enfermedad rara<\/a> -afecta a uno de cada 4.000 habitantes-, caracterizada por un deterioro progresivo de las c\u00e9lulas de la retina, que causan una p\u00e9rdida de la visi\u00f3n.<\/b> \u00abSe produce una alteraci\u00f3n del epitelio pigmentario que termina desencadenando en una degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores, los conos y bastones, que son unas c\u00e9lulas de la retina necesarias para poder ver tanto en la luz como en ambientes de oscuridad\u00bb, explica Mar\u00eda Elena Rodr\u00edguez, oftalm\u00f3loga y m\u00e9dico adjunto especialista de retina y v\u00edtreo del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y de la cl\u00ednica Oftalvist.<\/p>\nAdem\u00e1s de la retinosis pigmentaria, considerada una enfermedad oftalmol\u00f3gica,<\/b> existen otras retinosis asociadas a enfermedades sist\u00e9micas, es decir, presentes en pacientes que, dentro de sus m\u00faltiples afectaciones, tienen tambi\u00e9n una p\u00e9rdida de la visi\u00f3n: \u00abLa m\u00e1s caracter\u00edstica es el s\u00edndrome de Usher, <\/b>que asocia retinosis con sordera, pero hay much\u00edsimas m\u00e1s, como el s\u00edndrome de Bardet-Biedl o el de Senior Loken\u00bb.<\/p>\n
Este domingo, 24 de septiembre, se celebra el D\u00eda Mundial de la Retinosis Pigmentaria,<\/b> una fecha que trata de concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad que afecta a unas 25.000 personas en Espa\u00f1a<\/b> y a casi un mill\u00f3n en todo el mundo, y que busca tambi\u00e9n promover la investigaci\u00f3n para dar con un tratamiento que detenga el progreso degenerativo que causa en la retina.<\/p>\nUna enfermedad gen\u00e9tica y hereditaria<\/h2>\n
La retinosis pigmentaria es una enfermedad gen\u00e9tica asociada a la mutaci\u00f3n de decenas de genes: \u00abHay much\u00edsimos genes implicados, m\u00e1s de 200 estudiados<\/b> y muchos que no se conocen todav\u00eda\u00bb. Se considera, adem\u00e1s, una enfermedad hereditaria, pero no siempre existen antecedentes familiares. \u00abEl 50% de los casos son espor\u00e1dicos<\/b>, es decir, se produce una nueva mutaci\u00f3n en un gen y la persona est\u00e1 afecta de retinosis sin tener antecedentes. Despu\u00e9s, esa persona lo va a transmitir\u00bb, se\u00f1ala la oftalm\u00f3loga. Por otro lado, en casos de herencia, puede producirse de forma autos\u00f3mica dominante, \u00abque son el 20% aproximadamente de todos los casos\u00bb, autos\u00f3mica recesiva o ligada al X, es decir, que \u00abla madre transmitir\u00eda el gen y solo lo padece el var\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
Uno de los primeros y principales s\u00edntomas de un paciente con retinosis pigmentaria es la ceguera nocturna<\/b>, es decir, \u00abla dificultad para ver en una habitaci\u00f3n donde haya muy poca luz y cuando se pasa de la luz a la oscuridad\u00bb. Adem\u00e1s, cuenta la oftalm\u00f3loga, a lo largo de la enfermedad, \u00abel campo visual de los pacientes se va reduciendo progresivamente y puede llegar a conducir a un campo visual muy estrecho, llamado en \u2018ca\u00f1\u00f3n de escopeta\u2019, <\/b>que es como ver a trav\u00e9s de un t\u00fanel\u00bb.<\/p>\nHay muchos pacientes que se adaptan a la disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n en la noche y no son conscientes de que ven menos<\/h1>\n
Una de las principales caracter\u00edsticas de esta enfermedad es su variabilidad, tanto por el momento en el que se diagnostica, como por su evoluci\u00f3n. \u00abHay pacientes que desarrollan m\u00e1s unas caracter\u00edsticas y otros otras sin saber por qu\u00e9. Es una enfermedad muy variable<\/b> y eso dificulta mucho la investigaci\u00f3n y el tratamiento sobre ella\u00bb, se\u00f1ala Rodr\u00edguez.<\/p>\n
Dependiendo del tipo de herencia, la enfermedad suele diagnosticarse en un momento u otro de la vida y producir s\u00edntomas diferentes. Por un lado, la retinosis pigmentaria autos\u00f3mica recesiva aparece de forma precoz en la infancia, entre los 10 y 15 a\u00f1os<\/b>, y suele causar s\u00edntomas m\u00e1s graves, mientras que la autos\u00f3mica dominante suele detectarse en adultos j\u00f3venes, entre los 20 y los 30 a\u00f1os<\/b>. \u00abHay muchos pacientes que se adaptan a la disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n en la noche y no son conscientes de que ven menos. Adem\u00e1s, la disminuci\u00f3n del campo visual es progresiva, pero como se reduce desde la periferia hacia el centro, se acostumbran a vivir as\u00ed hasta que se diagnostica, a veces, bastante tarde\u00bb, explica la doctora.<\/p>\n
Para establecer un diagn\u00f3stico, el oftalm\u00f3logo hace una exploraci\u00f3n de los s\u00edntomas del paciente y analiza \u00abla imagen del fondo del ojo, muy caracter\u00edstica, y la reducci\u00f3n conc\u00e9ntrica del campo visual\u00bb. Una vez existe la sospecha, \u00abtenemos la obligaci\u00f3n de hacer pruebas de electrofisiolog\u00eda<\/b>, fundamentalmente un electroretinograma, que es una prueba que nos dice si esos fotorreceptores funcionan o no, y en qu\u00e9 medida funcionan\u00bb. Finalmente, el paciente deber\u00e1 realizarse un estudio gen\u00e9tico<\/b>, clave para un posible tratamiento futuro.<\/p>\n
En cualquier caso, es muy importante que el diagn\u00f3stico se produzca de forma precoz<\/b> para poder tratar la enfermedad cuanto antes y \u00abadvertir al paciente de no utilizar t\u00f3xicos como el tabaco, o de que, aunque pudiera pasar el carn\u00e9 de conducir porque su agudeza visual sea buena, tienen una gran reducci\u00f3n del campo visual y deben ser conscientes de eso\u00bb. Adem\u00e1s, en relaci\u00f3n a los cambios laborales que puedan darse, \u00abmuchas retinosis se diagnostican ya en adultos, son pacientes que han estado trabajando y no han sido conscientes de su situaci\u00f3n y hay veces que tienen que cambiar o adaptar el trabajo\u00bb.<\/b><\/p>\nLa terapia g\u00e9nica con Luxturna es un avance enorme para el tratamiento de los pacientes que est\u00e1n afectos del gen RPE65<\/h1>\nInvestigaciones innovadoras<\/h2>\n
La retinosis pigmentaria no tiene cura <\/b>y solo existen tratamientos de apoyo que tienen, como objetivo, ralentizar el avance de la enfermedad. Desde el punto de vista alimenticio, se recomienda \u00abcuidar la alimentaci\u00f3n, aporte vitam\u00ednico<\/b> y de todos los omegas para que las pocas c\u00e9lulas que quedan funcionantes puedan funcionar en la mejor de las situaciones\u00bb. Tambi\u00e9n, destaca Rodr\u00edguez, ayuda psicol\u00f3gica y ayudas \u00f3pticas <\/b>como \u00ablupas, telescopios, filtros para mejorar el contraste, que ayudan en la adaptaci\u00f3n a los cambios de la luz a la oscuridad\u00bb.<\/p>\n
Por otro lado, existen muchas l\u00edneas de investigaci\u00f3n abiertas, se\u00f1ala Rodr\u00edguez: \u00abHace unos 10 a\u00f1os, cuando empec\u00e9 yo, hab\u00eda much\u00edsimas menos y estaban mucho m\u00e1s atrasadas\u00bb. La propia oftalm\u00f3loga lider\u00f3 un ensayo cl\u00ednico de terapia celular<\/b> en el que, cuenta, \u00abrealizamos inyecciones de c\u00e9lulas madre intrav\u00edtreas<\/b> obtenidas de la sangre del propio paciente\u00bb. El tratamiento, que ten\u00eda como objetivo retrasar el proceso e, incluso, mejorar la visi\u00f3n de los pacientes, tuvo resultados positivos. Entre otros tratamientos innovadores, tambi\u00e9n se encuentran los trasplantes de retina e implantes de microchips<\/b>.<\/p>\n
Una de las investigaciones m\u00e1s innovadoras es la terapia g\u00e9nica. En concreto, en 2017, la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 el uso de Luxturna<\/b>, un medicamento hu\u00e9rfano para tratar a adultos y ni\u00f1os con p\u00e9rdida de visi\u00f3n debido a una distrofia retiniana hereditaria asociada a la mutaci\u00f3n del gen RPE65<\/b>. \u00abEs una inyecci\u00f3n subretiniana que se pone en pacientes con esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Lleva un vector que transfiere el ADN. Es un avance enorme para el tratamiento de los pacientes que est\u00e1n afectos de ese gen. Hay much\u00edsimas otras en estudio para otros much\u00edsimos genes, pero esta es la que est\u00e1 ahora mismo accesible\u00bb, explica la oftalm\u00f3loga.<\/p>\nSuperar los obst\u00e1culos<\/h2>\n
Al tratarse de una enfermedad degenerativa, la p\u00e9rdida visual progresa hasta derivar en una ceguera total<\/b>, aunque no en todos los casos. Rodr\u00edguez se\u00f1ala que muchos de los pacientes est\u00e1n inscritos en la ONCE porque cumplen los criterios de ceguera legal, pero hay otros en los que \u00abla agudeza visual central se mantiene durante bastante tiempo, pero tienen una discapacidad visual severa porque no ven por alrededor y no se considera que sean enfermos con p\u00e9rdida visual\u00bb. Para estas personas, cuenta, \u00abse ha dise\u00f1ado un logotipo de baja visi\u00f3n que va adaptado en algunos bastones<\/b> e identifica que son personas que se pueden manejar para tener movilidad en la calle o hacer determinadas tareas, pero necesitan una adaptaci\u00f3n y una comprensi\u00f3n por parte del resto de la sociedad\u00bb.<\/p>\nLa mayor\u00eda necesita adaptar su puesto de trabajo; otros siguen trabajando con ayudas visuales \u00f3pticas y apoyo social<\/h1>\n
De una forma u otra, la retinosis pigmentaria limita la calidad de vida de estas personas en todas las esferas de su vida. \u00abSon personas j\u00f3venes que se pueden perder al regresar a casa por la noche, vivir situaciones de torpeza en los desplazamientos, tener dificultad en el uso de las pantallas, problemas para conducir, etc\u00bb, se\u00f1ala la oftalm\u00f3loga. Tambi\u00e9n en el \u00e1mbito laboral, ya que \u00abhay ciertos trabajos que no pueden realizar<\/b>. La mayor\u00eda necesita adaptar su puesto de trabajo, incluso est\u00e1n de baja por incapacidad. Adem\u00e1s, hay otro grupo de personas con un campo visual muy reducido y una agudeza visual muy baja que siguen trabajando con ayudas visuales \u00f3pticas y apoyo social, de su familia\u00bb.<\/p>\n
Rodr\u00edguez destaca la falta de concienciaci\u00f3n por parte de la sociedad respecto a esta enfermedad. Por un lado, al ser una enfermedad rara, \u00aba veces es dif\u00edcil de diagnosticar <\/b>por parte de los oftalm\u00f3logos generales porque tiene muchos diagn\u00f3sticos diferenciales\u00bb. <\/p>\n
En este sentido, la oftalm\u00f3loga hace especial hincapi\u00e9 en la importancia del estudio gen\u00e9tico<\/b>, \u00abno solo del paciente que est\u00e1 enfermo, sino de los familiares que a veces no quieren hac\u00e9rselo por miedo. Es vital para, de manera precoz, plantear los apoyos a lo largo del tratamiento y frenar un poquito la evoluci\u00f3n y, porque si se ha podido detectar el gen que tiene, ser\u00e1 fundamental para la terapia g\u00e9nica, que llegar\u00e1 mucho m\u00e1s accesible dentro de unos a\u00f1os\u00bb. \u00abHay que tener a paciencia y esperanza, porque la investigaci\u00f3n va muy r\u00e1pida\u00bb, a\u00f1ade. Aun as\u00ed, subraya, \u00abhay que insistir en que se destine m\u00e1s dinero\u00bb.<\/p>\n
Por otro lado, Rodr\u00edguez recomienda a los pacientes que, una vez diagnosticados, \u00abreciban ayuda psicol\u00f3gica <\/b>para adaptarse a la nueva situaci\u00f3n y entender que es una enfermedad progresiva y puede tener soluciones\u00bb. Adem\u00e1s, les aconseja tomar contacto con asociaciones dedicadas a esta enfermedad como ‘Retina Murcia’<\/a>: \u00abPoder ver que hay otras personas que hacen vidas pr\u00e1cticamente normales dentro de su discapacidad ayuda much\u00edsimo. Adem\u00e1s, all\u00ed reciben ayuda psicol\u00f3gica, legal, apoyo laboral, etc.\u00bb. De cara al resto, asegura, \u00abes importante que las personas tengan en cuenta que son adultos j\u00f3venes con familias reci\u00e9n empezadas, ni\u00f1os peque\u00f1os y profesiones reci\u00e9n iniciadas y esto les puede generar un gran conflicto social<\/b>\u00ab.<\/p>\n<\/div>\nFuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5173873\/0\/retinosis-pigmentaria-una-rara-enfermedad-que-afecta-25-000-personas-espana-es-muy-variable-eso-dificulta-tratamiento-\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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