{"id":9339,"date":"2023-09-17T07:27:53","date_gmt":"2023-09-17T07:27:53","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/09\/17\/ines-fernandez-madre-julia-con-sindrome-kleefstra-hay-mucho-desconocimiento-casi-tenemos-que-explicar-los-medicos-que-tienen-que-hacer\/"},"modified":"2023-09-17T07:27:53","modified_gmt":"2023-09-17T07:27:53","slug":"ines-fernandez-madre-julia-con-sindrome-kleefstra-hay-mucho-desconocimiento-casi-tenemos-que-explicar-los-medicos-que-tienen-que-hacer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/09\/17\/ines-fernandez-madre-julia-con-sindrome-kleefstra-hay-mucho-desconocimiento-casi-tenemos-que-explicar-los-medicos-que-tienen-que-hacer\/","title":{"rendered":"In\u00e9s Fern\u00e1ndez, madre de Julia, con s\u00edndrome de Kleefstra: \u00abA veces tenemos que explicar a los m\u00e9dicos qu\u00e9 es y qu\u00e9 tienen que hacer\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

El s\u00edndrome de Kleefstra (KS) <\/b>es una de las miles de enfermedades raras<\/a> que existen, concretamente un s\u00edndrome gen\u00e9tico<\/b> causado por diferentes tipos de alteraciones que ocurren en el gen EHMT1.<\/p>\n

A pesar de su rareza -se calcula que afecta a una de cada 120.000 personas- los s\u00edntomas que provoca son muy parecidos a los de otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos, principalmente retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual<\/a>, trastornos del lenguaje<\/b>, el aprendizaje, la comunicaci\u00f3n\u2026 y una gran variedad de s\u00edntomas que pueden aparecer en algunos casos, como problemas card\u00edacos, en los ri\u00f1ones, conductuales o trastornos del sue\u00f1o.<\/p>\n

Al tratarse de una enfermedad que se descubri\u00f3 hace tan solo 17 a\u00f1os, adem\u00e1s de que falta mucho por conocer sobre ella, no se sabe siquiera cu\u00e1ntas personas puede haber afectadas.<\/p>\n

En la asociaci\u00f3n kleefstra de Espa\u00f1a, son unas 50 familias<\/b>, pero se cree que pueden ser muchas m\u00e1s, tanto las que no est\u00e1n asociadas como las que hay a\u00fan sin diagnosticar. Para aunar a todas ellas, apoyarse y luchar juntos por los derechos de sus hijos, fue precisamente por lo que surgi\u00f3 la asociaci\u00f3n hace un a\u00f1o, pero ya hace m\u00e1s de tres que In\u00e9s Fern\u00e1ndez<\/b> decidi\u00f3 crear un blog para divulgar sobre la enfermedad.<\/p>\n

In\u00e9s es bi\u00f3loga e investigadora, vive en Alemania<\/a> desde hace varios a\u00f1os y tiene una hija de cinco a\u00f1os, Julia, afectada con s\u00edndrome de Kleefstra<\/b>, \u00abtodav\u00eda hay mucho desconocimiento entre los m\u00e9dicos, casi les tienes que explicar t\u00fa lo que es el s\u00edndrome y lo que tienen que hacer\u00bb, asegura.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico temprano: estimulaci\u00f3n temprana<\/h2>\n

In\u00e9s supo que su hija ten\u00eda s\u00edndrome de Kleefstra cuando Julia ten\u00eda menos de un a\u00f1o, gracias a sus conocimientos previos y a que su instinto que dec\u00eda que algo no iba como deber\u00eda, \u00abel m\u00e9dico me dec\u00eda que pod\u00eda ser solo un retraso madurativo, que se pondr\u00eda a la vez que otros ni\u00f1os, pero yo notaba que era demasiado tranquila, que no iba cumpliendo los hitos del desarrollo<\/b>, que iba muy lenta\u2026 porque cuando algo no va bien, las madres somos las primeras que lo notamos\u00bb, recuerda.<\/p>\n

Tambi\u00e9n en su entorno, adem\u00e1s de recomendarles que empezaran con la estimulaci\u00f3n temprana<\/b>, les invitaron a visitar un neur\u00f3logo, \u00aben mi entorno familiar y de amigos hay gente relacionada con la fisioterapia, la educaci\u00f3n especial<\/a> y les hicimos caso\u00bb. Su madre, como no miraba y ten\u00eda estereotipias en las manos, pens\u00f3 que podr\u00eda ser s\u00edndrome de Rett<\/a>, y enseguida le hicieron pruebas gen\u00e9ticas, \u00abno era Rett, sino s\u00edndrome de Kleefstra, y menos mal que este neur\u00f3logo s\u00ed lo conoc\u00eda, porque muchos m\u00e9dicos nunca han o\u00eddo hablar de \u00e9l\u00bb. <\/p>\n

Son momentos muy dif\u00edciles que cuesta asimilar, pero decidimos que ten\u00edamos que seguir adelante y, como familia, que intentar ser felices, no hundirnos<\/h1>\n

In\u00e9s reconoce que el jarro de agua fr\u00eda fue muy grande, pero se alegra de haber recibido el diagn\u00f3stico tan pronto, algo que no es habitual en enfermedades raras y de origen gen\u00e9tico, \u00abes mejor saberlo pronto, porque para nosotros fue un punto de inflexi\u00f3n, te sit\u00faa en un punto de partida en el que trabajar para que se desarrolle de la mejor manera posible y alcance todo su potencial. Son momentos muy dif\u00edciles que cuesta asimilar, pero decidimos que ten\u00edamos que seguir adelante y, como familia, ten\u00edamos que intentar ser felices, no hundirnos\u00bb, recuerda.<\/p>\n

Esto les sirvi\u00f3 para ponerse a\u00fan m\u00e1s las pilas y buscar recursos hasta debajo de las piedras, \u00aben Alemania<\/a> tambi\u00e9n hay diferencias entre regiones porque hay a\u00fan m\u00e1s descentralizaci\u00f3n, pero, al igual que en Espa\u00f1a, te tienes que buscar mucho la vida<\/b>, e insistir para conseguir los recursos\u2026 porque, como en todas partes, son limitados\u00bb.<\/p>\n

In\u00e9s asegura que all\u00ed, adem\u00e1s, tienes que buscarte tambi\u00e9n la vida con la informaci\u00f3n, \u00abyo me enteraba de los recursos que existen por las madres de la guarder\u00eda, que me dec\u00edan que ten\u00eda que insistir<\/b> o no me har\u00edan caso, as\u00ed que me acercaba o llamaba todas las semanas al centro donde nos ten\u00edan que dar la estimulaci\u00f3n temprana para preguntar si ya ten\u00edan plaza para mi hija\u00bb. <\/p>\n

A los dos meses de insistir, ya ten\u00eda plaza y su hija recib\u00eda los tratamientos que necesitaba, \u00abpara poder acceder a servicios, terapias, tienes que demostrar c\u00f3mo est\u00e1 en todas las \u00e1reas del desarrollo<\/b>: motora, cognitiva, de conducta\u2026 A veces es duro, porque poner nombres a las cosas duele, pero te moviliza para el cambio, para que act\u00faes, se movilicen recursos, sensibilidad\u2026\u00bb<\/p>\n

A\u00f1os de trabajo que por fin dan sus frutos<\/h2>\n

Julia tiene cinco a\u00f1os y, a pesar de la afectaci\u00f3n que tiene, In\u00e9s asegura que ha avanzado much\u00edsimo gracias al trabajo de estos a\u00f1os. Por suerte, adem\u00e1s, ella no tiene, de momento, afecciones graves a otros niveles, como s\u00ed les pasa a otros ni\u00f1os, \u00abal ser un trastorno del neurodesarrollo<\/b>, todas las \u00e1reas se pueden ver afectadas. Mi hija solo tiene afectado un gen, pero en otros casos tienen afectadas otras partes del genoma<\/a> y tienen otras dificultades a\u00f1adidas, por lo que la cl\u00ednica var\u00eda mucho de unos casos a otros. Aparte de las cl\u00e1sicas, hay todo un abanico de afectaciones m\u00e1s org\u00e1nicas, que van desde el coraz\u00f3n, problemas metab\u00f3licos, la vista, el o\u00eddo, el ri\u00f1\u00f3n, trastornos del sue\u00f1o<\/b>, epilepsia<\/a>\u2026 y todo esto tiene mucho impacto en el comportamiento. Por eso, la detecci\u00f3n precoz es vital para poder abordar estos problemas pronto, si aparecen\u201d.<\/p>\n

Poner nombres a las cosas duele, pero te moviliza para el cambio, para que act\u00faes y se movilicen recursos<\/h1>\n

Poco a poco, Julia va consiguiendo grandes hitos, como caminar, \u00ablo consigui\u00f3 m\u00e1s tarde, entre los dos y los tres a\u00f1os gracias a la fisioterapia, y tiene hipoton\u00eda. Tambi\u00e9n est\u00e1 afectada el \u00e1rea del habla, la comunicaci\u00f3n en general<\/b>, es no verbal, aunque emite alg\u00fan sonido\u2026\u00bb.<\/p>\n

A nivel social, tambi\u00e9n le cuesta, aunque va mejorando, \u00abno interact\u00faa con los ni\u00f1os, y hasta hace poco no le interesaban los animales. Ahora est\u00e1n empezando a llamarle la atenci\u00f3n y para nosotros es un gran paso, porque demuestra que est\u00e1 m\u00e1s conectada con el mundo. Tener acceso a la estimulaci\u00f3n de manera temprana ha facilitado que est\u00e9 donde est\u00e1, progresando y haciendo las cosas, aunque mucho m\u00e1s tarde\u2026 pero nosotros la queremos tal y como es, porque es preciosa\u00bb<\/b>, dice su madre emocionada.<\/p>\n

La estimulaci\u00f3n temprana ha facilitado que est\u00e9 donde est\u00e1, progresando y haciendo las cosas, aunque sea m\u00e1s tarde<\/h1>\n

Ahora mismo Julia sigue yendo a la guarder\u00eda, porque en Alemania no se escolarizan los ni\u00f1os hasta los seis a\u00f1os, pero all\u00ed tiene todo lo que necesita, \u00abestuvo en estimulaci\u00f3n temprana hasta los tres y despu\u00e9s la llevamos a una guarder\u00eda de inclusi\u00f3n<\/b>, que es donde est\u00e1 ahora. All\u00ed tiene fisio, una persona de apoyo en todas las actividades que hace, logopeda<\/b> y lo que en Espa\u00f1a ser\u00eda un terapeuta ocupacional para trabajar su autonom\u00eda. Aparte la llevamos a terapia con caballos<\/b> para tratar la hipoton\u00eda y trabajar la parte social y de comunicaci\u00f3n, y espor\u00e1dicamente la llevamos a la piscina porque le encanta el agua, la m\u00fasica\u2026 actividades que le sirvan para estimularse, pero que le gusten, que las disfrute\u00bb. <\/p>\n

En busca de mejorar su calidad de vida<\/h2>\n

Como en cualquier enfermedad rara, la investigaci\u00f3n<\/b>, que suele ser escasa, es la gran esperanza de los pacientes y sus familias. In\u00e9s, que adem\u00e1s es investigadora, es muy optimista al respecto y conf\u00eda que en los pr\u00f3ximos a\u00f1os encuentren pronto algo que cure la enfermedad o tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados<\/b>, \u00abya est\u00e1n haciendo avances porque hay grupos de investigaci\u00f3n trabajando en el tema, sobre todo la Dra. Kleeftra<\/b>, que es la m\u00e9dica holandesa que lo descubri\u00f3 en 2006. Ella tiene un equipo grande, tiene recursos y est\u00e1 muy comprometida con la enfermedad, tanto en su conocimiento de la enfermedad como en buscar posibles tratamientos\u00bb, un tratamiento que, a d\u00eda de hoy no existe, pues su \u00fanica opci\u00f3n es la estimulaci\u00f3n temprana, las terapias y atajar los problemas de salud y cl\u00ednicos seg\u00fan vayan surgiendo, porque, adem\u00e1s, pueden variar mucho de unos pacientes a otros.<\/p>\n

Tengo muchas esperanzas, estamos en un momento hist\u00f3rico y revolucionario dentro de la medicina<\/h1>\n

\u00abYo tengo muchas esperanzas\u00bb, dice optimista, \u00abcreo que estamos en un momento hist\u00f3rico y revolucionario dentro de la medicina gracias al desarrollo de la terapia g\u00e9nica, celular, inteligencia artificial\u2026 <\/b>y gracias al COVID<\/a> sabemos que, cuando tenemos un objetivo com\u00fan, encontramos soluciones. \u00bfQui\u00e9n sabe qu\u00e9 podemos conseguir en los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os? Si conectamos y compartimos el conocimiento que tenemos todos, familias e investigadores, podemos avanzar en conocer la enfermedad y, si no encontrar una cura, si al menos tratamientos que mejoren su calidad de vida\u00bb. <\/p>\n

Paralelamente, a In\u00e9s le gustar\u00eda reivindicar para el d\u00eda mundial<\/b>, m\u00e1s atenci\u00f3n a las necesidades y peculiaridades de las familias con miembros con necesidades especiales, \u00abes importante sensibilizar, porque muchas veces la sociedad no es consciente de las necesidades que tenemos<\/b> y todo lo que supone. Y es que, por mucho que lo intentes normalizar, es complicado tener una vida \u2018normal\u2019, siempre hay que hacer un sobreesfuerzo. No estar\u00eda mal que se tuvieran en cuenta nuestras peculiaridades y nos facilitaran un poco la vida, porque, a veces, nos lo complican m\u00e1s\u00bb, concluye tajante.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5172091\/0\/ines-fernandez-madre-julia-con-sindrome-kleefstra-hay-mucho-desconocimiento-casi-tenemos-que-explicar-los-medicos-que-tienen-que-hacer\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El 17 de septiembre es el d\u00eda mundial del s\u00edndrome de Kleefstra (KS), una enfermedad rara que provoca, entre otra cosas, retraso madurativo y problemas en el lenguaje.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9339","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nIn\u00e9s Fern\u00e1ndez, madre de Julia, con s\u00edndrome de Kleefstra: "A veces tenemos que explicar a los m\u00e9dicos qu\u00e9 es y qu\u00e9 tienen que hacer" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/09\/17\/ines-fernandez-madre-julia-con-sindrome-kleefstra-hay-mucho-desconocimiento-casi-tenemos-que-explicar-los-medicos-que-tienen-que-hacer\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"In\u00e9s Fern\u00e1ndez, madre de Julia, con s\u00edndrome de Kleefstra: "A veces tenemos que explicar a los m\u00e9dicos qu\u00e9 es y qu\u00e9 tienen que hacer" - 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