Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Entre 1,5 y 2 de cada 10.000 ni\u00f1os son diagnosticados en los primeros meses de vida con s\u00edndrome de West<\/strong>, una enfermedad considerada rara<\/a> que se caracteriza por la presencia de espasmos y una epilepsia<\/a> severa con un patr\u00f3n caracter\u00edstico en electroencefalograma (EEG) denominado hipoarritmia.<\/p>\n Aunque existen casos m\u00e1s leves, que evolucionan mejor y que incluso permiten llevar una vida m\u00e1s o menos plena, es habitual que las personas con este s\u00edndrome, que puede tener muchas causas, tengan una gran dependencia y que presenten graves problemas en el desarrollo<\/strong>.<\/p>\n Este es el caso de Nuria,<\/strong> a quien le diagnosticaron la enfermedad con apenas unos meses, \u00aba los pocos d\u00edas de llegar del hospital notamos que, de vez en cuando, se mov\u00eda de repente, pero pens\u00e1bamos que era porque se asustaba por algo. Eso ya era epilepsia, solo que no lo sab\u00edamos. Al no ser la epilepsia t\u00edpica, de las convulsiones, no la identificamos, no le dimos importancia\u00bb, cuenta Javier Valera, su padre.<\/p>\n Pasados pocos meses, empez\u00f3 a hacer movimientos raros con los ojos -nistagmus- y su madre, Almudena, que es educadora, not\u00f3 que algo pod\u00eda ir mal en su desarrollo, \u00abmi mujer ya empez\u00f3 a preocuparse m\u00e1s porque dec\u00eda que no hac\u00eda cosas que ya ten\u00eda que hacer, como sostener la mirada, mostrar m\u00e1s atenci\u00f3n por los objetos de colores\u2026 y decidimos llevarla al m\u00e9dico\u00bb. <\/p>\n Pensando que podr\u00eda ser un problema en la vista, se sorprendieron cuando el m\u00e9dico les dijo que iban a hacerle un electroencefalograma<\/strong>. Durante la prueba, en Gand\u00eda (Valencia), saltaron todas las alarmas, y ya sospecharon que algo no iba bien, \u00abseg\u00fan iban saliendo las gr\u00e1ficas del encefalograma, iban llamando a m\u00e1s profesionales del hospital para que las vieran. Preguntamos y nos dijeron que ten\u00edan que verlo despacio, que era una prueba muy compleja de analizar\u00bb, pero los resultados no tardaron. Todav\u00eda no hab\u00edan llegado a casa cuando les llamaron por tel\u00e9fono, \u00abnos dijeron que ten\u00eda un cuadro epil\u00e9ptico continuo<\/strong>, no que le daban crisis, sino que su cerebro continuamente trabajaba en unas ondas diferentes\u00bb.<\/p>\n Tras confirmar la epilepsia, les recetaron un medicamento para controlarla y le mandaron hacer m\u00e1s pruebas. La resonancia magn\u00e9tica<\/u> desvel\u00f3 la causa del s\u00edndrome de West<\/strong>: una malformaci\u00f3n cerebral<\/strong> a gran escala, \u00abcuando el neuropediatra nos dio los resultados, tuvo que tragar saliva antes, porque lo que iba a decirnos era muy dura\u00bb, recuerda Javier. Tambi\u00e9n les dijo que el pron\u00f3stico era incierto, que ser\u00eda la ni\u00f1a, poco a poco, la que les ir\u00eda diciendo con su evoluci\u00f3n, \u00abnos dijeron que no ten\u00edan ni idea de c\u00f3mo podr\u00eda evolucionar, que lo mismo ten\u00eda un desarrollo m\u00e1s o menos normal que pod\u00eda ser una persona totalmente dependiente, como ha acabado siendo, porque en Nuria se han cumplido todos los malos pron\u00f3sticos<\/strong> que se pod\u00edan cumplir\u00bb, asegura.<\/p>\n A pesar de la medicaci\u00f3n y la atenci\u00f3n y la estimulaci\u00f3n temprana que empezaron con pocos meses, su evoluci\u00f3n no ha sido buena, \u00abahora mismo no ve, no camina, no habla y perdi\u00f3 la degluci\u00f3n. De peque\u00f1a com\u00eda muy bien, pero poco a poco dej\u00f3 de tragar y ahora la alimentamos con una sonda de alimentaci\u00f3n. Es como un beb\u00e9 de pocos meses\u00bb, cuenta su padre.<\/p>\n Adem\u00e1s, no han conseguido controlarle las crisis epil\u00e9pticas,<\/strong> \u00abprimero le mandaron la medicaci\u00f3n t\u00edpica. De hecho, empez\u00f3 a tener las crisis m\u00e1s, las que conocemos todos, con convulsiones, a veces le costaba respirar\u2026 probamos m\u00e1s f\u00e1rmacos, pero tampoco funcionan. A d\u00eda de hoy, ha tomado todos los antiepil\u00e9pticos<\/strong> que hay en el mercado, e incluso algunos que no est\u00e1n en el mercado, pero ninguna se las controla. Algo le hacen, porque si no toma nada, est\u00e1 peor. Le reducen la intensidad, pero no logramos controlarlas. Ya nos han dicho que va a ser muy dif\u00edcil, porque adem\u00e1s tiene crisis de varios tipos y casi todos los d\u00edas. Si alguna se alarga en el tiempo tenemos que darle una medicaci\u00f3n de rescate, que es Diazepan<\/strong> en dosis altas\u00bb, explica.<\/p>\n Tambi\u00e9n tienen que lidiar con los trastornos del sue\u00f1o, algo que tambi\u00e9n les est\u00e1 costando controlar, \u00abel neur\u00f3logo nos dice que seguro que encontramos algo que le ayude a dormir mejor, pero, de momento, nos vamos turnando por la noche cuando se despierta\u00bb. <\/p>\n En su caso, aunque siguen haci\u00e9ndole pruebas gen\u00e9ticas<\/strong>, no han encontrado la causa de su malformaci\u00f3n cerebral, \u00aben un principio, los incluyen dentro del s\u00edndrome de West y, seg\u00fan crecen, le van cambiando el nombre y clasifican en S\u00edndrome Lennox-Gastaut<\/strong>, PEHO\u2026 pero a ella no la engloban en ning\u00fan s\u00edndrome en concreto. De hecho, cada dos o tres a\u00f1os nos llaman de La Fe de Valencia para hacerle pruebas gen\u00e9ticas para ver si coincide con alg\u00fan s\u00edndrome nuevo, pero no han encontrado nada\u00bb, cuenta Javier.<\/p>\n A d\u00eda de hoy, con los a\u00f1os, todos en la familia lo tienen bastante asimilado, tanto sus padres, Javier y Almudena, como hermana mayor, Aitana, tres a\u00f1os mayor que ella, \u00ablo llevamos todos con bastante naturalidad<\/strong>, incluso su hermana, que ha crecido con ella. Es verdad que te limita la vida para muchas cosas, pero, como le digo a Almudena, tenemos asumido que el pack somos los tres, porque su hermana ya est\u00e1 en la universidad. Sabemos que ya no va a hablar o a andar, as\u00ed que nuestro principal objetivo es que tenga la mejor calidad de vida posible\u00bb, cuenta.<\/p>\n Para ello, est\u00e1 escolarizada en un centro de educaci\u00f3n especial<\/a> desde los tres a\u00f1os y recibe sesiones de fisio para evitar la rigidez de los m\u00fasculos. Adem\u00e1s, han ido adaptado poco a poco su vida a sus necesidades, incluso tuvieron que cambiar de vivienda, pues seg\u00fan ha ido creciendo, la casa se les ha ido quedando peque\u00f1a, \u00abviv\u00edamos en un piso y la silla casi no cab\u00eda en el ascensor, as\u00ed que tuvimos que cambiarnos a una casa baja y la reformamos para que estuviera toda adaptada: poco pasillo y ancho, puertas correderas, rampas, ba\u00f1o abierto\u2026\u00bb.<\/p>\n Otra de las batallas con las que han tenido que lidiar todos estos a\u00f1os es con la administraci\u00f3n. Le concedieron un grado de discapacidad alto<\/strong>, del 79%, con pocos meses, pero no la han vuelto a ver, se lo renuevan de oficio, \u00abespero que, ahora que va a cumplir 18 y que se supone que es el definitivo, la vuelvan a ver. Nos dicen que da igual que tenga un 79% que un 99%, pero queremos que tenga lo que le corresponde\u00bb, explica Javier.<\/p>\n Tambi\u00e9n les cost\u00f3 el tema de la dependencia<\/a>, a pesar de que su caso era clar\u00edsimo, \u00ablo pedimos nada m\u00e1s salir la ley y tardaron mucho en responder, paralizaron nuestro expediente porque Nuria no ten\u00eda DNI. Una vez nos concedieron el grado 3, al poco tiempo vino la crisis y nos redujeron la prestaci\u00f3n al 30%. Despu\u00e9s cambi\u00f3 el gobierno, lo volvieron a revisar y nos pagaron los atrasos. Est\u00e1 claro que todo puede mejorar, pero la verdad es que ahora estamos bastante mejor que unos a\u00f1os atr\u00e1s\u00bb, asegura.<\/p>\n En cuanto a sanidad, creen que queda mucho por hacer, \u00absi tiene una crisis fuerte o necesitamos algo urgente, nos da cita para mucho tiempo o tenemos que ir a urgencias, no tenemos la manera de contactar con sus m\u00e9dicos, que son los que la conocen\u00bb, se queja.<\/p>\n Sus pr\u00f3ximas batallas, el fin de la etapa escolar,<\/strong> y la m\u00e1s pr\u00f3xima, su mayor\u00eda de edad, \u00abcomo cambiaron la ley, ya no existe la incapacitaci\u00f3n, estamos viendo c\u00f3mo podemos hacerlo, si nos conceden la curatela<\/a> o nos tenemos que quedar como guardadores de hecho<\/a>\u00ab.<\/p>\n Adem\u00e1s, aunque a\u00fan le quedan tres a\u00f1os de escolarizaci\u00f3n en el centro de educaci\u00f3n especial, ya est\u00e1n pensando qu\u00e9 pasar\u00e1 con ella despu\u00e9s, \u00abdespu\u00e9s de mucho luchar, conseguimos que hicieran un centro de d\u00eda <\/strong>en Gand\u00eda, pero es tan peque\u00f1o que naci\u00f3 ya saturado y con lista de espera\u00bb.<\/p>\n Mientras luchan los tres a\u00f1os que les quedan para que llegue el momento, intentar\u00e1n, como siempre, que sea una chica feliz, \u00able encanta pasear, que le digan cosas, re\u00edrse\u2026 es parad\u00f3jico como puede necesitar tantas cosas y a vez tan pocas para ser feliz\u00bb, concluye Javier. <\/p>\n<\/div>\n Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5116568\/0\/javier-valera-padre-de-nuria-con-sindrome-de-west\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entre 1,5 y 2 de cada 10.000 ni\u00f1os son diagnosticados en los primeros meses de vida con s\u00edndrome de West, una enfermedad considerada rara que se caracteriza por la presencia de espasmos y una epilepsia severa con un patr\u00f3n caracter\u00edstico en electroencefalograma (EEG) denominado hipoarritmia. Aunque existen casos m\u00e1s leves, que evolucionan mejor y que […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-8885","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nUn pron\u00f3stico incierto<\/h2>\n
Nos dijeron que pod\u00eda tener un desarrollo m\u00e1s o menos normal o ser totalmente dependiente. En Nuria, se cumplieron todos los malos pron\u00f3sticos <\/h1>\n
La mejor calidad de vida posible<\/h2>\n
Tuvimos que comprarnos otra casa y reformarla para que estuviera adaptada: poco pasillo y ancho, puertas correderas, rampas, ba\u00f1o abierto\u2026<\/h1>\n
Luchando con la administraci\u00f3n<\/h2>\n