{"id":9070,"date":"2023-06-02T06:11:12","date_gmt":"2023-06-02T06:11:12","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/06\/02\/que-es-y-como-afecta-el-raro-sindrome-de-smith-magenis-cada-vez-vemos-a-mas-ninos-que-no-tienen-discapacidad-intelectual\/"},"modified":"2023-06-02T06:11:12","modified_gmt":"2023-06-02T06:11:12","slug":"que-es-y-como-afecta-el-raro-sindrome-de-smith-magenis-cada-vez-vemos-a-mas-ninos-que-no-tienen-discapacidad-intelectual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/06\/02\/que-es-y-como-afecta-el-raro-sindrome-de-smith-magenis-cada-vez-vemos-a-mas-ninos-que-no-tienen-discapacidad-intelectual\/","title":{"rendered":"Qu\u00e9 es y c\u00f3mo afecta el raro s\u00edndrome de Smith-Magenis: \u00abCada vez vemos a m\u00e1s ni\u00f1os que no tienen discapacidad intelectual\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras<\/a> en el mundo. Patolog\u00edas que se enfrentan, en la mayor\u00eda de casos, a grandes obst\u00e1culos para obtener un diagn\u00f3stico temprano y un tratamiento adecuado, adem\u00e1s de a la falta de informaci\u00f3n e investigaci\u00f3n para obtener una cura. Una de ellas es el s\u00edndrome de Smith-Magenis<\/strong>. Descubierto a principios de los a\u00f1os 80 por las genetistas Ana Smith y Ellen Magenis, est\u00e1 causado por una deleci\u00f3n (p\u00e9rdida) de material gen\u00e9tico en el cromosoma 17, en concreto en el gen RAI1<\/strong>. \u00abCualquier mutaci\u00f3n que altere la funci\u00f3n de este gen produce este s\u00edndrome\u00bb, explica el Dr. Alberto Fern\u00e1ndez Ja\u00e9n<\/strong>, neur\u00f3logo infantil y responsable de la secci\u00f3n de neurogen\u00e9tica del Hospital Universitario Quir\u00f3n Salud de Madrid.<\/p>\n

Este trastorno, que afecta por igual a hombres que a mujeres, puede heredarse, aunque no es com\u00fan que esto suceda: \u00abLas personas con s\u00edndrome de Smith-Magenis, con mucha frecuencia, tienen una afectaci\u00f3n lo suficientemente importante como para no tener familia\u00bb. No obstante, se\u00f1ala el neur\u00f3logo, \u00abcada vez conocemos m\u00e1s trastornos gen\u00e9ticos en los que los padres pueden tener mosaicismo, es decir, que una parte min\u00fascula de sus c\u00e9lulas tenga la mutaci\u00f3n y se la hayan transmitido a su hijo, pero es un 5% de los casos de trastornos gen\u00e9ticos de car\u00e1cter autos\u00f3mico dominante. La mayor parte son mutaciones de novo<\/i>\u00ab<\/strong>.<\/p>\n

Acelerar el diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Las primeras se\u00f1ales de alerta suelen producirse en los primeros dos o tres a\u00f1os<\/strong> del ni\u00f1o, cuenta Fern\u00e1ndez. \u00abEmpieza a haber un retraso del desarrollo importante: bajo tono muscular primero y dificultades en el desarrollo cognitivo y ling\u00fc\u00edstico <\/strong>despu\u00e9s\u00bb, se\u00f1ala. Sin embargo, aunque estas primeras manifestaciones se producen de forma temprana, el diagn\u00f3stico en este tipo de trastornos gen\u00e9ticos puede dilatarse una media de seis a\u00f1os, cuenta: \u00abMuchas veces estos ni\u00f1os tienen un aut\u00e9ntico peregrinaje, y cuando vienen a consulta ya les han visto otros compa\u00f1eros que no les han hecho los estudios oportunos por falta de disponibilidad o desconocimiento\u00bb.<\/p>\n

Esto provoca que muchos de estos ni\u00f1os \u00abpasen por mil pruebas diferentes,<\/strong> como resonancias cerebrales e incluso biopsias musculares, mientras que con un an\u00e1lisis de sangre y un estudio gen\u00e9tico<\/strong> bien hecho se detectar\u00eda sin tener que recurrir a otras pruebas\u00bb. Aunque los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas suelen tardar unos dos meses, a veces pueden retrasarse: \u00abEn ocasiones, para abaratar costes, o se estudian muchos casos a la vez o se hace un exoma completo, que lo recomiendan los protocolos internacionales, y eso tambi\u00e9n dilata mucho el proceso\u00bb. Adem\u00e1s, a esto se le a\u00f1ade que s\u00edndromes gen\u00e9ticos como el de Smith-Magenis pueden confundirse con otros de similar sintomatolog\u00eda, como el de Prader Willi<\/a> o Angelman<\/a>.<\/p>\n

Obtener un diagn\u00f3stico de forma temprana es muy importante por dos motivos, explica el neur\u00f3logo: \u00abPor evitar la angustia familiar<\/strong> y, a nivel econ\u00f3mico,<\/strong> porque evitar\u00eda hacer pruebas m\u00e9dicas innecesarias. Hay estudios en EE.UU. que demuestran como los costes de ese tipo de trastornos de alta sospecha gen\u00e9tica se reducen en un 30% cuando directamente nos vamos a pruebas gen\u00f3micas masivas. A fecha de hoy, tenemos pruebas gen\u00e9ticas lo suficientemente importantes como para cubrir ese gen del que se sospecha y otros\u00bb.<\/p>\n

Ampliar los estudios nos permitir\u00e1 identificar todos los casos y conocer la verdadera expresi\u00f3n cl\u00ednica de este trastorno gen\u00e9tico<\/h1>\n

Se desconoce cu\u00e1ntos casos hay en Espa\u00f1a con este s\u00edndrome, aunque la prevalencia, seg\u00fan el portal Orphanet<\/i>, estar\u00eda entre 1 y 9 personas por cada 100.000 nacimientos. Desde la Asociaci\u00f3n Smith-Magenis Espa\u00f1a (ASME), tienen constancia de un centenar de afectados<\/strong>, aunque consideran que est\u00e1 cifra es superior debido al infradiagn\u00f3stico. \u00abHabr\u00e1 pacientes j\u00f3venes con este s\u00edndrome que no han sido correctamente diagnosticados. Ahora vemos casos de ni\u00f1os que no tienen discapacidad intelectual<\/a>, con afectaciones m\u00e1s leves. Ampliar los estudios a ni\u00f1os con otros problemas de aprendizaje posiblemente nos permita identificar mutaciones de este gen en ni\u00f1os no tan severamente afectados y conocer no solamente todos los casos, sino la verdadera expresi\u00f3n cl\u00ednica de este trastorno gen\u00e9tico\u00bb.<\/p>\n

La discapacidad intelectual, el principal s\u00edntoma<\/h2>\n

Las personas con s\u00edndrome de Smith-Magenis tienen unos rasgos f\u00edsicos caracter\u00edsticos como son frente y ment\u00f3n prominentes,<\/strong> boca grande, labios inclinados para abajo con labio superior evertido con apariencia en \u00abtienda de campa\u00f1a\u00bb, cejas pobladas y juntas, y dedos cortos y anchos. Adem\u00e1s, \u00abtienen talla baja, en la mitad de los casos, y el sobrepeso es muy frecuente\u00bb.<\/strong><\/p>\n

En cuanto a la sintomatolog\u00eda, Fern\u00e1ndez apunta que, \u00aba medida que sabemos m\u00e1s del s\u00edndrome, vemos que la variabilidad cl\u00ednica es mucho m\u00e1s alta\u00bb. No obstante, el rasgo principal de esta patolog\u00eda es el retraso en el desarrollo -a nivel motor y del habla- y la discapacidad intelectual<\/strong>: \u00abHay casos que son m\u00e1s graves y otros m\u00e1s leves o ausentes. Cada vez estamos viendo a m\u00e1s ni\u00f1os con este s\u00edndrome que no tienen discapacidad intelectual\u00bb.<\/p>\n

Asimismo, son personas con \u00abdificultades ejecutivas, atencionales y de autocontrol, con mucha impulsividad, y presentan rasgos autistas<\/strong> en sus formas de relacionarse, ya que tienen cierta sobre timidez social\u00bb. Tambi\u00e9n es frecuente que presenten trastorno del sue\u00f1o<\/strong> y problemas en su rendimiento escolar<\/strong> que, en muchas ocasiones, los llevar\u00e1 a estar escolarizados en centros de educaci\u00f3n especial<\/a>. \u00abSi la discapacidad es m\u00e1s severa, y hay una ausencia de lenguaje y dificultades adaptativas, con mucha frecuencia acaban en educaci\u00f3n especial al finalizar Infantil e incluso durante esta etapa\u00bb. <\/p>\n

Aquellas terapias g\u00e9nicas que ayuden a un tipo de trastorno gen\u00e9tico, posiblemente nos van a dar una respuesta para muchos otros<\/h1>\n

Como s\u00edntomas menos frecuentes se encuentran alteraciones cardiol\u00f3gicas e inmunol\u00f3gicas<\/strong>. Por otro lado, el s\u00edndrome de Smith-Magenis no suele tener asociado epilepsia<\/a>, aunque en uno de cada diez casos, se\u00f1ale el neur\u00f3logo, \u00abhay cuadros epil\u00e9pticos que suelen ser transitorios o de buen el control\u00bb.<\/p>\n

La terapia g\u00e9nica, la gran esperanza<\/h2>\n

No existe una cura para el s\u00edndrome de Smith-Magenis; el tratamiento es meramente sintom\u00e1tico<\/strong>, tal y como explica Fern\u00e1ndez: \u00abTrataremos la repercusi\u00f3n de los s\u00edntomas. Si tiene trastorno del sue\u00f1o, valoraremos un tratamiento para que el ni\u00f1o pueda descansar, como puede ser la melatonina, ya que muchas veces esto puede condicionar su estabilidad emocional al d\u00eda siguiente. Si tiene un problema de aprendizaje o de comportamiento, un porcentaje realmente alto responden a tratamientos farmacol\u00f3gicos para mejorar estas habilidades\u00bb. Adem\u00e1s del tratamiento farmacol\u00f3gico, las personas con este s\u00edndrome suelen recibir estimulaci\u00f3n cognitiva, logopedia<\/strong> o actividades deportivas como equinoterapia o terapia acu\u00e1tica.<\/p>\n

Dependiendo de la sintomatolog\u00eda, estas personas tendr\u00e1n un mayor o menor grado de autonom\u00eda. \u00abDepender\u00e1 de su capacidad intelectual y cognitiva, del trabajo que se haga, de las intervenciones terap\u00e9uticas que se a\u00f1adan, de los tratamientos m\u00e9dicos, etc.\u00bb. A pesar de que no hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con este s\u00edndrome, cuando no hay problemas graves en ning\u00fan \u00f3rgano, se supone que es similar a la de personas con deterioro cognitivo en general. \u00abTienen mayor predisposici\u00f3n a tener una cardiopat\u00eda, problemas de tono muscular o inmunol\u00f3gicos en casi un 50% de los casos, por lo cual las infecciones son m\u00e1s frecuentes, pero, con los avances m\u00e9dicos, cada vez m\u00e1s los trastornos gen\u00e9ticos tienen una esperanza de vida m\u00e1s normal y alta\u00bb<\/strong>, explica Fern\u00e1ndez.<\/p>\n

Son familias que parece que se quedan desvalidas y desatendidas, no por desinter\u00e9s, sino por desconocimiento<\/h1>\n

Apenas existe investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Smith-Magenis, a excepci\u00f3n de estudios enfocados a tratar el trastorno del sue\u00f1o y el incipiente desarrollo de terapia g\u00e9nica<\/strong>: \u00abTodo lo que se est\u00e1 trabajando ahora es en terapia g\u00e9nica. Se est\u00e1n haciendo avances y aquellas terapias que ayuden a un tipo de trastorno gen\u00e9tico, posiblemente nos van a dar una respuesta para muchos otros. Ahora estamos en fase todav\u00eda de investigaci\u00f3n de las causas, pero tengo confianza de que, en un futuro pr\u00f3ximo, conoceremos la aplicaci\u00f3n de estas terapias g\u00e9nicas\u00bb.<\/p>\n

Incertidumbre y falta de informaci\u00f3n<\/h2>\n

Para el neur\u00f3logo, los principales retos a los que se enfrentan las familias con s\u00edndrome de Smith-Magenis son, primero, recibir un diagn\u00f3stico preciso y temprano y, despu\u00e9s, la incertidumbre<\/strong>. \u00abLes hablamos de un trastorno que va a generar una serie de problemas y que tambi\u00e9n puede generar otros\u2026 al final hablamos de probabilidades o de porcentajes porque muchas respuestas nos las da el propio paciente. Y eso muchas veces genera angustia\u00bb, se\u00f1ala. Adem\u00e1s, se enfrentan al acceso a informaci\u00f3n normalmente vinculada a casos de mayor afectaci\u00f3n y, \u00absi a eso le a\u00f1adimos el desconocimiento del colectivo m\u00e9dico<\/strong>, son familias que parece que se quedan un poco desvalidas y desatendidas, no por desinter\u00e9s, sino por desconocimiento\u00bb. <\/p>\n

Adem\u00e1s, apunta, \u00abson familias que tienen que traspasar muchas barreras e ir adapt\u00e1ndose a esa incertidumbre, trabajar y disfrutar con su hijo, y ver hasta d\u00f3nde podemos llegar con cada uno de ellos<\/strong>\u00ab, se\u00f1ala. Para facilitar este proceso, el neur\u00f3logo considera que es muy importante dar visibilidad a estas enfermedades poco frecuentes y \u00abhacer part\u00edcipe a la poblaci\u00f3n de que tenemos un porcentaje alto de trastornos gen\u00e9ticos, que son complejos y que la gente desconoc\u00eda antes, incluso los profesionales de la salud\u00bb, aunque admite que \u00abcada vez hay m\u00e1s informaci\u00f3n y formaci\u00f3n, entre otras cosas, porque la tecnolog\u00eda gen\u00e9tica ha acercado este tipo de trastornos a los profesionales\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5133880\/0\/que-es-y-como-afecta-el-raro-sindrome-de-smith-magenis-cada-vez-vemos-a-mas-ninos-que-no-tienen-discapacidad-intelectual\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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