{"id":8734,"date":"2023-02-25T08:09:14","date_gmt":"2023-02-25T08:09:14","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/25\/esther-madre-de-alexandra-con-progeria-intentamos-reforzar-su-autoestima-y-que-se-sienta-como-una-nina-mas\/"},"modified":"2023-02-25T08:09:14","modified_gmt":"2023-02-25T08:09:14","slug":"esther-madre-de-alexandra-con-progeria-intentamos-reforzar-su-autoestima-y-que-se-sienta-como-una-nina-mas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2023\/02\/25\/esther-madre-de-alexandra-con-progeria-intentamos-reforzar-su-autoestima-y-que-se-sienta-como-una-nina-mas\/","title":{"rendered":"Esther, madre de Alexandra, con progeria: \u00abIntentamos reforzar su autoestima y que se sienta como una ni\u00f1a m\u00e1s\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Alexandra <\/strong>tiene 6 a\u00f1os y es uno de los dos casos en Espa\u00f1a del s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford o progeria<\/strong>, una enfermedad ultrararra<\/a> que provoca envejecimiento prematuro. Los ni\u00f1os con progeria tienen una talla y peso m\u00e1s bajos de lo habitual para su edad y unos rasgos f\u00edsicos t\u00edpicos (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguile\u00f1a, etc.), adem\u00e1s de alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, vasos sangu\u00edneos muy marcados y p\u00e9rdida de grasa subcut\u00e1nea.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford est\u00e1 causado por una mutaci\u00f3n -no hereditaria- del gen LMNA<\/strong> que hace que la persona produzca una cantidad anormal de progerina, una prote\u00edna cuya acumulaci\u00f3n excesiva causa un envejecimiento acelerado. Esta enfermedad causa muerte prematura <\/strong>principalmente debido a complicaciones cardiovasculares y su esperanza media de vida es de 14 a\u00f1os.<\/p>\n

Adem\u00e1s, se trata de una enfermedad ultrarrara porque su prevalencia es de un caso entre 20 millones.<\/strong> En el mundo existen alrededor de 150 casos, mientras que, en Espa\u00f1a, adem\u00e1s de Alexandra, solo se conoce a otra persona con el s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford: Adri\u00e1n, un ni\u00f1o de siete a\u00f1os de Galicia.<\/p>\n

Tres d\u00edas de espera para tener un diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Los s\u00edntomas de este s\u00edndrome se manifiestan en los primeros a\u00f1os de vida del ni\u00f1o. Alexandra naci\u00f3 sana y no fue hasta los dos a\u00f1os cuando sus padres percibieron signos a nivel morfol\u00f3gico que levantaron sus sospechas. \u00abEn lugar de crecer, se le ca\u00eda el pelo, ten\u00eda la piel muy finita, se le transparentaban las venitas <\/strong>y en el est\u00f3mago ten\u00eda una especie de rugosidades\u00bb, explica Esther, su madre.<\/p>\n

Desde el Hospital Sant Joan de D\u00e9u, en Barcelona, realizaron una prueba gen\u00e9tica a la ni\u00f1a, para descartar que tuviera una enfermedad gen\u00e9tica. \u00abLa sorpresa fue cuando nos dijeron que los resultados pod\u00edan tardar hasta dos a\u00f1os<\/strong>. Por eso, empezamos a buscar por internet hasta que vimos la foto de una ni\u00f1a que se parec\u00eda mucho a Alexandra y comenzamos a sospechar que podr\u00eda tratarse de lo mismo, progeria\u00bb, afirma la madre.<\/p>\n

Gracias a la ayuda desinteresada que les brind\u00f3 Carlos L\u00f3pez-Ot\u00edn, bioqu\u00edmico de la Universidad de Oviedo e investigador sobre el envejecimiento prematuro, los padres pudieron salir de dudas mucho antes: \u00abLe enviamos muestras de sangre y, al cabo de 3 d\u00edas, nos confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico<\/strong>: s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford\u00bb. Esther, consciente de su suerte, reclama que \u00abhay ni\u00f1os y familias que no tienen ni siquiera diagn\u00f3stico y, si lo tienen, es con mucho retraso. En enfermedades degenerativas, que hayan transcurrido dos a\u00f1os y que no sepas qu\u00e9 es lo que tiene tu hijo y no hayas podido hacer ning\u00fan tratamiento preventivo o paliativo, es tiempo que has estado perdiendo\u00bb.<\/p>\n

Varias l\u00edneas de investigaci\u00f3n abiertas<\/h2>\n

Conocer el diagn\u00f3stico supuso para estos padres, residentes en San Cugat del Vall\u00e9s, \u00abpor un lado, la tranquilidad, si se puede llamar as\u00ed, de saber exactamente qu\u00e9 es lo que tiene y, por otro, el shock de saber que t\u00fa vas a sobrevivir a tu hija y eso no es lo natural. Nadie est\u00e1 preparado para ello y es duro de asumir\u00bb<\/strong>. Adem\u00e1s, se encontraron \u00abdesubicados por no saber a d\u00f3nde dirigirnos\u00bb, explica Esther. Los profesionales m\u00e9dicos de su hospital no ten\u00edan informaci\u00f3n sobre la enfermedad ya que no hab\u00edan tratado con ning\u00fan ni\u00f1o hasta el momento con ella. Tampoco exist\u00edan asociaciones donde acudir en busca de ayuda.<\/p>\n

Hay cierto inter\u00e9s en los laboratorios y en la industria farmac\u00e9utica por esta enfermedad<\/h1>\n

Una vez m\u00e1s, L\u00f3pez-Ot\u00edn arroj\u00f3 luz a esta familia al ponerles en contacto con The Progeria Research Foundation<\/strong><\/i>, entidad de Boston (Estados Unidos) a la cabeza en informaci\u00f3n e investigaci\u00f3n sobre esta rara enfermedad. Tambi\u00e9n les present\u00f3 a Sammy Basso<\/strong>, un joven italiano que, con 26 a\u00f1os, se ha convertido en el caso m\u00e1s longevo de progeria. Adem\u00e1s, es bi\u00f3logo y trabaja con el doctor espa\u00f1ol en investigar sobre su propia enfermedad.<\/p>\n

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Una publicaci\u00f3n compartida de Sammy Basso (@sammybasso)<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n