Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Con apenas tres a\u00f1os, Mateo es un aut\u00e9ntico guerrero<\/strong>. El peque\u00f1o fue trasplantado de h\u00edgado con tan solo nueve meses. Ahora, espera a ser trasplantado de ri\u00f1\u00f3n y no se descarta que tambi\u00e9n lo sea del coraz\u00f3n. El ni\u00f1o tiene una mutaci\u00f3n en el gen NEK8<\/strong>, una enfermedad ultrarrara<\/a> que provoca fibrosis en varios \u00f3rganos, entre ellos el coraz\u00f3n, h\u00edgado y ri\u00f1\u00f3n, y tambi\u00e9n afecta al sistema \u00f3seo. Poco m\u00e1s se conoce, ya que apenas existen estudios que arrojen informaci\u00f3n sobre ella.<\/p>\n Esta enfermedad es tan poco frecuente que, por no tener, no tiene ni nombre. Apenas hay 20 casos descritos en el mundo y en Espa\u00f1a solo se conocen dos: <\/strong>el de Mateo y el de Iria<\/strong>, una ni\u00f1a de 14 a\u00f1os que se convirti\u00f3, en 2020, en la primera afectada por esta mutaci\u00f3n en recibir un triple trasplante y la persona que m\u00e1s tiempo ha vivido con esta patolog\u00eda. Los ni\u00f1os con esta afectaci\u00f3n suelen morir durante el embarazo o al poco tiempo de nacer, por lo que la esperanza de vida es muy corta.<\/p>\n Mateo naci\u00f3 pocos d\u00edas antes de que comenzara el confinamiento por la covid, un 27 de febrero de 2020. Ya durante el embarazo, los m\u00e9dicos advirtieron que uno de sus ri\u00f1ones no se estaba desarrollando, pero fue una ictericia <\/strong>lo que hizo despertar la alerta en sus padres, pocos d\u00edas despu\u00e9s de su nacimiento. \u00abComo est\u00e1bamos encerrados en casa, nos dec\u00edan que era porque no tom\u00e1bamos el sol, que le pusi\u00e9ramos a la luz y que, poco a poco, se iba a ir. A los dos meses, en una visita m\u00e9dica, le realizaron una anal\u00edtica y vieron que el h\u00edgado no estaba funcionando bien<\/strong>\u00ab, cuenta Sara, su madre.<\/p>\n A los pocos d\u00edas, Mateo fue sometido a una cirug\u00eda para descartar que no padeciera atresia de v\u00edas biliares, una enfermedad rara que provoca obstrucci\u00f3n de las v\u00edas biliares (conductos que conectan el h\u00edgado, la ves\u00edcula biliar y el intestino delgado). Una vez descartada esta afectaci\u00f3n, los m\u00e9dicos le realizaron un primer estudio gen\u00e9tico, sin \u00e9xito: no encontraban qu\u00e9 enfermedad estaba detr\u00e1s de esos s\u00edntomas<\/strong>. \u00abEse mes de julio, necesit\u00f3 una sonda para alimentarse porque estaba bajo de peso y ya, en octubre, nos dijeron que el h\u00edgado iba a peor y que ya hab\u00eda que trasplantarlo\u00bb<\/strong>, relata la madre. Con apenas nueve meses, el ni\u00f1o fue trasplantado con \u00e9xito y pudo volver a casa despu\u00e9s de mes y medio en el hospital.<\/p>\n Despu\u00e9s de esa importante operaci\u00f3n, Mateo empez\u00f3 a caminar, correr, jugar y comer sin sonda, pero el ri\u00f1\u00f3n, el \u00fanico que ten\u00eda, empeor\u00f3; tambi\u00e9n el coraz\u00f3n<\/strong>. Por ello, realizaron un segundo estudio gen\u00e9tico. Los resultados llegar\u00edan a finales del 2021, cuando el ni\u00f1o ten\u00eda un a\u00f1o y ocho meses: una mutaci\u00f3n del gen NEK8. \u00abEs hereditaria. Yo soy portadora, pero el padre en teor\u00eda no, as\u00ed que esa parte se la invent\u00f3 Mateo\u00bb, lamenta Sara.<\/p>\n El diagn\u00f3stico supuso una noticia con sabor amargo para la familia: \u00abTienes la necesidad de saber qu\u00e9 le pasa a tu hijo<\/strong>, para saber qu\u00e9 esperar de esa enfermedad, pero cuando te lo dicen y ya tienes la seguridad de que es una enfermedad muy grave\u2026\u00bb, asegura Sara. Adem\u00e1s, se enfrentaban a un gran vac\u00edo de informaci\u00f3n: \u00abLos m\u00e9dicos no sab\u00edan mucho, solo nos dec\u00edan que, seg\u00fan fuesen saliendo \u00f3rganos afectados ser\u00eda tratarlos mientras se pudiera y ya, cuando no, trasplante\u00bb.<\/p>\n El ni\u00f1o comenz\u00f3 a encadenar ingresos hospitalarios hasta que, en enero de 2022, ingres\u00f3 en dos ocasiones en la UCI por un edema agudo de pulm\u00f3n: \u00abNos dec\u00edan que el ri\u00f1\u00f3n ya no funcionaba y el coraz\u00f3n, como estaba afectado tambi\u00e9n, no pod\u00eda con tanto l\u00edquido y, al final, se iba al pulm\u00f3n\u00bb. Para los padres, este fue \u00abel peor momento\u00bb. \u00abNos tuvimos que despedir de Mateo por lo menos dos veces, no hab\u00eda ninguna esperanza<\/strong>. Nos dec\u00edan que el ni\u00f1o hab\u00eda llegado a su l\u00edmite\u00bb.<\/p>\n Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, los padres de Mateo comenzaron una b\u00fasqueda desesperada por obtener ayuda, tanto de otras familias que tuvieran la enfermedad, como de m\u00e9dicos que la conocieran o pudiera iniciar una investigaci\u00f3n. \u00abEncontr\u00e9 un equipo de investigaci\u00f3n en la Universidad de Sevilla<\/strong> que estudia enfermedades raras. Con una biopsia de Mateo van a probar f\u00e1rmacos que est\u00e1n en el mercado para ver si consiguen al menos frenar la enfermedad\u00bb, explica \u00d3scar, el padre.<\/p>\n Adem\u00e1s, a inicios de este a\u00f1o, dos equipos m\u00e1s se unieron a investigar esta rara enfermedad<\/strong>. Por un lado, el Instituto de Biolog\u00eda Molecular de Barcelona (IBMB), quienes trabajar\u00e1n con modelos moleculares y, por otro, la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Santiago de Compostela, quienes estudiar\u00e1n en peces cebra<\/strong> con la mutaci\u00f3n del ni\u00f1o, que traer\u00e1n desde Alemania. <\/p>\n Financiar a estos tres equipos de investigaci\u00f3n supone un presupuesto anual de 126.000 euros<\/strong>, por lo que Sara y \u00d3scar se han puesto manos a la obra y han creado una asociaci\u00f3n, ‘Una vida para Mateo’<\/a>, con la que pretenden recadar fondos para estas investigaciones. \u00abTenemos mucha ilusi\u00f3n y esperanza<\/strong> porque son tres equipos diferentes, pero somos realistas y sabemos que posiblemente no le sirva a nuestro ni\u00f1o. Pero bueno, tenemos que seguir para adelante y ver si conseguimos que salga algo de ah\u00ed\u00bb, asegura \u00d3scar.<\/p>\n Mateo es un ni\u00f1o curioso y muy cari\u00f1oso, nos cuentan sus padres, al que le apasionan los coches y jugar con su hermana. Tambi\u00e9n le encantan las ambulancias: \u00abCuando est\u00e1 ingresado su obsesi\u00f3n es estar en la ventana viendo pasar las ambulancias\u00bb<\/strong>. Desde marzo de 2022, el peque\u00f1o acude a di\u00e1lisis 4 d\u00edas a la semana. El hospital, explican Sara y \u00d3scar, se ha convertido en su segunda casa, ya que el ni\u00f1o nunca ha estado m\u00e1s de tres semanas sin tener que ingresar.<\/strong> \u00abEn uno de los ingresos de mes y medio, forzamos un alta porque ve\u00edamos que se apagaba: dej\u00f3 de andar, de hablar, no quer\u00eda jugar, com\u00eda muy mal. Fue llegar a casa y el ni\u00f1o cambi\u00f3 completamente\u00bb, explica Sara.<\/p>\n Mateo est\u00e1 en lista de espera para un trasplante de ri\u00f1\u00f3n<\/strong>. Hace tres semanas le realizaron un cateterismo para comprobar si su coraz\u00f3n -con doble insuficiencia- soportar\u00eda una cirug\u00eda as\u00ed y, contra todo pron\u00f3stico, cuenta \u00d3scar, el resultado fue positivo: \u00abNos dijeron que incluso hab\u00eda mejorado un poquito respecto al a\u00f1o pasado y que el coraz\u00f3n se hab\u00eda comportado bastante bien\u00bb. No obstante, no saben que suceder\u00e1 despu\u00e9s con este \u00f3rgano: \u00abSiempre tienes la esperanza de que, cuando trasplanten el ri\u00f1\u00f3n, el coraz\u00f3n se estabilice\u00bb.<\/p>\n Por el momento, la enfermedad le ha afectado a su h\u00edgado, ri\u00f1\u00f3n y coraz\u00f3n, pero sus padres no descartan que le pueda afectar a m\u00e1s \u00f3rganos. \u00abComo no est\u00e1 estudiada no sabemos con seguridad, en algunos sitios pone que tambi\u00e9n afecta al p\u00e1ncreas y al sistema nervioso, pero es todo muy ambiguo<\/strong>\u00ab, comenta \u00d3scar.<\/p>\n Los continuos ingresos hospitalarios han producido cierto retraso en el desarrollo psicomotor del ni\u00f1o<\/strong>. Por ello, recibe tratamiento de fisioterapia y estimulaci\u00f3n con un logopeda. \u00abSe nota much\u00edsimo el avance. Mateo, c\u00f3mo tiene un trozo de un h\u00edgado de adulto, es muy barrig\u00f3n y caminaba con la barriguita echada para delante y era un poco patosillo. Tambi\u00e9n en el habla, hasta hace pocos meses no hablaba mucho y de repente vamos viendo cosas\u00bb, comenta Sara. Tambi\u00e9n realiza equinoterapia <\/strong>una vez cada dos semanas, una actividad que le encanta y, adem\u00e1s, le estimula, ayuda a fortalecer los m\u00fasculos y a mejorar el equilibrio.<\/p>\n Sara define la lucha por Mateo como una \u00ablocura agotadora\u00bb<\/strong>. La vida de esta familia, con una hija dos a\u00f1os mayor que Mateo, Valeria, ha cambiado radicalmente. La madre, enfermera, recibe la prestaci\u00f3n CUME<\/a> desde que termin\u00f3 su baja de maternidad, debido a que el ni\u00f1o necesita atenci\u00f3n continua, mientras que el padre, t\u00e9cnico de mantenimiento, est\u00e1 de baja psicol\u00f3gica.<\/p>\n La enfermedad grave de un hijo no solo afecta econ\u00f3micamente a una familia, si no que da\u00f1a tambi\u00e9n la parte emocional. \u00abEs muy duro que, de la noche a la ma\u00f1ana, te tengas que despedir de tu hijo, que te digan que no saben la esperanza que tiene\u2026\u00bb, comenta \u00d3scar. Todos acuden ahora a terapia; tambi\u00e9n Valeria, quien, asegura su padre, \u00ablleg\u00f3 un momento que nos preocupaba much\u00edsimo\u00bb. La ni\u00f1a ha acusado mucho la enfermedad de su hermano peque\u00f1o: \u00abMateo es su preocupaci\u00f3n, pregunta mucho que por qu\u00e9 va tantas veces al hospital, no quiere ir al cole porque quiere estar con \u00e9l jugando\u2026 Nosotros tampoco le escondemos la realidad, pero tampoco puedes contar todo\u00bb. Para Mateo, su hermana es su fuente de energ\u00eda<\/strong>. \u00abCada vez que ingresa, el ni\u00f1o se viene abajo, pero es ver a Valeria y se le enciende la bombilla. Necesitamos que est\u00e9n juntos porque se necesitan y se quieren much\u00edsimo\u00bb, comenta Sara.<\/p>\nUn trasplante de h\u00edgado y un diagn\u00f3stico amargo<\/h2>\n
Nos tuvimos que despedir de Mateo por lo menos dos veces, no hab\u00eda ninguna esperanza<\/h1>\n
Tres equipos de investigaci\u00f3n, luchando por un objetivo<\/h2>\n
A la espera de un trasplante de ri\u00f1\u00f3n<\/h2>\n
Cada vez que Mateo ingresa se viene abajo, pero es ver a su hermana Valeria y se le enciende la bombilla<\/h1>\n
Una lucha incansable<\/h2>\n
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