Leemos en 20MINUTOS.ES – Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Cuando un ni\u00f1o o una ni\u00f1a da sus primeros pasos o dice sus primeras palabras, no s\u00f3lo son grandes hitos en su desarrollo, sino momentos especialmente ilusionantes para sus padres, esos que rara vez un padre o una madre olvidan<\/strong>. Por eso, cuando, una vez adquiridas estas habilidades, se pierden, la decepci\u00f3n y el dolor son dobles. Esta es la sensaci\u00f3n que tienen los padres de los ni\u00f1os que nacen con s\u00edndrome de Rett<\/a>, una rara enfermedad gen\u00e9tica<\/strong> que afecta casi exclusivamente al sexo femenino y que provoca una grave discapacidad<\/a> en todos los aspectos de la vida.<\/p>\n Una de esas ni\u00f1as es Patricia, y una de esas madres, Soraya, que luchan d\u00eda a d\u00eda por sortear los obst\u00e1culos que el Rett va poniendo en su camino.<\/strong><\/p>\n \u00abSalvo porque tuvieron que hacerme una ces\u00e1rea de urgencia, tuve un embarazo normal, porque el Rett no se manifiesta ni en el embarazo ni en los primeros meses de vida\u00bb, cuenta Soraya. No fue hasta pasados los primeros meses de la vida de Patricia cuando empezaron a pensar que algo pod\u00eda no estar yendo como deber\u00eda, \u00absu desarrollo era algo m\u00e1s lento. Yo estaba un poco mosqueada, ve\u00eda cosas raras\u2026, pero como iba cumpliendo los hitos, aunque un poco m\u00e1s tarde que la media, no hab\u00eda nada destacable\u00bb. Fue al llevarla a la guarder\u00eda cuando saltaron las alarmas, \u00abcon 17 meses, la pediatra se dio cuenta de que hac\u00eda un movimiento extra\u00f1o con los ojos y decidi\u00f3 mandarnos a neurolog\u00eda y a atenci\u00f3n temprana<\/strong>. Esto fue en el puente de la Inmaculada y en Navidad ya est\u00e1bamos recibiendo terapias, as\u00ed que consideraron que era algo urgente\u00bb.<\/p>\n Para agilizar el proceso, decidieron acudir a un neur\u00f3logo privado, as\u00ed que cuando llegaron al de la sanidad p\u00fablica, ya ten\u00edan hechas algunas pruebas. Sin embargo, todas resultaron negativas. Patricia no ten\u00eda ninguna de las enfermedades que los m\u00e9dicos sospechaban <\/strong>que pod\u00eda estar provoc\u00e1ndole retraso madurativo. \u00abNo hab\u00eda otros s\u00edntomas que pudieran hacer sospechar que hab\u00eda algo m\u00e1s, pero como no avanzaba con estimulaci\u00f3n, nos recomendaron seguir investigando y tramitar la discapacidad. Para m\u00ed fue un momento especialmente duro pensar que mi hija con menos de dos a\u00f1os pudiera tener una discapacidad. Cuando no tienes ning\u00fan caso de discapacidad en tu familia todo te suena a chino, no te lo acabas de creer\u00bb, recuerda Soraya.<\/p>\n Aunque no avanzaba al ritmo esperado, Patricia evolucionaba, incluso estaba dando sus primeros pasos, cuando lleg\u00f3 la temida regresi\u00f3n<\/strong>, \u00abes el s\u00edntoma m\u00e1s claro del s\u00edndrome de Rett. Hasta un determinado momento, generalmente entre los 6 y los 36 meses,<\/strong> tras un desarrollo normal o casi normal, se produce una regresi\u00f3n, una p\u00e9rdida de las habilidades adquiridas<\/strong>. Mi hija estaba a punto de caminar y dej\u00f3 de hacerlo, as\u00ed que con tres a\u00f1os y medio le hicieron la prueba gen\u00e9tica correspondiente al s\u00edndrome de Rett y dio positiva\u00bb, recuerda.<\/p>\n Otro de los s\u00edntomas m\u00e1s evidentes y que tambi\u00e9n se manifest\u00f3 en Patricia es la p\u00e9rdida del uso funcional de las manos<\/strong>, \u00ablo pierde el 99% de las ni\u00f1as porque palmean o se frotan las manos constantemente, se las llevan a la boca\u2026. y este tic continuo les impide hacer cualquier cosa: vestirse, comer, jugar, ir al ba\u00f1o\u2026 y eso toda la vida, no pueden hacer nada solas y son muy dependientes. No pueden ni manejar una silla de ruedas<\/a>\u00ab. <\/p>\nLa dura regresi\u00f3n y el diagn\u00f3stico<\/h2>\n
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