Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Se calcula que 2 de cada 100.000 habitantes nacen con el s\u00edndrome Treacher Collins<\/strong>, una enfermedad gen\u00e9tica, rara y discapacitante que se caracteriza por provocar una malformaci\u00f3n craneofacial<\/strong> que genera, a su vez, varios problemas, desde hipoacusia, hasta problemas de visi\u00f3n, de respiraci\u00f3n e incluso a la hora de ingerir alimentos.<\/p>\n La Asociaci\u00f3n S\u00edndrome Treacher Collins<\/a> de Espa\u00f1a, fundada hace m\u00e1s de una d\u00e9cada para dar a conocer esta enfermedad, tiene registradas 38 familias<\/strong>, pero creen que los casos son muchos m\u00e1s.<\/p>\n Una de estas familias es la de Eva Puga<\/strong>, la presidenta de la Asociaci\u00f3n, una mujer de 44 a\u00f1os que tiene una hija de 18, Laura, que ha heredado el s\u00edndrome. Ella lo hered\u00f3 de su madre sin saberlo, \u00abla enfermedad es gen\u00e9tica, pero tambi\u00e9n puede ser una mutaci\u00f3n de novo. En mi caso, antes de m\u00ed no hay nadie, pero descubr\u00ed que ven\u00eda de mi madre porque me hice las pruebas. Mi madre, si te fijas, tiene un leve rasgo, los ojos ca\u00eddos de tener el ment\u00f3n retra\u00eddo, pero es tan leve que ni se lo detectaron. Ella lo ten\u00eda muy leve, pero en m\u00ed mut\u00f3 y se hizo m\u00e1s grave. Y yo se lo he transmitido a mi hija, que hab\u00eda una posibilidad del 50%\u00bb, cuenta.<\/p>\n Por suerte para su hija, ella fue diagnosticada de inmediato, algo que no ocurri\u00f3 en su caso, \u00abcuando yo nac\u00ed, no sab\u00edan lo que era. A los tres d\u00edas de nacer, me hicieron un mont\u00f3n de pruebas porque no conoc\u00edan la enfermedad\u00bb.<\/p>\n Este desconocimiento llev\u00f3, por ejemplo, a que no le corrigieran los problemas de audici\u00f3n hasta los seis a\u00f1os a pesar de haber nacido con hipoacusia, \u00abhasta los seis a\u00f1os no escuch\u00e9\u00bb, recuerda, \u00abpara postre, como no tenemos orejas, no nos pueden poner un aud\u00edfono convencional<\/strong>, hab\u00eda que buscar sistemas, investigar, y al final me pusieron una diadema con un aparato que hace la vibraci\u00f3n a trav\u00e9s del contacto del hueso craneal\u00bb. Con su hija fue distinto, pues le pusieron un dispositivo para corregir su audici\u00f3n con solo seis meses, \u00abun implante con una diadema de vibrador<\/strong>, tuvo estimulaci\u00f3n temprana y la atenci\u00f3n que les hace ahora desde el principio es multidisciplinar\u00bb. <\/p>\n Aunque el Treacher Collins de Eva es leve y puede llevar una vida bastante normalizada, s\u00ed reconoce que, con el tiempo, van surgiendo m\u00e1s problemas, \u00abhay muchos casos que requieren de muchas cirug\u00edas reconstructivas<\/strong> para mejorar la calidad de vida, la degluci\u00f3n, la respiraci\u00f3n, si hay fisura palatina… No fue mi caso, pero s\u00ed es cierto que con el tiempo casi todos necesitamos una distracci\u00f3n mandibular para tener una buena respiraci\u00f3n, una buena masticaci\u00f3n\u2026 Yo ahora con 44 a\u00f1os ya duermo con una m\u00e1scara para la apnea <\/strong>y necesito m\u00e1s ox\u00edgeno porque por mi fisionom\u00eda tengo menos aire. Si me hubieran intervenido de peque\u00f1a, se podr\u00eda haber corregido y no necesitar\u00eda ahora el ox\u00edgeno\u00bb, reconoce.<\/p>\n Aun as\u00ed, Eva, una gran amante del senderismo, quiere dejar claro que, la mayor\u00eda de ellos, con los apoyos o intervenciones necesarias, pueden llevar una vida normal, \u00abtodo el mundo trabaja, todo el mundo estudia\u2026 porque la parte intelectual no est\u00e1 afectada, simplemente tenemos una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita de nuestros huesos en la cara, pero nuestro cerebro est\u00e1 intacto<\/strong>. Y dependiendo del grado de la malformaci\u00f3n cong\u00e9nita, puede afectar m\u00e1s o menos. Adem\u00e1s de la audici\u00f3n, al habla, a la vista, a la respiraci\u00f3n\u2026\u00bb, aclara.<\/p>\n De hecho, la discapacidad<\/a> que tienen reconocida suele ser solo por la hipoacusia, \u00abyo tengo un 33% y mi hija un 48%, pero ambas llevamos una vida normal\u00bb. Adem\u00e1s, gracias a los avances cient\u00edficos de los \u00faltimos a\u00f1os, \u00abahora hay m\u00e1s recursos, seg\u00fan nacen tiene su maxilofacial, su otorrino\u2026 y todo en el mismo hospital, en el Sant Joan de Deu<\/strong>. Esto conlleva que ella haya tenido mucho mejor calidad debida que yo, ella y todos los que nacen ahora\u00bb.<\/p>\n Sin embargo, reconoce que, aunque algunas de sus necesidades las tienen cubiertas, no es as\u00ed en todas las comunidades, y la atenci\u00f3n a los pacientes de Treacher Collins depende de la comunidad en que vivas, \u00abdependiendo de las autonom\u00edas, entran unas cosas u otras en la sanidad p\u00fablica. En muchas comunidades entra lo b\u00e1sico del m\u00e9dico y las cirug\u00edas, pero todo lo dem\u00e1s, como en el caso de las ortodoncias, que es muy costoso, no\u00bb, se queja.<\/p>\n En ese aspecto, ella se considera una privilegiada, \u00aben Catalu\u00f1a no podemos quejarnos porque estamos bastante bien en ese sentido: entra todo al ser considerada una enfermedad rara: lo que es audiolog\u00eda, ortodoncia\u2026, pero en otras comunidades todo el tema de ortodoncia, los fisios\u2026 tienen que pagarlo todo ellos, y son tratamientos muy caros. Mi hija, por ejemplo, se acaba de operar para mejorar la parte de la ortodoncia y yo, hace dos a\u00f1os me cambi\u00e9 la diadema que llevaba desde los seis a\u00f1os, que me deform\u00f3 el cr\u00e1neo y tuve que operarme de nuevo, pero ahora mismo no necesito m\u00e1s<\/strong>\u00ab.<\/p>\n Tambi\u00e9n genera un gran coste a las familias no tener hospitales de referencia cerca, \u00abmuchos pacientes tienen que desplazarse muchos kil\u00f3metros para ser atendidos, por ejemplo, en el 12 de Octubre<\/a> de Madrid con el coste que supone. Tenemos una familia en Canarias que tiene que coger un avi\u00f3n cada vez que tiene que ir al m\u00e9dico\u00bb. Desde Treacher Collins Espa\u00f1a reivindican que ese tipo de cosas estuvieran financiadas para que \u00abcualquier Treacher Collins tenga los mismos derechos en cualquier parte de Espa\u00f1a\u00bb. <\/p>\n M\u00e1s all\u00e1 de los problemas de salud asociados al s\u00edndrome, Eva reconoce que, por sus caracter\u00edsticas f\u00edsicas, la mayor\u00eda de ellos se enfrenta en alg\u00fan momento de su vida al rechazo social, lo que puede llegar a afectarles psicol\u00f3gicamente, \u00abtenemos tendencia a sufrir rechazo social<\/strong>, bullying<\/strong> en la escuela, en el instituto, gente que te mira por la calle, a veces te dicen cosas, te rechazan en trabajos\u2026 De ni\u00f1o es complicado, pero sobre todo la adolescencia, cuando eres m\u00e1s consciente de lo que pasa, sales con tus amigos, el tema de los chicos\u2026 es m\u00e1s duro\u00bb.<\/p>\n Aunque reconoce que ella tambi\u00e9n tuvo alguna \u00e9poca complicada, gracias a su car\u00e1cter, ha logrado que, con el tiempo, no le afecten las miradas, \u00absiempre he tenido un car\u00e1cter fuerte, y, adem\u00e1s, tuve la suerte de tener muy buenas amigas. Adem\u00e1s, llega un momento que dices, que o te los comes, o te comen a ti\u2026 Pero eso depende de cada uno, no todos tienen mi car\u00e1cter, hay muchos que lo pasan realmente mal y hay que trabajar mucho con ellos la parte psicol\u00f3gica\u00bb. <\/p>\n Su hija Laura es una de esas personas, \u00abes m\u00e1s t\u00edmida, m\u00e1s retra\u00edda y lo ha pasado peor que yo en este sentido, pero al final todos somos fuertes y valientes, y siempre que estemos rodeados de una buena familia, vamos saliendo\u00bb.<\/p>\n Este acoso pasa, b\u00e1sicamente por desconocimiento, por eso desde la asociaci\u00f3n trabajan par visibilizar lo m\u00e1s posible este s\u00edndrome, \u00abqueremos insistir mucho en que nos conozcan<\/strong>, que vean que no somos extra\u00f1os, que nos acepten y que no nos juzguen\u2026\u00bb. <\/p>\n Desde la asociaci\u00f3n, por un lado, visibilizan y, por otro, apoyan a nuevas familias. Para ello disponen de un protocolo, \u00abcada vez que hay un nuevo caso, desde el hospital nos llaman. El socio que m\u00e1s pr\u00f3ximo, se acerca y apoya a la familia, porque hay hospitales en provincias que a\u00fan no conocen muy bien la enfermedad y asustan mucho a los padres. La idea es orientar a los padres, darles apoyo y asesorarles\u00bb.<\/p>\n Para dar visibilidad, tambi\u00e9n tienen un perfil de Instagram<\/a> en el que los asociados se muestran sin tapujos para demostrar que su rostro no impide que su vida es tan com\u00fan, plena y feliz como la de cualquier otro.<\/p>\nHay muchos casos que requieren de muchas cirug\u00edas reconstructivas para mejorar la calidad de vida, la degluci\u00f3n, la respiraci\u00f3n, si hay fisura palatina…<\/h1>\n
En muchas comunidades entra lo b\u00e1sico del m\u00e9dico y las cirug\u00edas, pero las ortodoncias y el fisio no, y son muy costosos
<\/h1>\nLa realidad del rechazo social<\/h2>\n
El rechazo social existe, pero somos fuertes y valientes, y, siempre que estemos rodeados de una buena familia, vamos saliendo<\/h1>\n
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