enfermedad se centra en dos \u00e1mbitos. Por un lado, encontrar la causa de la enfermedad para poder dar con un correcto diagn\u00f3stico. \u00abSe trabaja en mejorar el diagn\u00f3stico, pues siguen siendo muchos los casos en los que no se encuentra la causa de la enfermedad y el no tener una causa determinada dificulta el tratamiento y la investigaci\u00f3n de posibles terapias<\/b>. Para ello, se llevan a cabo estudios gen\u00e9ticos, con el objetivo de descubrir mutaciones no detectadas hasta ahora en estos pacientes\u00bb, explica.<\/p>\n

Por otro lado, la investigaci\u00f3n se centra tambi\u00e9n en dar con un tratamiento adecuado que ayude a paliar los s\u00edntomas e incluso erradicarlos: \u00abHay muchos estudios que investigan posibles tratamientos para estas enfermedades.<\/b> Esto se ve dificultado porque se trata de muchas enfermedades diferentes y raras, es decir, que afectan a pocos pacientes\u00bb.<\/p>\n

Recientemente se ha aprobado en Estados Unidos el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich y esto es una buena noticia<\/h1>\n

No obstante, Sanz destaca los avances en la investigaci\u00f3n de tratamientos para la ataxia. \u00abRecientemente se ha aprobado en Estados Unidos el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich<\/b> y esto es una buena noticia\u00bb, se\u00f1ala. Se trata de Skyclarys (omaveloxolona), de Reata Pharmaceuticals, indicado para adultos y adolescentes a partir de los 16 a\u00f1os. El medicamento recibi\u00f3 el pasado mes de febrero la aprobaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), pero a\u00fan no est\u00e1 aprobado su uso en Espa\u00f1a.<\/p>\n

Pacientes, familiares y asociaciones de todo el mundo celebran este lunes el D\u00eda Internacional de la Ataxia, una fecha que tiene como objetivo informar y concienciar a la poblaci\u00f3n sobre esta enfermedad, adem\u00e1s de conseguir fondos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. \u00abLas personas con ataxias merecen este reconocimiento por convivir y sobreponerse a enfermedades poco conocidas y muy limitantes\u00bb, asegura la neur\u00f3loga. Por este motivo, se\u00f1ala, \u00abdebemos continuar trabajando para conocerlas cada vez mejor y desarrollar tratamientos para todos\u00bb<\/b>.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5172948\/0\/-ataxia-un-sintoma-presente-multitud-enfermedades-siguen-siendo-muchos-los-casos-los-que-no-se-encuentra-causa-\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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