Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Cuando a los padres de Martita les confirmaron que su hija ten\u00eda el s\u00edndrome CTNNB1<\/strong>, les dijeron que era tan raro que era la \u00fanica ni\u00f1a diagnosticada en Espa\u00f1a. Poco despu\u00e9s supieron que eso no era cierto y que existen, que se sepa, al menos una veintena m\u00e1s de ni\u00f1os m\u00e1s. Aun as\u00ed, sigue estando calificada como una enfermedad ultrarrara<\/strong><\/a>, de la que apenas se diagnostica un ni\u00f1o de cada 50.000, y de la que tanto los m\u00e9dicos como los padres contin\u00faan aprendiendo, pues hace apenas una d\u00e9cada que se sabe de su existencia.<\/p>\n El caso de Martita empez\u00f3 como otros tantos, con un embarazo normal y unos primeros meses sin nada destacable hasta que vieron que su hija ten\u00eda un desarrollo m\u00e1s lento de lo normal y otros peque\u00f1os detalles, !naci\u00f3 en julio de 2019, y hasta la pandemia, con todos encerrados en casa, no notamos nada especial. Es verdad que mi marido siempre dec\u00eda que no sosten\u00eda bien la cabeza y yo con el tiempo me he dado cuenta de que me costaba mucho darle los biberones. Ahora s\u00e9 que era por su hipoton\u00eda<\/strong>, aunque en ese momento la verdad es que no me di cuenta\u00bb, cuenta Marta de la Fuente<\/strong>, la madre de Martita. \u00abLo que s\u00ed me llam\u00f3 la atenci\u00f3n es que la fontanela se le cerr\u00f3 muy r\u00e1pido, as\u00ed que preguntamos a un m\u00e9dico y ah\u00ed empez\u00f3 nuestro peregrinaje por m\u00e9dicos privados, porque est\u00e1bamos en pandemia y en la p\u00fablica era imposible. Empezaron a hacerle un mont\u00f3n de pruebas y todas sal\u00edan bien, as\u00ed que nos dijeron que lo que podr\u00eda tener era autismo<\/a> o incluso par\u00e1lisis cerebral<\/a>, pues a menudo se confunden\u00bb, explica.<\/p>\n Pero las pruebas siguieron, y tras hacerse un exoma-tr\u00edo<\/strong>, una prueba que se hace al padre y a la madre y al ni\u00f1o, confirmaron, cuando la ni\u00f1a ten\u00eda 14 meses, que lo que ten\u00eda era el s\u00edndrome, \u00abhab\u00eda un gen, el de la Betacatenina, el gen CTNNB1, que estaba alterado\u00bb. <\/p>\n El diagn\u00f3stico, como le ocurrir\u00eda a cualquier padre, fue un aut\u00e9ntico shock, tanto por la gravedad como porque desconoc\u00edan completamente de qu\u00e9 se trataba, \u00abnos dijeron que Marta era el \u00fanico caso en Espa\u00f1a y que hab\u00eda solo unos 200 o 300 casos en el mundo. Tambi\u00e9n nos comentaron que era probable que no hablara, que no llegara a andar, que tendr\u00eda una discapacidad f\u00edsica e intelectual grave<\/strong>\u2026 pero a pesar de todo lo duro que nos lo puso el m\u00e9dico, tambi\u00e9n se nos qued\u00f3 grabada otra cosa que nos dijo, que no le pusi\u00e9ramos l\u00edmites a nuestra hija<\/strong>, y eso estamos haciendo\u00bb.<\/p>\n De hecho, con tres a\u00f1os y medio, debido sobre todo a que empezaron con terapias mucho antes del diagn\u00f3stico, ha conseguido andar cuando sus padres ya se la imaginaban en silla de ruedas, salta y corre a su manera y, aunque no habla, s\u00ed balbucea algunas palabras, \u00abeste curso ha empezado a ir a un colegio de educaci\u00f3n especial<\/a>, Mar\u00eda Corredentora, donde tiene fisio, nataci\u00f3n\u2026 all\u00ed tiene todas sus terapias y estamos content\u00edsimos<\/strong>, aunque complementamos con logopedia y fisio. En estos meses ha ganado mucha autonom\u00eda\u00bb, cuenta.<\/p>\n Esto les da esperanzas para seguir, pero son muy conscientes de que queda mucho trabajo por hacer y de que no a todos los ni\u00f1os les afecta igual, \u00abel s\u00edndrome, en general, conlleva un retraso grave en el neurodesarrollo<\/strong> y esto les provoca dificultades de aprendizaje<\/strong>, mucha sensibilidad a los sonidos, trastornos del lenguaje<\/strong>, del sue\u00f1o, de conducta, hipoton\u00eda, microcefalia, espasticidad<\/strong>, estrabismo u otros problemas en los ojos, en el equilibrio, etc.\u00bb. A Martita, adem\u00e1s del retraso grave en el desarrollo, les causa problemas en el lenguaje, estrabismo y, colateralmente, algunos problemas de conducta, \u00abse comunica a su manera, a base de gritos. Ha mejorado, pero hasta hace unos meses ten\u00eda mucha frustraci\u00f3n porque intentaba comunicarse y no pod\u00eda. No la entend\u00edamos y eso le hac\u00eda tener muchos problemas de conducta, gritaba, lloraba, se tiraba del pelo\u2026 Tambi\u00e9n le cuesta mucho se\u00f1alar, pero ahora estamos empezando con los pictogramas<\/strong> y mucho mejor\u00bb, explica su madre.<\/p>\n Por otro lado, tiene bastante pronunciado un trastorno del sue\u00f1o<\/strong>, algo que se madre califica de muy \u2018latoso\u2019, \u00abes muy pronunciado, le cuesta muchas horas conciliar el sue\u00f1o, se despierta cada hora, casi no duerme\u2026 Ha llegado ser muy desesperante. Le mandaron medicamentos, pero algunos dejaron de hacerle efecto muy pronto y otros le causaban muchos efectos secundarios, incluso un retroceso a nivel motor, problemas conductuales\u2026 y dejamos de d\u00e1rselo, porque la parte de la conducta para nosotros es la m\u00e1s dura\u00bb, dice con resignaci\u00f3n.<\/p>\n El s\u00edndrome CTNNB1 tambi\u00e9n impacto de lleno en la familia, que tuvo que reorganizarse. Martita es la segunda despu\u00e9s de Juan, que cuando naci\u00f3 ten\u00eda cuatro a\u00f1os<\/strong>, \u00abestaba muy ilusionado, pero fue un golpe duro, porque su hermana necesitaba todas las atenciones, eso le causaba celos\u2026 Y esa parte nos preocupaba mucho, a nivel matrimonial tambi\u00e9n afecta\u2026\u00bb. Adem\u00e1s, debido a los trastornos de sue\u00f1o de Martita, Marta pens\u00f3 que lo mejor era dejar de trabajar \u00abpara atenderla, pero tambi\u00e9n porque yo no dorm\u00eda nada, me quedaba dormida en las reuniones online que ten\u00edamos en el trabajo\u2026 y decid\u00ed as\u00ed no pod\u00eda trabajar, era inviable\u00bb. <\/p>\n Poco despu\u00e9s, sin esperarlo, lleg\u00f3 otra sorpresa, \u00abme qued\u00e9 embarazada<\/strong>, y estaba tan metida en el tema de Martita que no me di cuenta hasta que estaba de dos meses. Aunque siempre quisimos tener una familia grande<\/strong>, tengo que reconocer que en ese momento fue un palo. No sab\u00eda c\u00f3mo iba a poder gestionarlo, si iba a tener fuerzas, tanto por las atenciones que necesita Marta como por el miedo de que pudiera tambi\u00e9n tener problemas. Pero al final ha sido un regalo, tiene seis meses y son tres hermanos, con sus risas y sus peleas\u00bb, reconoce.<\/p>\n Ella y su marido se reparten las tareas y van saliendo adelante, \u00abcuidar 24 al d\u00eda a veces es duro, adem\u00e1s tenemos que ir mucho al m\u00e9dico\u2026 pero nos organizamos bastante bien\u00bb, asegura.<\/p>\n Adem\u00e1s de remover cielo y tierra para ayudar a su hija, los padres de Martita tuvieron claro desde el principio que tambi\u00e9n ten\u00edan que removerlo por los dem\u00e1s padres e hijos con el s\u00edndrome <\/strong>as\u00ed que se empezaron a mover, \u00abhasta que no lleg\u00f3 Martita, nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de atenci\u00f3n temprana, de la educaci\u00f3n especial<\/a>, no sab\u00eda lo que hac\u00eda realmente un logopeda\u2026 as\u00ed que cuando nos dieron el diagn\u00f3stico me puse a buscar como una loca informaci\u00f3n por Internet, pero es cierto que hab\u00eda muy poco. Me empec\u00e9 a mover mucho y por Instagram<\/a> vi el mensaje de un m\u00e9dico que buscaba ni\u00f1os de menos de tres a\u00f1os con epilepsia, pero sin diagn\u00f3stico. Le escrib\u00ed igualmente para decirle que, aunque s\u00ed ten\u00edamos diagn\u00f3stico, le agradecer\u00eda que me contara si conoc\u00eda a alguien con el mismo s\u00edndrome, y milagrosamente s\u00ed conoc\u00eda a otra familia<\/strong>. Yo lloraba de alegr\u00eda\u2026 porque lo mejor es que ellos conoc\u00edan a otra, luego a otra\u2026 e hicimos un peque\u00f1o chat de padres. A d\u00eda de hoy ese chat ha derivado en la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a<\/a>, con 22 casos oficiales confirmados\u00bb. <\/p>\n Se han movido tanto, que en apenas a\u00f1o y medio han conseguido grandes logros, \u00abes un trabajo duro porque partimos de cero, pero es una suerte poder sentirse arropado y ayudar a otras familias que acaban de recibir el diagnostico\u00bb. Adem\u00e1s, colaboran con la CTNNB1 Foundation <\/strong>y juntos han organizado el primer congreso internacional del S\u00edndrome CTNNB1, que tendr\u00e1 lugar en marzo en Madrid, donde se van a presentar los primeros resultados de una terapia g\u00e9nica, \u00abcura a d\u00eda de hoy no hay, solo se sabe que mejora mucho con terapias, como logopedia, fisioterapia, nataci\u00f3n\u2026 y ahora mismo se est\u00e1n haciendo un estudio sobre terapia g\u00e9nica<\/strong>. Tenemos muchas esperanzas puestas en este estudio, aunque a lo mejor ya no vale para Martita, pero si conseguimos tratar a otros ni\u00f1os ser\u00e1 maravilloso, porque nos estamos dando cuenta de que es un s\u00edndrome que, aunque poco, cada vez afecta a m\u00e1s ni\u00f1os y que muchos tienen un diagn\u00f3stico era err\u00f3neo, hay muchos casos de los oficiales\u00bb.<\/p>\nUna jarra de agua fr\u00eda<\/h2>\n
Nos dijeron que era probable que no hablara, que no llegara a andar, que tendr\u00eda una discapacidad f\u00edsica e intelectual grave\u2026 pero tambi\u00e9n que lo pusi\u00e9ramos l\u00edmites, y eso estamos haciendo<\/h1>\n
Me qued\u00e9 embarazada, y estaba tan metida en el tema de Martita que no me di cuenta hasta que estaba de dos meses<\/h1>\n
Removiendo cielo y tierra para ayudar a otros<\/h2>\n
Ahora mismo estamos seguros de que es una ni\u00f1a plenamente feliz, que es lo que cualquier padre busca para tus hijos<\/h1>\n
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