Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Valentina Moreno tiene ocho meses<\/strong> y se ha pasado gran parte de su vida en el hospital. Tiene una traqueotom\u00eda, se alimenta gracias a una enterostom\u00eda, respira gracias a un respirador y es una ni\u00f1a \u00fanica en Espa\u00f1a, pues hasta la fecha, seg\u00fan sus m\u00e9dicos, es la primera persona a la que se le ha diagnosticado en nuestro pa\u00eds con una polineuropatia hipomielinizante congenita tipo3<\/strong>. Solo el nombre asusta, y no basta con buscar en internet informaci\u00f3n sobre la enfermedad para saber de qu\u00e9 se trata, pues no hay nada.<\/p>\n Si ya un diagn\u00f3stico de este tipo te deja en shock, cuando no tienes nada m\u00e1s a lo que acogerte, la situaci\u00f3n es desesperante, como bien saben Cristina Guti\u00e9rrez y Jorge Moreno, de 30 y 32 a\u00f1os,<\/strong> una dependienta y mec\u00e1nico de Los Barrios (C\u00e1diz) cuya vida se trunc\u00f3 dos veces: cuando tuvieron que ingresar a su hija reci\u00e9n nacida si saber si llevar\u00eda viva a neonatolog\u00eda <\/strong>y cuando les dieron el diagn\u00f3stico de una enfermedad casi impronunciable, \u00abtodo fue bien en el embarazo\u00bb, recuerda Cristina, \u00abpero se me rompi\u00f3 la bolsa y tuvieron que inducirme el parto\u00bb. <\/p>\n A pesar de ser prematura, todo parec\u00eda ir bien, incluso fue un parto sin anestesia, hasta que, nada m\u00e1s nacer, pusieron a Valentina encima de su madre, hizo el amago de llorar, pero no pudo, \u00abse la llevaron corriendo y me dijeron simplemente que era para quitarle los moquitos y lavarla, pero al ver que no la tra\u00edan, preguntamos y nos dijeron que no respond\u00eda, que se la ten\u00edan que llevar urgentemente al hospital de C\u00e1diz y que no sab\u00edan si llegar\u00eda viva. En estado de shock, pedimos mi alta voluntaria, cogimos nuestro coche y nos fuimos detr\u00e1s de la ambulancia\u00bb.<\/p>\n En la UCI neonatal empez\u00f3 una etapa llena de angustia e incertidumbre. Ellos se quedaron en una habitaci\u00f3n en el hospital y cada d\u00eda les daban una noticia peor que el anterior, \u00abal llegar nos dijeron que nos garantizaban solo 24 horas de vida, que hab\u00eda llegado viva de milagro. Las super\u00f3, pero empezaron las malas noticias: ten\u00eda mal los ri\u00f1ones, los pulmones, el coraz\u00f3n<\/strong>\u2026 y ten\u00eda que estar sedada y con un chaleco de hipotermia 72 horas para parar los da\u00f1os cerebrales\u00bb, asegura. <\/p>\n El siguiente shock lleg\u00f3 cuando les dijeron que le quitaban el chaleco y la sedaci\u00f3n, \u00absi le han quitado la sedaci\u00f3n, \u00bfpor qu\u00e9 no se mueve?\u00bb, les pregunt\u00f3 Cristina a los m\u00e9dicos angustiada. Y ah\u00ed le explicaron que todo era debido a la hipoton\u00eda tan grande que ten\u00eda, pero que no sab\u00edan por qu\u00e9, \u00abya nos dijeron que ten\u00eda pinta de ser una enfermedad grave. Poco despu\u00e9s, tuvieron que hacerle una enterostom\u00eda porque no respond\u00eda a la alimentaci\u00f3n por sonda nasog\u00e1strica, lo vomitaba todo, y una traqueotom\u00eda, no porque necesitara ox\u00edgeno, sino porque, debido a la hipoton\u00eda <\/strong>y a su poca masa muscular, no ten\u00eda la fuerza suficiente y se fatigaba mucho al respirar\u00bb<\/p>\n Y as\u00ed estuvieron cuatro meses, \u00abno ten\u00edamos diagn\u00f3stico, pero ya nos hab\u00edan advertido de que lo m\u00e1s probable es que fuera algo para lo que no hubiera tratamiento ni cura, alguna enfermedad rara,<\/strong><\/a> porque ten\u00eda mucha hipoton\u00eda y porque no respond\u00eda a ninguno de los tratamientos para las enfermedades que cre\u00edan que pod\u00eda ser\u00bb. Cuando preparaban a Valentina para trasladarla a planta y mientras ense\u00f1aban a sus padres los cuidados que ten\u00edan que hacerle en el hospital y en casa, lleg\u00f3 el diagn\u00f3stico, \u00abnos lo tuvieron que decir dos veces porque la primera nos quedamos en shock. Imagina nuestra cara cuando nos dijeron que nuestra hija ten\u00eda una polineuropat\u00eda hipomielinizante cong\u00e9nita tipo3, que se debe a una mutaci\u00f3n en el gen cntnap1, que tenemos que ser los dos padres portadores, que es el primer caso diagnosticado en Espa\u00f1a<\/strong>, que hay menos de 30 casos y que no hay tratamiento ni cura. Tambi\u00e9n nos dijeron que sol\u00edan morir en la infancia de problemas cardiorespiratorios y que no sab\u00edan nada m\u00e1s\u2026 fue como si nos atravesara un pu\u00f1al porque sab\u00edamos que iba a ser grave, pero no nos esper\u00e1bamos que lo fuera tanto\u00bb, recuerda Cristina con angustia. El 31 de octubre los mandaron por fin a casa. Tras cinco meses y despu\u00e9s de ganar la primera batalla, les esperaba la lucha de su vida.<\/p>\nNos dijeron que con esta enfermedad sol\u00edan morir en la infancia, pero que no sab\u00edan nada m\u00e1s\u2026 Fue como si nos atravesara un pu\u00f1al<\/h1>\n
Cinco meses ingresada y un diagn\u00f3stico inesperado<\/h2>\n
Lo \u00fanico que podemos hacer es ir viendo el d\u00eda a d\u00eda, luchar para que tenga la mejor calidad de vida, disfrutarla y quererla como a la que m\u00e1s<\/h1>\n
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