Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
<p>Bajo el concepto de <b>PROS, <\/b>se engloba un amplio espectro de trastornos caracterizados por el sobrecrecimiento de distintas partes del cuerpo. Todos ellos est\u00e1n causados por <b>la mutaci\u00f3n del gen PIK3CA<\/b>, que regula el crecimiento celular y, dependiendo del momento del desarrollo embrionario en el que se produzca la variante y en qu\u00e9 zona lo haga, el fenotipo ser\u00e1 muy distinto, dando lugar a s\u00edndromes con una afectaci\u00f3n desde leve a grave.<\/p><p>Entre las enfermedades que se agrupan bajo el nombre de PROS se encuentra la <b>Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar (M-CM)<\/b>, considerada una <a href=\u00bbhttps:\/\/www.20minutos.es\/salud\/minuteca\/enfermedades-raras\/\u00bb title=\u00bbEnfermedades raras\u00bb>enfermedad rara<\/a> debido a su baja prevalencia. Se desconoce el n\u00famero de casos de este s\u00edndrome en Espa\u00f1a, aunque en la <a href=\u00bbhttps:\/\/amcme.es\/\u00bb target=\u00bb_blank\u00bb rel=\u00bbnofollow\u00bb>Asociaci\u00f3n Macrocefalia con Malformaci\u00f3n Capilar de Espa\u00f1a (AMCME)<\/a> cuentan con unas 26 familias. No obstante, calculan que el n\u00famero podr\u00eda rondar los 200. La mayor\u00eda de los casos diagnosticados son ni\u00f1os, ya que la mutaci\u00f3n del gen fue descrita hace apenas 10 a\u00f1os y se cree que \u00abexiste mucho infradiagn\u00f3stico\u00bb, cuenta <b>\u00c1ngeles Puigvert<\/b>, presidenta de la asociaci\u00f3n y madre de Queralt, una ni\u00f1a de 9 a\u00f1os con este s\u00edndrome.<\/p><p>A pesar de su causa gen\u00e9tica, la Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar <b>no es hereditaria<\/b>. La mutaci\u00f3n del gen PIK3CA se produce despue\u0301s de la fecundacio\u0301n y afecta a una proporcio\u0301n variable de ce\u0301lulas del cuerpo, algo conocido como \u00abmosaicismo soma\u0301tico\u00bb. Por este motivo, la probabilidad que tienen los padres de un hijo con M-MC de tener otro hijo afectado en una siguiente gestacio\u0301n no es mayor que la del resto de la poblacio\u0301n general.<\/p><h2>Un diagn\u00f3stico dif\u00edcil<\/h2><p>Los signos de la Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar suelen ser visibles desde el nacimiento, pero no antes. \u00abLa gran mayor\u00eda de los ni\u00f1os presentan al nacer <b>cutis marmorata<\/b> debido a malformaciones vasculares. Adem\u00e1s, algunos tienen <b>la pierna u otra extremidad un poco m\u00e1s grande<\/b> de lo normal\u00bb, asegura Puigvert. Sin embargo, en otros casos, no son perceptibles hasta pasados unos meses.<\/p><p>No obstante, establecer un diagn\u00f3stico del M-CM suele ser, en algunos casos, un proceso lento y dif\u00edcil. \u00abDepende de d\u00f3nde nazcas y si das con especialistas concretos. En mi caso, mi hija fue diagnosticada con un mes, pero <b>otras familias han tenido que dar tumbos<\/b> porque los profesionales no saben lo que tienen y, despu\u00e9s, para hacer las derivaciones a otras comunidades\u00bb.<\/p><h1>Tenemos ni\u00f1os en la asociaci\u00f3n que todav\u00eda no est\u00e1n diagnosticados con el gen porque las biopsias que les han hecho no han sido suficientes<\/h1><p>En un inicio, el profesional m\u00e9dico realiza un<b> diagn\u00f3stico cl\u00ednico<\/b> en base a los s\u00edntomas del paciente para despu\u00e9s confirmarlo con una<b> prueba gen\u00e9tica <\/b>que identifique y confirme la mutaci\u00f3n del gen PIK3CA: \u00abEl problema es que, al ser un mosaicismo, es decir, que no todas las c\u00e9lulas est\u00e1n afectadas, se puede hacer una biopsia de la piel y dar negativo dependiendo del sitio donde la hagan. Adem\u00e1s, si se produce en una fase avanzada del embarazo y el ni\u00f1o no tiene tanto mosaicismo es m\u00e1s dif\u00edcil de encontrar. Necesitamos aparatos con mayor sensibilidad a la hora de encontrar ese gen y eso tambi\u00e9n es dinero\u00bb.<\/p><p>Por ese motivo, explica Puigvert, \u00abnosotros tenemos ni\u00f1os en la asociaci\u00f3n que todav\u00eda no est\u00e1n diagnosticados con el gen porque las biopsias que les han hecho no han sido suficientes o en esa zona no ten\u00edan el gen mutado. Eso no significa que no lo tengan, pero a lo mejor lo tienen que hacer en otra zona\u00bb. Adem\u00e1s, se\u00f1ala, es necesario hacer un <b>diagn\u00f3stico diferencial<\/b> ya que, en ocasiones, puede<b> confundirse con otros s\u00edndromes <\/b>como la Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRR), Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) y Proteus: \u00abA algunas familias les han llegado a diagnosticar hasta tres veces\u00bb.<\/p><h2>Malformaci\u00f3n capilar, sobrecrecimiento y macrocefalia<\/h2><p>Debido a las caracter\u00edsticas de la mutaci\u00f3n del gen PIK3CA, el grado de afectacio\u0301n puede ser muy variable, por lo que el rango de discapacidad, tanto motora como cognitiva, oscila entre leve y grave. Los s\u00edntomas comunes son la<b> malformaci\u00f3n capilar <\/b>(manchas vasculares de nacimiento en forma de red) y el <b>sobrecrecimiento <\/b>(\u00abhemihiperplasia\u00bb o \u00abhemihipertrofia\u00bb) de alguna parte del cuerpo. \u00abNo suele ser de los dos lados, sino solo de uno y a veces suele ser cruzado, es decir, por ejemplo, la pierna derecha m\u00e1s grande y alguna afectaci\u00f3n en el lado izquierdo\u00bb, cuenta la presidenta de la asociaci\u00f3n.<\/p><p>Adem\u00e1s, las personas con M-CM presentan <b>macrocefalia<\/b>, un aumento del taman\u0303o de la cabeza debido a un crecimiento excesivo del cerebro, que puede asociar anomali\u0301as en su desarrollo y producir complicaciones como la <b>hidrocefalia <\/b>o la<b> compresio\u0301n del tronco encefa\u0301lico.<\/b> A consecuencia de esto, muchos de los pacientes presentan afectaciones neurol\u00f3gicas que conllevan un <b>retraso en el desarrollo psicomotor y <a href=\u00bbhttps:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/discapacidad-intelectual\/\u00bb title=\u00bbDiscapacidad intelectual\u00bb>discapacidad intelectual<\/a><\/b>. \u00abPueden presentar polimicrogirias, que pueden causar tambi\u00e9n crisis epil\u00e9pticas\u00bb, se\u00f1ala Puigvert, quien explica que \u00ablas personas que tienen trastorno cognitivo tardan m\u00e1s en hablar, pero suelen acabar hablando. Algunos tienen mucha falta de atenci\u00f3n y les cuesta tambi\u00e9n relacionarse socialmente\u00bb, a\u00f1ade.<\/p><h1>Mi hija empez\u00f3 a caminar con 7-8 a\u00f1os. Primero fue en silla, luego en caminador y finalmente sola<\/h1><p>A nivel f\u00edsico y motor, el problema de sobrecimiento en las piernas puede derivar, en una edad m\u00e1s avanzada, en problemas de caderas y escoliosis. Adem\u00e1s, estas personas presentan hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, e <b>hipoton\u00eda <\/b>en edades tempranas. Por esta raz\u00f3n, a muchos de ellos les cuesta llegar a andar. <b>\u00bbMi hija empez\u00f3 a caminar sola con 7-8 a\u00f1os<\/b>. Primero fue en silla, luego en caminador y finalmente sola\u00bb, cuenta la presidenta de la asociaci\u00f3n.<\/p><h2>Tratamiento multidisciplinar<\/h2><p>Las personas con M-CM suelen recibir <b>fisioterapia, terapia ocupacional y, en ocasiones, logopedia.<\/b> Adem\u00e1s, al presentar una sintomatolog\u00eda tan diversa, la mayori\u0301a requiere un seguimiento por parte de diferentes especialistas (neuro\u0301logos y neurocirujanos, cirujanos generales y vasculares, traumato\u0301logos y ortopedas, genetistas, etc). Asimismo, debido a que PIK3CA es un gen implicado en el desarrollo de tumores, es recomendable realizar un seguimiento periodico para el diagno\u0301stico precoz del<b> tumor renal de Wilms <\/b>que se emplea en otros trastornos gene\u0301ticos con sobrecrecimiento.<\/p><p>\u00bbEn principio, lo que hacen los m\u00e9dicos es ver cada s\u00edntoma y cada patolog\u00eda de manera individual\u00bb, explica la presidenta de la asociaci\u00f3n. De esta forma, por ejemplo, aquellos que tengan <a href=\u00bbhttps:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/epilepsia\/\u00bb title=\u00bbEpilepsia\u00bb>epilepsia <\/a>deber\u00e1n recurrir a <b>medicamentos antiepil\u00e9pticos<\/b> en algunos casos; en caso de sobrecrecimiento de alguna extremidad se podr\u00e1n realizar operaciones para parar el crecimiento e incluso cirug\u00edas de espalda en caso de escoliosis; tambi\u00e9n intervenciones para controlar la hidrocefalia.<\/p><h2>Alpelisib, un prometedor f\u00e1rmaco para frenar el M-MC<\/h2><p>La investigaci\u00f3n sobre la Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar se centra en tratar de dar con un medicamento que logre frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad. En fase de ensayos cl\u00ednicos desde hace m\u00e1s de un a\u00f1o se encuentra <b>alpelisib<\/b>, un inhibidor del gen PIK3CA. \u00abAlgunas personas est\u00e1n tomando este medicamento, que no sabemos si va a funcionar o no. No solucionar\u00eda el problema porque no corregir\u00eda la mutaci\u00f3n, pero frenar\u00eda el sobrecrecimiento y har\u00eda disminuir las malformaciones capilares o, al menos, que no se agraven m\u00e1s. <b>No es quitar la enfermedad, pero s\u00ed minimizar o parar un poco la evoluci\u00f3n\u00bb<\/b>, explica la presidenta de la asociaci\u00f3n. En este sentido, Puigvert insiste en la importancia de diagnosticar gen\u00e9ticamente a todas estas personas, para que, en un futuro, si se comercializa este f\u00e1rmaco, todos pueden acceder a \u00e9l.<\/p><h1>No puede ser que seamos las asociaciones y las familias las que tengamos que promover las investigaciones. Esto se deber\u00eda hacer desde el propio Estado<\/h1><p>Adem\u00e1s, desde la Asociaci\u00f3n Macrocefalia con Malformaci\u00f3n Capilar de Espa\u00f1a (AMCME) financian una<b> investigaci\u00f3n en el Hospital Sant Joan de D\u00e9u (Barcelona) <\/b>para tratar de dar con \u00abqu\u00e9 tipo de medicaci\u00f3n le puede ir bien a cada ni\u00f1o, dependiendo de su alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, pero es algo a futuro y todav\u00eda no llega a ser la terapia g\u00e9nica, sino un inhibidor\u00bb.<\/p><p>Precisamente, son las asociaciones las encargadas de financiar, en muchos casos, estas investigaciones. \u00ab<b>No puede ser que seamos nosotros y las familias las que tengamos que promover las investigaciones<\/b>. Esto se deber\u00eda hacer desde el propio Estado\u00bb, denuncia Puigvert. Este es uno de los principales escollos a los que se enfrentan las familias con este s\u00edndrome: \u00abLo primero que te dicen los padres es \u2018\u00bfexiste algo?\u2019, \u2018\u00bfcu\u00e1ndo llegar\u00e1\u2019?, pero de momento no hay nada\u00bb.<\/p><p>Sin, de momento, un tratamiento efectivo para frenar la enfermedad y con la mayor\u00eda de casos diagnosticados en ni\u00f1os, es dif\u00edcil establecer un pron\u00f3stico de esta enfermedad por parte de los profesionales m\u00e9dicos: \u00ab<b>Se desconoce cu\u00e1l puede ser la evolucio\u0301n de la M-MC a largo plazo<\/b>, sobre todo co\u0301mo puede afectar a personas jo\u0301venes y a adultos\u00bb, aunque <b>se cree que, cuando superan la adolescencia, el sobrecrecimiento se detiene<\/b>: \u00abLos m\u00e1s adultos que conocemos, de 20-21 a\u00f1os, parece que la enfermedad se estanca, pero no sabemos qu\u00e9 puede pasar, si hay alg\u00fan problema m\u00e1s all\u00e1. Es ir viendo d\u00eda a d\u00eda\u00bb.<\/p><h2>Falta de coordinaci\u00f3n y de ayudas econ\u00f3micas<\/h2><p>Las familias de personas con M-CM se siguen enfrentando a d\u00eda de hoy a cierta <b>incomprensi\u00f3n <\/b>por parte de la sociedad, aunque Puigvert reconoce que cada vez menos. Seg\u00fan la presidenta de la asociaci\u00f3n, la principal barrera con la que se encuentran es <b>la falta de coordinaci\u00f3n y comunicaci\u00f3n entre comunidades<\/b> a la hora de realizar un diagn\u00f3stico y seguimiento de la enfermedad: \u00abPonen muchas trabas para las derivaciones entre regiones, se deber\u00eda unificar todo\u00bb.<\/p><h1>Muchas veces no puedes dar tantas terapias a tu hijo como te gustar\u00eda por falta de ayudas<\/h1><p>Por otro lado, denuncia<b> la falta de ayudas econ\u00f3micas<\/b>: \u00abLa gran mayor\u00eda empiezan con atenci\u00f3n temprana, pero a los seis a\u00f1os tienes que ir busc\u00e1ndote la vida y gastar de tu bolsillo, sobre todo si no tienes la ayuda por dependencia. Muchas veces no puedes dar tantas terapias a tu hijo como te gustar\u00eda por culpa de eso\u00bb.<\/p><p>Desde la Asociaci\u00f3n Macrocefalia con Malformaci\u00f3n Capilar de Espa\u00f1a, buscan seguir visibilizando esta enfermedad, recaudar dinero para investigaci\u00f3n y <b>dar apoyo a las familias<\/b> para que \u00abno se encuentren solas y tengan a gente que habla el mismo idioma que ellas\u00bb. Adem\u00e1s, organizan encuentros y charlas informativas: \u00abHaremos una jornada en noviembre en el Hospital Sant Joan de D\u00e9u con profesionales (genetistas, traumat\u00f3logos, psic\u00f3logos, etc) en la que las familias vendr\u00e1n para informarse de qu\u00e9 es esta enfermedad, qu\u00e9 conlleva, cu\u00e1les son los avances\u2026 etc\u00bb.<\/p><\/div>\n
Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5159962\/0\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion-\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar, una rara y compleja enfermedad: "No pueden ser las entidades quienes financien la investigaci\u00f3n" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/08\/03\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar, una rara y compleja enfermedad: "No pueden ser las entidades quienes financien la investigaci\u00f3n" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"De causa gen\u00e9tica, provoca sobrecrecimiento de alguna extremidad y una posible discapacidad intelectual.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/08\/03\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/asociacionsindromecharge\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-08-03T05:59:26+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/logodecharge300x98.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"300\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"98\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Charge\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Charge\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"12 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2023\\\/08\\\/03\\\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2023\\\/08\\\/03\\\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Charge\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039\"},\"headline\":\"Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar, una rara y compleja enfermedad: \u00abNo pueden ser las entidades quienes financien la investigaci\u00f3n\u00bb\",\"datePublished\":\"2023-08-03T05:59:26+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2023\\\/08\\\/03\\\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\\\/\"},\"wordCount\":2369,\"articleSection\":[\"noticias\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2023\\\/08\\\/03\\\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2023\\\/08\\\/03\\\/macrocefalia-malformacion-capilar-una-rara-compleja-enfermedad-no-pueden-ser-las-entidades-quienes-financien-investigacion\\\/\",\"name\":\"Macrocefalia Malformaci\u00f3n Capilar, una rara y compleja enfermedad: \\\"No pueden ser las entidades quienes financien la investigaci\u00f3n\\\" - 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