{"id":8743,"date":"2023-02-28T05:51:26","date_gmt":"2023-02-28T05:51:26","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/28\/vivir-sin-diagnostico\/"},"modified":"2023-02-28T05:51:26","modified_gmt":"2023-02-28T05:51:26","slug":"vivir-sin-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/28\/vivir-sin-diagnostico\/","title":{"rendered":"Vivir sin diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Se calcula que en Espa\u00f1a hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagn\u00f3stico<\/strong>. Vivir sin diagn\u00f3stico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber c\u00f3mo va a evolucionar o qu\u00e9 vendr\u00e1 despu\u00e9s. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtenci\u00f3n de un diagn\u00f3stico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y tambi\u00e9n en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por lo que, para las familias que conviven con enfermedades raras<\/a>, es vital obtener un diagn\u00f3stico<\/strong>.<\/p>\n

Con el fin de poner nombre a la patolog\u00eda, las familias iniciamos un periplo de visitas por consultorios m\u00e9dicos y hospitales que puede durar a\u00f1os, un peregrinaje lleno de dudas, incomprensi\u00f3n, soledad, miedos e incertidumbre<\/strong>. Es un laberinto en el que de repente est\u00e1s inmerso y necesitas apoyo para poder atravesarlo.<\/p>\n

La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras puede dificultar que estas se diagnostiquen y que los pacientes encuentren la informaci\u00f3n y el apoyo que necesitan. Actualmente, la media de tiempo en Espa\u00f1a para obtener un diagn\u00f3stico es superior a los cuatro a\u00f1os<\/strong>, pero hay quienes esperan m\u00e1s de una d\u00e9cada e, incluso, toda la vida para poner nombre a la enfermedad con la que conviven. El diagn\u00f3stico no solo es una l\u00ednea de meta a la que hay que llegar, tambi\u00e9n es una l\u00ednea de salida. Es una puerta abierta a opciones terap\u00e9uticas, a l\u00edneas de investigaci\u00f3n, a tratamientos.<\/strong> Por eso es tan importante.<\/p>\n

Esta realidad hace que el acceso al diagn\u00f3stico de las personas con enfermedades raras sea una de las prioridades clave de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras<\/strong>, donde perseguimos un acceso r\u00e1pido y equitativo al diagn\u00f3stico de las enfermedades raras contrarrestando la odisea diagn\u00f3stica y el peregrinaje que implica a las familias la b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor<\/h1>\n

Aunque no podemos retroceder en el tiempo, s\u00ed podemos hacer que vaya a nuestro favor y para ello es imprescindible impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagn\u00f3stico como son las gen\u00e9ticas, o programas de cribado neonatal<\/strong>, ampliando la Cartera com\u00fan de servicios asistenciales y garantizando as\u00ed la equidad para todas las CCAA. Puesto que hay comunidades que incluyen hasta 40 patolog\u00edas, mientras que hay otras comunidades que tan solo detectan 8 patolog\u00edas. Adem\u00e1s, Espa\u00f1a est\u00e1 a la cola del resto de pa\u00edses europeos<\/strong>. En concreto, nuestro pa\u00eds est\u00e1 entre los 10 pa\u00edses que menos patolog\u00edas criban dentro de su cartera sanitaria a comparaci\u00f3n con otros pa\u00edses similares como Italia, que criba 48, o Portugal, con 29. Por ello, es necesaria una armonizaci\u00f3n del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros pa\u00edses y comunidades que ya disponen de datos y evidencias.<\/p>\n

En este mismo sentido, cabe recordar que m\u00e1s del 70% de las enfermedades raras tiene origen gen\u00e9tico<\/strong> y 2 de cada 3 aparecen en la infancia y, sin embargo, Espa\u00f1a contin\u00faa siendo el \u00fanico pa\u00eds de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de gen\u00e9tica<\/strong>. Es por ello que resulta ineludible su reconocimiento para poder equipararnos al resto de pa\u00edses de la Uni\u00f3n Europea, de manera que se posibilite la implementaci\u00f3n de todos los avances que est\u00e1n aconteciendo en gen\u00f3mica y que se respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro pa\u00eds; con la visi\u00f3n integral y global necesaria; para que los resultados lleguen a las personas que conviven con estas patolog\u00edas minoritarias.<\/p>\n

Se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificaci\u00f3n ‘Trastorno raro sin diagn\u00f3stico determinado’<\/h1>\n

Ante la ausencia del diagn\u00f3stico, es necesario reconocer las necesidades espec\u00edficas del colectivo de personas sin diagn\u00f3stico<\/strong>, ya que por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situaci\u00f3n de mayor vulnerabilidad. Una codificaci\u00f3n adecuada en el sistema sanitario resulta de vital importancia. Es por ello, por lo que se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificaci\u00f3n ‘Trastorno raro sin diagn\u00f3stico determinado’,<\/strong> incluido en Orphanet, que ser\u00e1 clave para conocer exactamente cu\u00e1ntas personas en esta condici\u00f3n hay en cada pa\u00eds, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos est\u00e9n disponibles.<\/p>\n

Queda mucho trabajo por hacer para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras en Espa\u00f1a, pero tenemos la esperanza de que las personas que conviven con estas patolog\u00edas puedan vivir una vida m\u00e1s plena<\/strong>, porque el diagn\u00f3stico es la puerta de entrada de todo lo dem\u00e1s y a lo largo de los \u00faltimos a\u00f1os se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagn\u00f3stico \u00e1gil y temprano. Un diagn\u00f3stico es una herramienta, no una etiqueta<\/strong>. Por ello necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor para poder alcanzarlo, porque si la vida nos cambia el rumbo previsto, necesitamos acompa\u00f1amiento y apoyo en la b\u00fasqueda de respuestas que nos lleven a un nuevo camino.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: 20MINUTOS.ES – Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5104816\/0\/vivir-sin-diagnostico\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se calcula que en Espa\u00f1a hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagn\u00f3stico. 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