Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Alrededor de 3.000 personas en Espa\u00f1a tienen el conocido como s\u00edndrome de Prader Willi<\/strong>, una enfermedad rara<\/a> de causa gen\u00e9tica. En concreto, causada por una alteraci\u00f3n en el cromosoma 15 que interrumpe las funciones del hipot\u00e1lamo, zona del cerebro encargada de producir hormonas que controlan, entre otras funciones, el hambre o el sue\u00f1o. Por este motivo, las personas con esta patolog\u00eda presentan sensaci\u00f3n constante de apetito<\/strong> y problemas en el crecimiento, el desarrollo sexual, el estado de \u00e1nimo o el sue\u00f1o. Adem\u00e1s, este s\u00edndrome est\u00e1 caracterizado tambi\u00e9n por hipoton\u00eda grave, dificultades en el aprendizaje, d\u00e9ficit en las habilidades sociales y trastornos de la conducta.<\/p>\n Por otro lado, las personas con s\u00edndrome de Prader Willi presentan un fenotipo caracter\u00edstico:<\/strong> estrechamiento de la cabeza en las sienes, frente estrecha, ojos con forma de almendra, boca hacia abajo, labio superior fina, adem\u00e1s de manos y pies muy peque\u00f1os.<\/p>\n Este martes, 30 de mayo, se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Prader Willi. <\/strong>La AESPW<\/a>, asociaci\u00f3n espa\u00f1ola de esta enfermedad, denuncia la falta de recursos <\/strong>que aseguren una calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias, sobre todo en la etapa adulta de estas personas, dependientes de un adulto en la mayor\u00eda de casos. <\/p>\n La presidenta de AESPW, Mar\u00ed \u00c1ngeles Zarza<\/strong>, relata el caso de su hijo Marcos, de 24 a\u00f1os, con el s\u00edndrome de Prader Willi. El joven naci\u00f3 de forma prematura, con 32 semanas, debido a un retraso en el crecimiento. \u00abEn una ecograf\u00eda vieron que no se mov\u00eda apenas y decidieron provocarme el parto. No me contaban que pasaba, solo que el ni\u00f1o ven\u00eda peque\u00f1o<\/strong>\u00ab, explica la madre. Tras el parto, el beb\u00e9 pas\u00f3 12 d\u00edas en la UCI de neonatos: \u00abNaci\u00f3 muy peque\u00f1ito, con una hipoton\u00eda muy importante, no se mov\u00eda, no lloraba, no ten\u00eda fuerza para succionar…\u00bb.<\/p>\n Los m\u00e9dicos comenzaron a realizarle pruebas, pero no daban con la clave de lo que le suced\u00eda. Durante esos primeros meses, lleg\u00f3 un primer diagn\u00f3stico, err\u00f3neo: distrofia miot\u00f3nica de Steinert<\/strong>. \u00abLos ni\u00f1os con esa enfermedad tienen una esperanza de vida de 14 o 15 a\u00f1os y pensamos \u2018es imposible\u2019. Comenzamos a buscar todos los recursos posibles, a pedir mil opiniones y, gracias a una genetista del Hospital de M\u00f3stoles, que sospechaba del s\u00edndrome de Prader Willi, supimos a los siete meses el diagn\u00f3stico real<\/strong>\u00ab.<\/p>\n Tener este segundo diagn\u00f3stico supuso un cierto \u00abalivio\u00bb para la familia porque el pron\u00f3stico del s\u00edndrome de Prader Willi era m\u00e1s positivo, aunque exist\u00eda a\u00fan mucho desconocimiento acerca de la enfermedad. \u00abEl s\u00edndrome fue descubierto en Suiza en los a\u00f1os 50 y llega a Espa\u00f1a casi 30 a\u00f1os despu\u00e9s, as\u00ed que no lo conoc\u00edan en la mayor\u00eda de los hospitales, y la poca bibliograf\u00eda que hab\u00eda era bastante terrible <\/strong>porque se ve\u00edan fotos de personas s\u00faper obesas que se mor\u00edan bastante pronto, sobre los 30 a\u00f1os\u00bb, cuenta. <\/p>\n Desde las primeras semanas de vida, Marcos recibi\u00f3 fisioterapia, ya que el principal s\u00edntoma que presentaba era la hipoton\u00eda<\/strong>: \u00abNo lloraba, no se mov\u00eda, ten\u00edas que despertarlo cada 3 horas para alimentarlo porque no lo ped\u00eda\u2026 Ten\u00eda poco peso y tambi\u00e9n tuvo problemas de neumon\u00eda porque la hipoton\u00eda puede afectar a los \u00f3rganos, como los pulmones. Estuvo ingresado por eso\u00bb. Adem\u00e1s, cuenta, el ni\u00f1o \u00abno se sujet\u00f3 solo hasta los 10 meses y no comenz\u00f3 a andar hasta los 26<\/strong>\u00ab.<\/p>\n M\u00e1s adelante, Marcos tambi\u00e9n comenz\u00f3 un tratamiento de logopedia <\/strong>al tener un retraso en el habla. \u00ab\u00c9l siempre ten\u00eda muchas ganas de comunicarse y se hac\u00eda entender por se\u00f1as y s\u00edmbolos. Ten\u00edamos tambi\u00e9n una especie de \u00e1lbum de fotos y comenzamos a preparar un comunicador, pero justo ese verano, con seis a\u00f1os, se solt\u00f3 a hablar<\/strong> y era como que todo lo que hab\u00edamos ido trabajando con \u00e9l durante todos los a\u00f1os, de repente, sali\u00f3\u00bb, explica.<\/p>\n Por otro lado, las personas con s\u00edndrome de Prader Willi presentan otros s\u00edntomas como genitales poco desarrollados o retraso en el crecimiento. Por este motivo, suelen recurrir a la hormona del crecimiento<\/strong>: \u00abCrecen hasta la altura que coger\u00edan si no tuvieran ning\u00fan problema y les reparte lo que comen entre grasa y m\u00fasculo, por lo que hace que estilicen y no tiendan a la obesidad\u00bb. Adem\u00e1s, tienen discapacidad intelectual<\/a>, deterioro cognitivo, trastorno del sue\u00f1o o, en una fase m\u00e1s tard\u00eda, problemas de conducta<\/strong>.<\/p>\n Pero el s\u00edntoma que plantea m\u00e1s dificultades en el d\u00eda a d\u00eda de Marcos, sin duda, es la hiperfagia<\/strong>, esto es, la ingesta excesiva de comida que no obedece normalmente a cubrir una necesidad fisiol\u00f3gica de hambre. \u00abNo regulan la saciedad de comer, tienen constantemente hambre<\/strong> y buscan la comida incluso en cosas que no son comestibles porque no llegan a diferenciar lo que se puede comer y lo que no. Por eso, son capaces de comerse comida en mal estado, a ellos no les producen sensaci\u00f3n de asco\u00bb, explica su madre.<\/p>\n La hiperfagia puede provocar distintos problemas. El principal, la obesidad<\/strong>, algo que no se ha dado en el caso de Marcos por el gran empe\u00f1o de sus padres en mantener una dieta estricta. \u00abEngordan m\u00e1s, queman menos calor\u00edas y todo lo que comen se les va m\u00e1s a grasa en vez de a masa muscular como a nosotros, por eso sab\u00edamos que, desde peque\u00f1o, deb\u00eda estar a dieta siempre y hacer mucho ejercicio<\/strong>, \u00e9l hace nataci\u00f3n y atletismo\u00bb, cuenta la madre. A d\u00eda de hoy, Marcos mide 1,65 y pesa 50 kg, \u00abest\u00e1 muy flaco, pero porque est\u00e1 todo el entorno controlado para que no engorde\u00bb.<\/p>\n Adem\u00e1s, la hiperfagia puede poner en riesgo la vida de la persona: \u00abMarcos ha comido much\u00edsimas cosas, a pesar de tener un entorno controlado. Una vez estuvo ingresado muy malito por una ingesta muy grande de comida de gato<\/strong> que le provoc\u00f3 una \u00falcera y una disfunci\u00f3n renal\u00bb. Este tipo de situaciones hacen necesario que estas personas est\u00e9n controladas durante toda su vida siempre por un adulto: \u00abMi casa es un b\u00fanker. La cocina est\u00e1 cerrada, la puerta de la calle tambi\u00e9n, tenemos rejas en todas las ventanas para que no se escape y no se queda nunca solo\u00bb. Marcos, explica su madre, es consciente de esta problem\u00e1tica: \u00abEl mismo nos pidi\u00f3 que le cerr\u00e1ramos su habitaci\u00f3n por las noches para que pudiera dormir tranquilo y no estar con la obsesi\u00f3n de levantarse a buscar comida\u00bb.<\/p>\n Mari \u00c1ngeles asegura que existe investigaci\u00f3n para sacar adelante medicamentos que acaben con la hiperfagia, aunque es complicado porque \u00ablas farmac\u00e9uticas se gastan el dinero en cosas que despu\u00e9s le vayan a reportar y aqu\u00ed, como somos tan pocos, no les interesa\u00bb. \u00abGanar\u00edamos much\u00edsimo simplemente con un medicamento que les quitara el hambre<\/strong>\u00ab, afirma.<\/p>\n Los problemas de hiperfagia comenzaron a desarrollarse en Marcos a los tres a\u00f1os. Un a\u00f1o m\u00e1s tarde, el ni\u00f1o empez\u00f3 en un colegio ordinario. All\u00ed recib\u00eda apoyo de logopedia y pedagog\u00eda y, para solventar sus problemas con la comida, el centro impuso una medida radical: \u00abCuando \u00e9l sal\u00eda a los recreos no jugaba con los dem\u00e1s ni\u00f1os porque se dedicaba a buscar en la basura y a comerse todo lo que los otros ni\u00f1os dejaban. Por eso, en el colegio, todos empezaron a comer sus bocadillos en la clase antes de salir al patio y las sobras se recog\u00edan <\/strong>en una bolsa de basura que el conserje tiraba fuera del colegio\u00bb.<\/p>\n Con este problema solucionado, y salvo el hecho de tener que repetir dos cursos por su discapacidad<\/a>, Marcos vivi\u00f3 una etapa feliz en su colegio. No obstante, antes de comenzar Secundaria, los padres ten\u00edan claro que, en ese momento, la educaci\u00f3n especial<\/a> era la opci\u00f3n que m\u00e1s se adaptaba a sus necesidades: \u00abEn un instituto no iba a tener a alguien que estuviera pendiente de \u00e9l para ayudarlo a sacar los temas y a lidiar con la frustraci\u00f3n de ver que no es capaz de aprender igual que los dem\u00e1s. Ten\u00edamos miedo tambi\u00e9n a que sufriera acoso<\/strong> y, por supuesto, por su discapacidad, sab\u00edamos que no iba a poder sac\u00e1rselo, as\u00ed que por qu\u00e9 \u00edbamos a someterle a esta presi\u00f3n cuando realmente lo que nos importa en la vida es que \u00e9l est\u00e9 bien y que sea feliz,<\/strong> no lo que vaya a estudiar\u00bb.<\/p>\nUn primer diagn\u00f3stico err\u00f3neo<\/h2>\n
Comenzamos a preparar un comunicador, pero justo ese verano, con seis a\u00f1os, se solt\u00f3 a hablar y todo lo que hab\u00edamos ido trabajando sali\u00f3<\/h1>\n
M\u00faltiples s\u00edntomas<\/h2>\n
No saciarse nunca con la comida, el mayor problema<\/h2>\n
\u00c9l mismo nos pidi\u00f3 que cerr\u00e1ramos su habitaci\u00f3n para que pudiera dormir tranquilo y no tener la obsesi\u00f3n de levantarse a buscar comida<\/h1>\n
De la educaci\u00f3n ordinaria a la especial<\/h2>\n