{"id":9047,"date":"2023-05-27T06:44:25","date_gmt":"2023-05-27T06:44:25","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/05\/27\/miriam-con-el-raro-sindrome-de-stickler-la-discapacidad-fisica-si-no-se-ve-mucho-es-muy-silenciosa-pero-tambien-supone-un-reto\/"},"modified":"2023-05-27T06:44:25","modified_gmt":"2023-05-27T06:44:25","slug":"miriam-con-el-raro-sindrome-de-stickler-la-discapacidad-fisica-si-no-se-ve-mucho-es-muy-silenciosa-pero-tambien-supone-un-reto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/05\/27\/miriam-con-el-raro-sindrome-de-stickler-la-discapacidad-fisica-si-no-se-ve-mucho-es-muy-silenciosa-pero-tambien-supone-un-reto\/","title":{"rendered":"Miriam, con el raro s\u00edndrome de Stickler: \u00abLa discapacidad f\u00edsica, si no se ve mucho, es muy silenciosa, pero tambi\u00e9n supone un reto\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Este s\u00e1bado, 27 de mayo, se celebra el D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre las Colagenopat\u00edas Tipo II<\/strong>, un tipo de anomal\u00edas producidas por mutaciones en el gen COL2A1 y caracterizadas por presentar afecciones de la vista, el o\u00eddo y el \u00e1rea m\u00fasculoesquel\u00e9tica. Dentro de las Colagenopat\u00edas Tipo II se enmarcan varias enfermedades raras<\/a> como la Displasia Espondiloepifisaria Cong\u00e9nita (DEC)<\/a>, el s\u00edndrome de Kniest o el s\u00edndrome de Stickler. De visibilizar todas ellas se encarga la Asociaci\u00f3n de Familiares y Afectados por el S\u00edndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopat\u00edas Tipo II (AFASCOL).<\/p>\n

Miriam Garc\u00eda <\/strong>tiene 30 a\u00f1os y fue diagnosticada, a los 17, del s\u00edndrome de Stickler<\/strong>. Este s\u00edndrome, con una prevalencia de 1 entre 7.500 nacimientos, puede causar problemas graves de visi\u00f3n, audici\u00f3n y articulaciones. Adem\u00e1s, las personas con esta patolog\u00eda presentan rasgos faciales distintivos, como ojos prominentes, nariz peque\u00f1a con una apariencia facial recortada, mand\u00edbula hundida y fisura palatina.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n <\/strong>sobre estos s\u00edndromes es cada vez mayor. Centrada en conocer la funci\u00f3n del col\u00e1geno y c\u00f3mo prever los s\u00edntomas, hace dos a\u00f1os se iniciaron en Francia ensayos cl\u00ednicos sobre una terapia g\u00e9nica<\/strong> para las Colagenopat\u00edas de Tipo II. No obstante, no existe a\u00fan una cura para esta enfermedad, aunque los tratamientos pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas y prevenir complicaciones, dado que se trata de un s\u00edndrome de car\u00e1cter degenerativo. En algunos casos, adem\u00e1s, pueden ser necesarias cirug\u00edas para corregir algunas de las anomal\u00edas f\u00edsicas asociadas. <\/p>\n

Un diagn\u00f3stico muy tard\u00edo<\/h2>\n

Miriam present\u00f3 s\u00edntomas desde su nacimiento. Naci\u00f3 sin paladar, con una fisura palatina<\/strong>. Fue su padre quien detect\u00f3 esta anomal\u00eda, que le estaba provocando dificultades para alimentarse y puso en peligro su vida. Poco tiempo despu\u00e9s, le intervinieron para reconstruirla el paladar. \u00abEmpec\u00e9 un tratamiento de logopedia <\/strong>porque no pronunciaba bien, y a d\u00eda de hoy todav\u00eda hay graf\u00edas que no acabo de pronunciar bien, no por falta de trabajo ni de profesionalidad, sino porque hay cosas que no acabo de encajar todav\u00eda\u00bb, explica la joven.<\/p>\n

Miriam creci\u00f3 sin aparentes problemas de salud hasta que empez\u00f3 a desarrollar falta de audici\u00f3n y vista<\/strong>. \u00abCon cinco o seis a\u00f1os me ponen gafas y con unos 12 aud\u00edfonos\u00bb, se\u00f1ala. Pero cuando Miriam desarrolla problemas m\u00e1s graves es con siete a\u00f1os, al desarrollar la enfermedad de Perthes,<\/strong> una enfermedad infantil de la cadera en la que se produce una debilidad progresiva del f\u00e9mur y que puede provocar una deformidad permanente. \u00abAparte de una cojera, deriv\u00f3 en una necrosis provocada por una infecci\u00f3n<\/strong>. Como la reacci\u00f3n fue un poco tard\u00eda, mi sistema inmune se estaba viniendo abajo y tambi\u00e9n estuve a punto de morir\u00bb, se\u00f1ala Miriam.<\/p>\n

Solo pensaba en que era degenerativo y que no sab\u00eda si me iba a quedar ciega, sorda o en una silla de ruedas<\/h1>\n

Pasaron 10 a\u00f1os hasta que a Miriam le intervinieron porque \u00abera muy joven para ponerme una pr\u00f3tesis y fueron dejando pasar el tiempo\u00bb. Tambi\u00e9n para que accedieran a realizarle un test gen\u00e9tico<\/strong>: \u00abSe retras\u00f3 mucho porque nadie sab\u00eda conectar todo lo que pasaba\u00bb. Poner nombre a todas sus afectaciones, entonces, supuso tanto para sus padres como para ella \u00abun alivio\u00bb ya que \u00abpor fin le pod\u00eda dar nombre a lo que ten\u00eda, pero tambi\u00e9n me asust\u00f3 mucho porque presentaba una mutaci\u00f3n \u00fanica dentro de la mutaci\u00f3n y no ten\u00eda ni idea de que era lo que me iba a pasar, solo pensaba en que era degenerativo y que no sab\u00eda si me iba a quedar ciega, sorda o en una silla de ruedas\u00bb<\/strong>, asegura.<\/p>\n

El primero de muchos diagn\u00f3sticos<\/h2>\n

El de Miriam fue uno de los primeros casos en diagnosticar en Espa\u00f1a. Su diagn\u00f3stico supuso un punto de partida para muchos m\u00e1s despu\u00e9s, incluidos en su propia familia. Primero, el de su madre: \u00abLo hered\u00e9 de mi madre. A ra\u00edz de mi diagn\u00f3stico se lo detectan a ella<\/strong>, tambi\u00e9n a nueve personas m\u00e1s de mi familia que, con la edad, han ido presentando s\u00edntomas, pero, hasta que se me hace un estudio gen\u00e9tico a m\u00ed, nadie sabe lo que tenemos\u00bb.<\/p>\n

En ese momento, asegura Miriam, hab\u00eda mucho desconocimiento sobre este s\u00edndrome. Sin embargo, la joven, junto a su madre, plantaron cara a la incertidumbre<\/strong> y comenzaron a buscar informaci\u00f3n y recursos: \u00abElla fue dici\u00e9ndolo a viva voz a todos los m\u00e9dicos que \u00edbamos para que se informaran e intentar llegar lo m\u00e1s lejos posible al nombre de este s\u00edndrome\u00bb. Tambi\u00e9n se pusieron en contacto con AFASCOL, desde donde, asegura la joven, \u00abtodos los padres se volcaron mucho en mi caso para entender qu\u00e9 es lo que pod\u00eda pasarles a sus hijos\u00bb, aunque, subraya, \u00abcada caso es un mundo. <\/strong>A m\u00ed se me acent\u00faa mucho m\u00e1s el s\u00edndrome a nivel muscular y auditivo\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Durante estos 30 a\u00f1os, Miriam ha sido sometida a 19 operaciones:<\/strong> \u00abNo existe un tratamiento espec\u00edfico para esta enfermedad, sino tratamientos sintom\u00e1ticos, pero muy frecuentemente acaba en algo quir\u00fargico. En mi caso, las operaciones fueron a nivel muscular y esquel\u00e9tico de la cadera, tambi\u00e9n de los ojos, de los o\u00eddos y de la boca\u00bb. Adem\u00e1s, la joven toma medicaci\u00f3n para mitigar los dolores<\/strong> y acude, desde peque\u00f1a, al logopeda<\/strong>: \u00abSol\u00eda ir mucho al fisio, pero cuando me diagnosticaron artrosis me entr\u00f3 miedo, y hago piscina, aunque no lo puedo hacer cada d\u00eda porque tengo problemas de o\u00eddos\u00bb.<\/p>\n

Una infancia menos dura con el apoyo familiar<\/h2>\n

Convivir durante la infancia con todos estos s\u00edntomas y los periodos ingresada en el hospital a consecuencia de las operaciones, fue muy dif\u00edcil para Miriam. \u00abEn el colegio me cuidaron, pero tuve que llevar aparatos en las piernas y algunos ni\u00f1os me hicieron bullying<\/i><\/strong>. Tuve una infancia f\u00e1cil en muchos momentos, pero infeliz en otros porque tuve que estar sin caminar 6 meses y quer\u00eda jugar y no pod\u00eda e ir tan recurrentemente al m\u00e9dico era muy agotador\u00bb, se\u00f1ala Miriam, quien ha acudido a terapia psicol\u00f3gica durante gran parte de estos a\u00f1os. \u00abMi familia y mis amigos me han hecho mi vida todo lo feliz que han podido, pero no es un camino f\u00e1cil\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Mi objetivo es acabar trabajando en un hospital como maestra de ni\u00f1os porque es lo que yo he vivido<\/h1>\n

En el colegio, adaptaban las clases a sus caracter\u00edsticas para facilitar su aprendizaje. \u00abEn alg\u00fan momento me ha ocasionado problemas el tema de la audici\u00f3n y de la vista, pero no a nivel de rendimiento. Hubo facilidades porque, por ejemplo, me pon\u00edan delante del todo en clase y ten\u00eda horas con la psic\u00f3loga y la logopeda. Es verdad que perd\u00ed un curso cuando me operaron del perthes, pero pas\u00e9 a una clase donde nadie me hac\u00eda bullying <\/i><\/strong>y donde hice mis amigos\u00bb, cuenta.<\/p>\n

La peor etapa para Miriam fue a los 17 a\u00f1os, tras el diagn\u00f3stico. \u00abMe cost\u00f3 mucho aceptarlo y me margin\u00e9 mucho, me sent\u00eda separada del mundo. Con 17 a\u00f1os eres fr\u00e1gil y vulnerable. No es f\u00e1cil tener una enfermedad y las personas que tenemos discapacidades f\u00edsicas, si no se ven mucho<\/strong> y no llevas una muleta, un bast\u00f3n o no est\u00e1s en una silla de ruedas<\/a>, son muy silenciosas,<\/strong> pero <\/strong>todas suponen un reto. En mi caso, tengo dolor 360 de los 365 d\u00edas que tiene el a\u00f1o, y eso es una cosa a veces dif\u00edcil de aceptar\u00bb, se\u00f1ala. En esos momentos, es clave el apoyo de la gente cercana, asegura: \u00abMi hermana es mi mejor amiga<\/strong>, pero los cuatro somos un equipo\u00bb.<\/p>\n

A pesar de las dificultades, Miriam se gradu\u00f3 hace tres a\u00f1os en Magisterio. Su pasi\u00f3n por los ni\u00f1os, unido a su experiencia personal, le llevaron a dedicarse a la ense\u00f1anza de ni\u00f1os con necesidades educativas especiales<\/strong>. \u00abTrabajo con ni\u00f1os con dificultades sociales, de aprendizaje o a nivel motriz en un colegio ordinario pero mi objetivo es acabar trabajando en un hospital como maestra de ni\u00f1os porque es lo que yo he vivido\u00bb, afirma. De hecho, su deseo desde peque\u00f1a es ser madre<\/strong>, aunque esto implica muchas cosas en su caso: \u00abCuando te planteas ser madre con esta enfermedad tiene que haber un estudio gen\u00e9tico porque tienes que ver cu\u00e1l es la mejor manera de tener un hijo\u00bb.<\/p>\n

No pensar en el futuro y luchar por la inclusi\u00f3n<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Stickler no es mortal, pero s\u00ed una enfermedad degenerativa: \u00abA mi madre le han dicho que, por una malformaci\u00f3n en la espalda, puede acabar en una silla de ruedas. Se puede perder la movilidad, igual que llegar a la ceguera o la sordera. <\/strong>\u00abNo s\u00e9 qu\u00e9 puedo esperar del futuro, supongo que intentar vivir el m\u00e1ximo posible, seguir sorteando lo que venga y prever lo que puede venir\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n

Hay que intentar que la inclusi\u00f3n sea efectiva y real a nivel educativo, administrativo y de Sanidad<\/h1>\n

Pese al incierto pron\u00f3stico, Miriam siempre encuentra el consuelo en su familia y amigos: \u00abCuando estoy en los peores momentos, muchas veces pienso que a m\u00ed el universo me ha quitado salud para darme compa\u00f1\u00eda<\/strong>. Estoy acompa\u00f1ada de gente que me quiere, tengo amigos que me quieren de verdad, me he enamorado una vez en mi vida y he hecho much\u00edsimas cosas que me hacen sentir viva\u00bb. \u00abSobre todo intento, si quiero hacer algo y s\u00e9 que no puedo, buscar alternativas<\/strong>\u00ab, a\u00f1ade.<\/p>\n

Miriam reivindica \u00abla capacidad de superaci\u00f3n\u00bb de las personas con el s\u00edndrome de Stickler y subraya la importancia de tener \u00abel apoyo e implicaci\u00f3n de todos los agentes que participan en la vida de estas personas\u00bb. Adem\u00e1s, hace un llamamiento a la sociedad: \u00abHay que intentar que la inclusi\u00f3n sea efectiva y real a nivel educativo, administrativo y de Sanidad<\/strong>. Vivimos en una sociedad que no nos apoya e incluye. Necesitamos m\u00e1s visibilidad, apoyo e implicaci\u00f3n, que se hagan las cosas f\u00e1ciles\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5131849\/0\/miriam-con-el-raro-sindrome-de-stickler-la-discapacidad-fisica-si-no-se-ve-mucho-es-muy-silenciosa-pero-tambien-supone-un-reto\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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