Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 11 de junio es el d\u00eda mundial del s\u00edndrome KBG<\/strong>, una enfermedad ultrarrara<\/strong> que afecta a unas 100 personas en Espa\u00f1a. Su origen gen\u00e9tico y que fue descubierta hace poco m\u00e1s de una d\u00e9cada llevan a pensar que, en realidad, los afectados son muchos m\u00e1s y que hay muchos casos enmascarados en otros s\u00edndromes o, simplemente, sin diagn\u00f3stico.<\/p>\n El s\u00edndrome de KBG est\u00e1 causado por mutaciones en el gen ANKRD11, el encargado de fabricar una prote\u00edna que se encuentran en las neuronas<\/a>. La falta de esta prote\u00edna puede repercutir en pr\u00e1cticamente todas las partes cuerpo, por lo que los s\u00edntomas que asociados al KBG son muchos y muy variados. Desde problemas en el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones, pasando por el o\u00eddo o los huesos, aunque los s\u00edntomas m\u00e1s caracter\u00edsticos suelen ser unos rasgos faciales particulares<\/strong> (cara triangular, dientes grandes, cejas juntas, baja estatura\u2026) y problemas en el neurodesarrollo que provocan a su vez problemas de aprendizaje, hiperactividad o discapacidad intelectual<\/a> leve.<\/p>\n Derek Silva tiene cuatro a\u00f1os<\/strong>, vive en Galicia y es uno de los 64 miembros que tiene la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome KBG<\/a><\/strong>. Sus padres, Diana Est\u00e9vez y Mart\u00edn Silva, supieron que ten\u00eda el s\u00edndrome KBG a los nueve meses despu\u00e9s de nacer, \u00abel embarazo fue bien, el nacimiento tambi\u00e9n, pero al poco tiempo de nacer ya vimos cosas que no iban bien: no levantaba la cabeza, no la sosten\u00eda, no miraba, no sonre\u00eda\u2026 no mostraba ning\u00fan tipo de emoci\u00f3n en la cara, se mov\u00eda muy poquito\u2026\u00bb, recuerda Diana, su madre.<\/p>\n Decidieron llevarlo al m\u00e9dico, y, por suerte, dieron con un neur\u00f3logo que le hizo las pruebas gen\u00e9ticas<\/strong> enseguida, \u00abesta enfermedad s\u00f3lo se puede diagnosticar con una prueba gen\u00e9tica, pero muchos m\u00e9dicos deciden dejarla para el final en lugar de hacerla antes para salir de dudas. En la asociaci\u00f3n nos encontramos con gente que tarda mucho tiempo por este motivo, por eso creo que en ese sentido tuvimos suerte\u00bb, asegura.<\/p>\n Gracias a este m\u00e9dico no tuvieron que esperar para poner nombre a lo que le pasaba a su hijo, aunque no entendieran muy bien qu\u00e9 significaba, \u00abfue un shock, porque no hab\u00edamos o\u00eddo hablar del s\u00edndrome en nuestra vida. Nos pusimos a buscar en internet y poco a poco fuimos conociendo a m\u00e1s gente afectada con la que decidimos crear la asociaci\u00f3n<\/strong>, tanto para apoyarnos entre nosotros como para ayudar a padres que estuvieran tan perdidos como est\u00e1bamos nosotros al principio\u00bb, afirma Diana.<\/p>\n Como en toda familia, el impacto de la enfermedad de Derek en sus vidas fue muy grande. Diana tuvo que hacer cambios en su trabajo y empezaron las decenas de visitas a m\u00e9dicos y terapias diarias, \u00abahora trabajo, pero por horas, porque entre m\u00e9dicos y terapias es dif\u00edcil. El KBG es un s\u00edndrome que a\u00fan se conoce muy poco, pero lo que s\u00ed nos dejaron claro desde el principio es que va a necesitar atenci\u00f3n constantemente<\/strong>, terapias y visitas regulares de muchos m\u00e9dicos, como neur\u00f3logo, cardi\u00f3logo\u2026 requiere de mucho m\u00e1s tiempo que el resto de los ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n Con dos meses, Derek ya empez\u00f3 en atenci\u00f3n temprana y ahora mismo est\u00e1 adem\u00e1s en un centro de rehabilitaci\u00f3n neurol\u00f3gica que les recomendaron, \u00aball\u00ed trabajamos neuroestimulaci\u00f3n, terapia ocupacional, logopedia\u2026 un poquito de todo\u00bb. <\/p>\n Adem\u00e1s, acude a un colegio ordinario donde recibe apoyos de PT y AL<\/strong>, \u00abla mayor\u00eda de estos ni\u00f1os va a colegios ordinarios, porque la afectaci\u00f3n que suelen tener a nivel cognitivo no es muy muy grande. Lo \u00fanico es que hay que estar muy pendientes porque algunos ni\u00f1os no tienen los rasgos caracter\u00edsticos del s\u00edndrome y los profesores quiz\u00e1s no entienden algunos comportamientos, pues suelen ser ni\u00f1os muy hiperactivos, impulsivos\u2026 De hecho, comparten muchos rasgos con personas con autismo<\/a> y TDAH, por lo que s\u00ed necesitan mucho apoyo en el colegio\u201d.<\/p>\n Derek es uno de esos ni\u00f1os a los que, externamente, no se le nota mucho, pero s\u00ed tiene varios problemas de salud asociados, \u00abno tiene la cara triangular, que es algo como caracter\u00edstico de estos ni\u00f1os. A nivel de rasgos tiene unicejo y la cabeza plana por detr\u00e1s, nada m\u00e1s. Pero s\u00ed le afecta en muchos \u00e1mbitos, tiene afecci\u00f3n cardiaca, respiratoria, renal, auditiva, a nivel \u00f3seo tiene la cadera abierta, hipoton\u00eda muscular, retraso cognitivo y epilepsia<\/a>, y regularmente tiene que hacerse revisiones de todas ellas, con placas, resonancias, anal\u00edticas. Ahora mismo est\u00e1 siendo tratado porque es asm\u00e1tico y por la epilepsia\u00bb, cuenta Diana.<\/p>\nFue un shock, no hab\u00edamos o\u00eddo hablar del s\u00edndrome KBG en nuestra vida<\/h1>\n
El impacto del KBG<\/h2>\n
La discapacidad hay que pelearla, porque, a pesar de que este s\u00edndrome puede provocar muchos problemas, cuesta que la reconozcan<\/h1>\n